Sindrom višestruke endokrine neoplazije tip 1

Video: Duane Savitljivo sindrom Tip 1: Lid opoziv

Sindroma, multiple endokrine neoplazije (MEN) - grupa autosomno dominantno naslijedila sindromi odlikuje kombinacijom održivog razvoja tumora endokrinih žlijezda, imaju isti embrionalni porijekla (Tabela 1.).

Tabela 1

Sindroma, multiple endokrine neoplazije

MEN-1 (Wermer sindrom)	MEN-2
MEN-1 (Wermer sindrom)	MEN-2A (Cipla sindrom) Video: 10 godina djevojka sa Type I Duanes opoziv syndrome.wmv	MEN-2B (Gorlin sindrom)
Tumore i / ili hiperplazija paratiroidne žlijezde	Medularni rak štitnjače	Medularni rak štitnjače
Otočić tumorskih stanica (insulinoma, gastrinoma, glucagonoma, itd).	feohromocitomom	feohromocitomom
tumora hipofize (Prolaktinom, somatotropinoma)	hiperparatireoidizam	hiperparatireoidizam
tumora hipofize (Prolaktinom, somatotropinoma)	hiperparatireoidizam	Nadražaj neuromi, marfanopodobnaya izgled, neuropatija

MEN-1 (Wermer sindrom) - autosomno dominantno naslijedila kombinaciju tumora i / ili hiperplazija paratiroidne žlijezde s tumorom otočić ćelija (insulinoma, gastrinoma i dr.) I adenoma hipofize (Tabela 2.). Set komponente sindrom razlikuje ne samo između obitelji, ali i unutar iste porodice, nekoliko članova koji imaju MEN-1 sindrom. U većini slučajeva postoji kombinacija dva tumora endokrinih. U vrijeme dijagnoze, sve 3 komponente MEN-1 se javljaju samo u trećini slučajeva.

Tabela 2

MEN-1 sindrom

Etiologija i patogeneza	Autosomno dominantna nasljeđivanja gena inaktivacije, inhibira rast tumora, lokalizirane na kromosom 11 (regija 11q13)
epidemiologija	Prevalencija 1-10 slučajeva na 100.000 stanovnika
Major kliničke manifestacije	Primarni hiperparatireoidizam (97%), otočić ćelija tumora (80%) (gastrinoma, insulinoma i dr.) Adenohipofize tumora (54%) (prolaktinom, somatotropinoma i dr.)
dijagnostika	Dijagnoza sporadičnih tumora porodice screening (kalcijum, gastrina, prolaktin, hormon rasta, glukoza)
diferencijalna dijagnoza	Što se tiče sporadičnih tumora
tretman	Što se tiče sporadičnih tumora
izgledi	Određena kombinacija tumora kod pojedinih pacijenata

Etiologija i patogeneza

Inaktivacije gena koji sprečava rast tumora lokaliziran na kromosom 11 (regija 11q13). razvoj tumora se javlja u inaktivacije oba alela gena inaktiviše. Gubitak heterozigotnosti regiona 11q13 su otkriveni u većini slučajeva, porodice, kao i sporadično sindrom MEN-1.

epidemiologija

To je rijedak endokrini poremećaji: prevalencija 1-10 slučajeva na 100.000 stanovnika.

kliničke manifestacije

1. Primarni hiperparatireoidizam (97%) na njihove manifestacije MEN razlikuje od sporadičnog oblika. Funkcija je visoka stopa recidiva nakon subtotalna parathyroidectomy. Detekcija hiperplazija četiri paratireoidne žlijezde je uzrok za ciljane pretraživanje MEN-1 i MEN-2. Udio MEN čini 10-15% svih slučajeva primarne hiperparatireoidizam.

2. tumora otočić ćelija (80%) - često identifikovani gastrinoma (25-60% od ukupnog broja gastrina otkrije MEN-1) i insulinoma. Znatno rjeđi Vipom, glucagonomas i funkcionalno neaktivan tumori endokrinog ili karcinoidne.

3. Tumori prednje hipofize (54%) se nalaze u polovine bolesnika. Najčešće su prolactinomas, rijetko somatotropinomy ili hormonski neaktivan tumora, rijetko - kortikotropinomy.

dijagnostika

na principima što je opisano za sporadičnih tumora na bazi.
Family prikazan MEN-1 (kalcijum, gastrina, prolaktin, hormon rasta, glukoze u krvi) u intervalima od svakih 2 godine je obavezna za sve rodbina pacijenta prvog i drugog stepena od 15 do 65 godina starosti.

diferencijalna dijagnoza

na principima što je opisano za sporadičnih tumora na bazi.

tretman

na principima što je opisano za sporadičnih tumora na bazi. U kombinaciji sa hiperparatireoidizam gastrinomas prvi postigla potpuna supresija lučenja želučane kiseline pomoću blokatora protonske pumpe, a zatim proizvesti međuzbir ili ukupno parathyroidectomy, a zatim napraviti operaciju za gastrinoma. Kombinacijom drugih tumora, pitanje operacija odlučio pojedinačno slijed.