Tuberozne skleroza

Video: Timothy Sosnowski - 2011 rođenja, tuberozne skleroza

ključne karakteristike

• klinička trijada: konvulzije, mentalnom retardacijom i adenom lojnih žlijezda
• tipičan nalaz u CNS: Subependymal čvorići - hamartomi
• tipičan tumor koji se razvija u ovih pacijenata: subependymal džinovskih ćelija astrocitom
• CT ima intracerebralno kalcifikacije (obično Subependymal)

Tuberozne skleroza (TS) Ili tzv Bourneville bolest je sindrom neuro-kožne, koji se odlikuje formiranje hamartomi u mnogim organima, uključujući kožu, mozak, oči i bubrege. U mozgu hamartomi se može pojaviti kao kortikalni stranicama, glija čvoriće subependymal ili se nalazi duboko u bijele tvari, ili kao džinovskih ćelija astrocitom. U vezi nalaza uključuju pachygyria i mikrogiriyu.

epidemiologija

frekvencija: &Asymp-1 u 178.000 ljudi godišnje. Spot stopa: 10,6 na 100.000 stanovnika (obojica iz Rochester, Minnesota).

Autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja, međutim, često spontanih mutacija. Odgovorni gen se nalazi na hromozoma 9.

dijagnostika

U dojenčadi, najraniji znak je mesta otkrivanja "list pepeo '(gipomelanaticheskie, u obliku lista), koji se najbolje vidi koristi Wood lampa. Za postavljanje TC dijagnoze mora imati najmanje tri takva mesta u dužini >1 cm u kombinaciji sa prisustvom infantilne mioklonus.

U starije djece i odraslih, umjesto mioklonus često su generalizirani toničko-klonički  ili složene parcijalnih napadaja. Adenom lica odsutna na rođenju, ali se pojaviti > od 90% u dobi od 4 godine (to nije istina lojnih adenom i male hamartoma nervnih ćelija kože koji imaju sjajan žućkasto-smeđe boje-oni imaju tendenciju da se nalazi na području gornje čeljusti, nalik na leptir, obično vrhu usne i dalje na slobodi).

Video: bubrežna angiomiolipoma povezana sa tuberozne skleroze. dijagnostički kriteriji

Hamartoma retine javljaju u &Asymp-50% slučajeva (kalcifikovanih hamartoma o disku ili ne kao izraženim periferna ravna lezija boje crvena riba). To može biti i depigmentacija irisa dijela.

anketa kraniogrammePonekad možete otkriti kalcifikovanih čvorova u mozgu.

CT

Najčešći i karakteristične znak intracerebralno kalcifikacija su (u 97% slučajeva). U osnovi, oni subependymal raspoređeni duž vanjske zidove bočnih komora ili blizu Monroe rupe.

entiteta niske gustoće koji ne akumuliraju HF, posmatrano u 61% slučajeva. Možda zemljišta heterotopična tkiva ili poremećaj myelination. Najčešće se nalaze u okcipitalnog regijama.

GTF se može razviti čak i bez dokaza opstrukcije. U nedostatku tumora stepen ozbiljnosti je obično mali. Umjereni GTF obično razvija u prisustvu tumor.

Subependymal čvorići obično kalcifikovalih i vybuhayut u ventrikularna šupljini  (Na obrascu oni pnevmoentsefalogramme "oplyvshih svijeće").

Video: rijetkih bolesti Jutro posebnim djeca May 15, 2016

Paraventrikularnom tumora (uglavnom astrocytoma gigantkletochnye) su praktično samo formacije vozila, gomilaju kontrast.

patologija

Subependymal čvorići su benigne hamartomi, koji su gotovo uvijek kalcifikovanog i pojavljuju u ventrikularne lumen.

džinovskih ćelija astrocitom: Transitional obrazovanju. Gotovo uvijek nalazi u Monroe rupe. Javlja se u 7-23% bolesnika sa TS. Kada histologiju vidljivog područja vlakana, protkan područja ćelija koje sadrže velike količine eozinofilni citoplazmi. Također mogu biti vidljivi nekrotično područje i veliki broj mitoza, ali u ovom slučaju nisu znakove malignih procesa, kao što je obično karakteristično za njih.

tretman

Paraventrikularnom tumor treba nablyudat- treba ukloniti samo ako uzrokuju nikakve simptome. Da biste to učinili, neki autori preporučuju pristup transkallozny.

Video: Artem Kalin je potrebna vaša pomoć !!!!

Infantilne mioklonus podložna steroida. Za kontrolu napadi imenovati CAP-a.

Xirurgicheskoe intervencija za nekontrolisane napadi mogu se prikazati ako se utvrdi da je bilo koji od centara je njihov uzrok. Kada TC cilj liječenja nije potpuna sloboda od napada, ali samo pružiti bolju kontrolu nad njima.

Greenberg. neurohirurgije