Bolest sa više lezija endokrinih žlijezda

Carney kompleks - to je autosomno dominantna bolest karakteriše tumora srca, endokrinih organa, kože, i nervnog sistema. Konvencionalni svoje manifestacije uključuju miksoma srca, dojke i kože, kao i pigmentnih fleka na koži (lentiginosis) epitelioma i vanjski ušni kanal. Osim toga, tu su melanoznye schwannomas sa psammomnymi telad, adenom kanala mliječne žlijezde i osteohon-dromiksomy. tumori endokrinog su primarni pigment mikrouzelkovaya nadbubrežne hiperplazija (ACTH-nezavisni oblik Cushing sindrom), štitnjače rak folikularne, rak kore nadbubrežne žlijezde, somatotropinoma, prolaktinom, large- sertoliomy testisa i jajnika ciste. Oko pola obitelji s Carney kompleks defekata dio q22-24 hromozoma 17 je pronađen na ovom lokusu lokaliziran gen regulatornih podjedinica protein kinaze A tip 1, koji je tipičan gen supresor rasta tumora. Carney kompleks fenotip je povezan sa gubitkom heterozigotnosti na ovom lokusu. Polovina slučajeva drugi povezan Carney kompleks, očigledno neispravan 2r16 kromosoma. Pravu prirodu tih nedostataka je nepoznat, ali fenotip ne razlikuje od one nedostatke hromozoma 17q22-24.

Video: PET / CT i MR-difuzije u dijagnostici metastatskih lezija raka

Sindrom Mc Kyung-Albright

Glavna manifestacija sindroma Mc Kyung-Albright sindrom uključuju više vlaknastih displazija kosti, mrlje na koži boje kave s mlijekom i gonadotropina nezavisne dovoljno zreo seksualnom razvoju. Pacijenti često i razviti tumor ili nodularnog hiperplazija nekoliko endokrinih žlijezda hipersekrecije odgovarajućih hormona. Posmatrano akromegalija, hipertireoza i hypercortisolism. Često razvija hypophosphatemic rahitis, što je uzrokovano proizvodnjom faktora rasta fibroblasta (FGF-23), mezenhimskih ćelija u žarišta displazije koštanog tkiva. Što nije hormonalne manifestacije uključuju kardiomiopatije (što može biti uzrok iznenadne smrti) i disfunkcije jetre. Osnova za ovaj sindrom je somatskih mutacija podjedinica stimulativnih G-protein (G_e ) Sa supstitucije je u njima april²⁰¹ u cis ili histidin (HIS), što je rezultiralo u ligand-nezavisnim aktivacije adenilat ciklaze i povećanje intracelularne koncentracije cAMP. Smatra se da je ovaj somatske mutacije se javlja u ranoj fazi razvoja, što je rezultiralo u mozaicizam za mutanta alel ćelija. Fenotip pojedinih pacijenata određuje distribuciju tkiva ćelija koje sadrže mutanta alel, a njihov broj u različitim tkivima. Zanimljivo je da je mutacija G_e pronađena kod pacijenata sa intramuskularno miksoma [Mazabrauda sindrom (Mazabraud)], čak iu odsustvu vlaknastih displazije. Ovo podsjeća na Carney kompleksa, koji je takođe povezana sa oštećenim cAMP-ovisna put od intracelularne signalizacije.

Video: Štitnjača poraz Bacillus Cereos Pomoć Orah Leaf

Neurofibromatosis tip 1 th

Neurofibromatoza tip 1 (Rekling KUĆA bolest), naslijedila kao autosomno dominantna osobina, odlikuje raznim kožne manifestacije, uključujući i boje kafe mrlje s mlijekom, potkožnom neurofibromi, pigmentirana mrlje ispod pazuha i prepona, i glioma (npr vidnog živca) i irisa hamartomi (nodula šindre). Osim toga, pacijenti ponekad razviti tumori endokrinih žlijezda, uključujući feohromocitoma, hiperparatireoidizam, MTC i karcinoidnih tumora u duodenuma zid, stvarajući somatostatin. Je genetski defekt se nalazi na kromosom 17q11.2, pri čemu se gen nalazi neyrofibromina. Neyrofibromin je saglasnu P21 Ras zavisne proteina GTPaze aktiviranje i vjeruje se da inhibira rast tumora regulacijom Ras-zavisne signalni put.

Von Hippel Lindau bolesti

Za tu svrhu, autosomno dominantna bolest karakterizira razvoj malog mozga i retine hemangioblastomas, rak bubrega, tumora gušterače Islet ćelija, Feohromocitomom i ciste u bubregu, pankreasa i epididimisa. Feohromocitoma i većina Islet tumora ćelije se mogu naći samo u bolesti Hippel-Lindau tipa 2., otkriti u 25-35% slučajeva. Je genetski defekt je lokalizovan na kromosom ZR25. Protein kodiran ovaj lokus, je komplikovan kompleks uključeni u hipoksijom osjetljivim ekspresije gena regulatorne aktivnosti ubikvitin ligaze, i formiranje fibronektina matrica kompleksa.