Tuberozna skleroze fetus. skleroze Bourneville

Video: Mali stavropolets pokušava osvojiti genetska bolest

u sindrom Okarakterisan angiofibroma osoba (često pogrešno nazivaju masti adenom), epilepsija, mentalna retardacija, ciste bubrega, više bilateralnih bubrega angiofibromas i rhabdomyomas srce. Karakteristično ovog sindroma je prisustvo raznih kožnih manifestacija kao što su hipohromna mrlje vidljive pod Wood lampom (drvo), i spot boja "bijela kava" kao svjetlo-smeđe područja. Osim toga, može biti tumor na mozgu kao što je treći komore ependymoma i astrocitom.
sinonimi. Bourneville skleroza (Bourneville). Prevalencije. Od 0,3-1,0 na 10.000 rođenih.

Video: Save Victoria! Žena je potrebna hitna pomoć

etiologija. Autosomno dominantna bolest sa velikim udjelom nove mutacije (sporadični slučajevi). Visoko varijabilna ekspresivnost bolesti.
rizik od recidiva. Nizak - u slučaju nove mutacije, što je za seksualno mozaicizam i 50% - u prisustvu dominantnog gena od roditelja.

dijagnostika. Dijagnoza se obično postavlja u odnosu na otkrivanje srčanih tumora koji liče na male čvorove u fibromatous maternice mioma (u obliku zaobljenih formacije homogena struktura s jasnim nacrt). Sa 51 na 86% rhabdom srce u kombinaciji sa tuberozne skleroze. Ponekad identifikaciju rhabdomyomas tijekom rutinskog ultrazvučni pregled ploda u drugom tromjesečju trudnoće može dovesti do realizacije o postojanju bolesti u majke. srce rhabdomyomas imaju tendenciju rasta u prenatalnom periodu i može regres u rane neonatalne ili ostati nepromijenjen u razdoblju djetinjstva i regres za adolescencije. Rhabdomyomas može uzrokovati abnormalan ritam srca (Wolff-Parkinson-White sindrom (Wolff-Parkinson-bijeli), paroksizmalne supraventrikularne tahikardije i fibrilacije), kao i pojavama opstrukcije ili regurgitacije. Angiofibroma bubrega prenatalno nisu definirani, iako to može biti samo pitanje vremena u smislu poboljšanja ultrazvučne opreme. Nedavno prijavio za identifikaciju subepindimalnyh periventrikularna čvorova.

Video: Kada radim ultrazvuk dojke?

patogeneza. Otkrili gen abnormalnosti odgovorni za nastanak patoloških hamartoma na i tuberin - proteine ​​koji mogu igrati ulogu u metabolizmu GTP.
genetskih poremećaja. Postoje dva lokusa za tuberozne skleroze, jedan u hromozoma 9q i eventualno drugi u hromozoma 11Q.

diferencijalna dijagnoza. Dominantna odlika je prenatalna Rabdomiom. To treba uzeti u obzir i druge srčane tumore, kao što su mioma.
izgledi. Ako je prisustvo rhabdomyomas srca nema fetusa hidropsa, prognoza zavisi od drugih komplikacija bolesti. Zbog velikog varijabilnost od manifestacija precizno predviđanje stanja djeteta je teško, a zaključak je u velikoj mjeri ovisi o zdravlju majke. Osim toga, novi genetski dokazi ukazuju na drugačiji pogled na mentalni razvoj, ovisno o lokaciji neispravne gena, što zauzvrat može utjecati na odluku naknadno trudnoće.