Tuberozna skleroza (Bourneville bolest Pringle)

Smatra se da je bolest se odnosi na ektomezoendodermalnym displazije.

Kliničkih znakova i simptoma. Odlikuju mentalna retardacija, konvulzije. Postoje različite lezije na koži i koštanih defekata unutrašnjih organa.
Obično kod male djece se javljaju poliformnye napada. Bessudorozhnyh intervala može biti dugo. Djeca su daleko iza u mentalnom razvoju, inteligencija se često svodi na idiotizam. Tu imaju spastična paraliza i pareza, podsjeća Little sindroma (ton donjih ekstremiteta ekstenzore povećan, zbog čega su u proširenom položaju) - neki od njih primetio hidrocefalusa i sindrom adipozo-genitalnog. promjene na koži se formiraju po starosti od 2-6 godina. Karakteristično je razvoj adenoma lojnih žlijezda u obrazima - adenoma sebaceum Pringle. Oni su obrazovanje, koje se nalaze u obliku leptira na nososchechnoy koži područja, a sastoje se od malih, ravne ili blago rastu guste ili meku nodula žute ili smeđe-crvene boje sa telangiektazije na vrhovima nodula ili između njih. U nekim slučajevima, postoji još jedan oblik lezija kože - u obliku pigmenta, bradavicama i mekih nevusi, fibroma, angiectasia, zadebljanja šagrin kože.
Mogu postojati skeletne nedostatke: deformacije kičme i grudnog koša, korotkolapost, Sindaktilija, osteoporoze, kosti lubanje, ruke, noge, i često Sky High, "nepca", "rascjep usne".
Bolest napreduje. Očekivano trajanje života, u prosjeku ne više od 20-25 godina.

simptomi oka vidi u četvrtine pacijenata. U fundusu formirana tumora nalazi se na optički disk i oko. Oni podsjećaju duda. U istom području, neki pacijenti se pojavljuju široke, formiranje stan tumor sivkasto-bijele ili žućkasto-crvene boje, a ponekad i kombinacija oba oblika lezija poštovati. Stupanj promjena ovisi o lokalizaciji lezija i ozbiljnosti retinalne bolesti i koroidalne: perivaskulitov, angiomatous prisustvo nodula, vaskularne uništenje, proliferaciju retinitis, krvarenja u retini i staklastog. U kasnoj fazi bolesti u polovine pacijenata koji su se razvili zbog sindroma intrakranijalne hipertenzije uočena stagnacija vidnog živca. Ponekad razviti sekundarni glaukom.