Sindroma, uključujući patologiju staklastog

Bolest spada u patologiju Muller ćelija.
Bolest se razvija u djetinjstvu (prvi znaci se može otkriti kod beba) i postepeno napreduje.
Očni simptomi. Karakteriše razvoj centralnog (foveolar retinoschisis) i periferne (periferna retinoschisis) zona retine, kao i staklastog tijela. Sve tri funkcije su prisutne kod svih pacijenata, ali je stepen težine mogu biti različiti.
Foveolar retinoschisis u početnim fazama karakteriše pojavom u središnjem retine području radijalno raspoređene mali delikatni nabori unutrašnje ograničavajući membrane - slika "od krakova u točak" ili "depigmentacije Star". U budućnosti, valioobraznaya kružni striation sa ucrtanim centar - makule podsjeća na krofne. U kasnijim fazama procesa u makuli bruto atrofični žarišta formiran taloženjem pigmenta i "teško" eksudat.
Kada periferne Retinoschisis prvi u sredini i na periferiji retine pojaviti više žarišta sjajne zlatne i srebrne - ". Slomljenih metala" slikanja Nakon toga, po pravilu, u inferiorni-vremenskog segmenta formirana retinoschisis. U Retinoschisis regiji zbog promjena u krvnim sudovima pojaviti bijele grane obrazovanje u obliku stabla. Paralelno vazokonstrikcija se može uočiti, pojava takozvanog "trake podršku." Povećanje Retinoschisis može dovesti do formiranja mrežnice ciste, koje su ispunjene s žuto-zelenim tečnost i okružen trakom "tvrdih" eksudata. Ablacije retine mogu nastati zbog propusta ili zidova Retinoschisis vuče.
Istovremeno poštovati promjene staklastog strukturu u kojoj se nalaze vlaknastih kablove i membrana - "magla", koji mogu biti vaskularne i avaskularna. sliku "psevdopapillita" može doći kada fiksiranje vezice u optičkom disku i produženo vuče. Vuču može dovesti do kidanje retine i njegovih krvnih sudova, uzrokujući masivno krvarenje.
Ova bolest se odlikuje hipermetropnog refrakcije, strabizam i nistagmus dođe. Vidna oštrina je smanjena u prosjeku 0,2-0,4. U vidno polje se pojaviti defekata koji odgovaraju Retinoschisis lokalizaciju. Boja vizija je narušena u kasnijim fazama tipa stečenih diskhromatopsy. Za bolest karakterizira značajan pad u b-val amplitude u normalnim i valova - "negativno negativno" ERG.
Bolest može biti stacionarna ili progresivna. U drugom slučaju, progresiju perioda koji se javljaju u prvih 5 godina života, a zatim u 12-13 godina, a zatim u 20-25 godina, a slijede periodi remisije.

Goldman-Favre bolesti (syn. Hyaloid-degeneracije mrežnice sa idiopatskom Retinoschisis)
Rijetke porodice nasljedne bolesti nepoznatog porijekla. Nasljedstva dešava u autosomno recesivno način.
Kliničkih znakova i simptoma. Sistemskih manifestacija odlikuje urođenim dislokacije zglobova kuka, paraliza donjih ekstremiteta, mentalnom retardacijom i drugim mentalnim poremećajima.
Očni simptomi. Karakteristično bilateralne bolesti. Već u prvoj dekadi, što predstavlja pad od tamne adaptacije. Zatim, tu je smanjenje vidne oštrine i defekt u vidnom polju, do formiranja cjevaste. Karakteriše odsustvo ERG.
Dođe do promjena staklastog - fibrilaran degeneracije, tačka taloženje membrane i u obliku trake. retine patologija uključuje periferne retinoschisis, racemosa makulopatija i polimorfne pigment taloženje. Pigment može se distribuirati u obliku kvržice ili mrlje, ili biti u obliku "kost tijela". preraspodjela pigmenta se posmatra Retinoschisis ili sve sredine periferne mrežnice oko.
U Retinoschisis izbrisani krvnih sudova u drugim dijelovima mrežnice sužen. Možda bledilo optičkog diska.
Po pravilu, 2-3 m desetiletii život pojavljuje komplikovan katarakte. Tipičan dalekovidosti srednje i visoke.

Wagner bolest (syn. Hyaloid-dominantan degeneracije mrežnice)
Bolest se javlja kao rezultat kršenja mezodermalnog tkiva.
Bolest se razvija u 8-10 godina starosti i potpunog razvoja doseže do 30-35 godina.
Očni simptomi. Bolest se manifestira izolovana, sindrom oka sa odsustvom sistemskih promjena. Najkarakterističnije promjene su destrukturiranje i utečnjavanje staklastog i formiranje staklastog proziran čvrsta ili perforirana membrane avaskularna preretinalna zalemljen jednog kraja na retine promjene. Patološke promene u mrežnici su sužavanje njegove posude fokalne pigmentacije u rešetke degeneracije, Retinoschisis i ablacije retine. Objektiv počinje zgusnuti u dobi od 10 godina 20-30 godina postoji potreba za operacije katarakte. Odlikuje postepeni razvoj miopije. Po pravilu, postoji kratkovidost od prosječnom ocjenom, barem - visoka. Razvijati egzotropijom. U 30% bolesnika nakon 30 godina od nastanka glaukoma.
Razvija koncentrična suženje vidnog polja. Tamno adaptacija nije slomljeno. ERG SN ili ozbiljno SN.

Familijarnu eksudativne vitreoretinopatija (syn. Krisvika-Skepensa bolest)
Patogenezi bolesti nisu u potpunosti razumio. Smatra se da postoji genetski defekt vasculogenesis i diferencijaciju fotoreceptora.
Najčešći oblik je autosomno dominantno, sa genetski defekt koji je uzrokovan mutacijom gena koji se nalazi na dugom kraku kromosoma XI-- EVR1 gena.
nije utvrđena lokalizaciju genetski defekt u autosomno-recesivno tip nasljeđivanja. U ovom tipu nasljeđivanja razvoja bolesti počinje u ranijoj dobi i dovodi do grublji promjene.
Očni simptomi. Bolest se manifestuje pojavom retine vaskularizacije rok, fibrozne promjene u staklastom tijelu i razvoj ablacije retine, bilateralni sa asimetričnim lezija na oba oka. U blagim slučajevima su asimptomatski - samo pod pažljivim oftalmoskopija i fluoresceinom angiografija može otkriti avaskularna zone u ekstremnim periferiji retine.
Postoje tri faze bolesti.

} {Modul direkt4

U korak u staklastom niti se pojavljuju i membrana formirana zadnjeg staklastog odreda. Na krajnjoj periferiji pojaviti degenerativne promjene tipa "bijele bez depresije" i "bijela sa depresija." Avaskularna zone obično nalaze u temporalnom polovini fundusa. Karakteristični smanjenje amplitude ERG b-vala.
Faza II odlikuje se napredovanje eksudativne i proliferativne promjene - formira racemosa edema makule, proširenje nastaje i periferne vaskularne zavojitost, subretinalnu neovaskularizacije i akumulacija čvrstih eksudata. Eksudativne pojava može dovesti do formiranja eksudativne ablacije retine. Povećava trakciju na području makule i optičkih diskova, što dovodi do deformacije ONH i vremenske heterotopije makule. ERG je značajno smanjena ili odsutna.
U koraku III se formira po ukupnoj ablacije retine, koja može biti vuče ili rhegmatogenous. Izražen je eksudacijom u retini.

Patauov sindrom (syn. Trizomija sindrom D, sindrom trisomija kromosoma XIII)
Nasljedne bolesti karakterizirana kongenitalne malformacije autosomno trisomije kromosomskih dominantna nasljeđivanja grupa D. spojena sa X kromosoma.
Kliničkih znakova i simptoma. Postoje ozbiljni nedostaci unutrašnjih organa koji doprinose životu jedne male (nekoliko dana ili sedmica nakon rođenja). Po rođenju posmatrane niske tjelesne težine, mikrocefaliju, deformacija i kranijalnih cijepanje lica gornje usne i nepca, polidaktilijom, rudimentarni prsti, difuzna kapilarni hemangiomi, kriptorhizam, hipoplazija genitalnih promjene dermatoglifiki.
Očni simptomi. Karakteriše razvoj bilateralnih teške očne patologije, u gotovo svim slučajevima trisomije 13. Postoje fibroze staklastog - uporan primarni staklastom hiperplazija, opsežne retine displazije i kongenitalne ablacije retine. Prisutni mikro ili anophthalmos, poremećaj rožnice i irisa, žilnice coloboma, katarakte, očne uski prorez epikantus.

Norrie bolest (syn. Oculo-akustični-cerebralne degeneracije)
Nasljedne bolesti karakterizira oka uho-mozak degeneracije. Nasljeđivanje Tip - povezani recesivni X-povezani. Javlja samo dječaci, žene igraju ulogu medija.
Klinički znaci i simptomi. U prosjeku, 60% bolesnika ima mentalnu retardaciju i senzorineuralno gluhoća.
Očni simptomi. Karakteriše bilateralni urođenim sljepilo, što je uzrokovano promjenama u staklastom tijelu. Već u prvih sedmica ili mjeseci života djeteta u staklastom iza objektiva donosi guste bijele ili žućkaste, ponekad vaskularizovane membrana i konglomerata koje liče na retinoblastom. Zatim, tu su promjene u mrežnici, što je dovelo do odreda razvili uveitis, katarakte, glaukoma, rožnice neprozirnost. Proces se završava sa atrofije očne jabučice sa potpunog gubitka vida. U nekim slučajevima, prvi simptom bolesti može se anisocoria.

Bloch-Sulzberger sindrom (syn. Inkontinencija pigmenta sindrom)
Kliničkih znakova i simptoma. Pogođeni od prvog tjedna života pati eritematozni-vezikularnom osip se pojavljuju na fleksora površine ekstremiteta i strani torza. Nekoliko mjeseci kasnije osip zamijenjen warty formacije, koji nestaju u nekoliko godina, ostavljajući atrofija i depigmentacija kože. Većina bolesnika ima dentalne abnormalnosti, napadi, spastična stanja, paraliza. U nekim slučajevima postoje abnormalnosti kičmene moždine, kuk, lobanja lica, uši. Ponekad je mentalna retardacija.
simptomi oka Oni uključuju: preretinalna fibroze, komplikovana ablacije retine, Mikroftalmija, nistagmus, ptoza, strabizam i plave beonjače, rožnjače i zamagljivanja objektiva, irisa atrofije, atrofija vidnog živca. Očne patologije razvija četvrtinu posto slučajeva.

Video: vitreomacular sindrom

Stiplera sindrom (syn. Nasljedna progresivna artrooftalmopatiya)
Stiklerov sindromom i drugim oblicima displazije spondiloepifizarnoy - zajednički i teško poslastica bolesti.
Kliničkih znakova i simptoma. Pažnje je karakterističan fenotip pacijenta - stan lice sedlo nosa, epikantus i lako egzoftalmus. Postoje patološke promjene u zglobovima: zglobova zglobova i povećan neonatalnog bol i ukočenost u zglobovima u ranom djetinjstvu sa stalnom progresijom kroz život degenerativnih artropatija kuka, koljena i gležnja zglobova. Odlikuje gubitkom, koji se može kombinirati sa mikrognatija, rascjep nepca i Dentalna patologija sluha. Inteligencija se obično čuvaju.
Radiografski otkrivena spondiloepifizarnuyu displazije.
Očni simptomi. Pojavljuju kod djece stare 10-15 godina. Mutnoća razvija i utečnjavanje staklastom, visoka miopija. Proliferativni promjene u zadnjem segmentu oka prijete ablacije retine kod ovih pacijenata. Često razvijaju katarakte i osnovno glaukoma otvorenog ugla. Uzrok slepila kod ovih bolesnika može biti subtotalnom ablacije retine sa kasnijim atrofije očne jabučice.

Knista (syn. Metatropnaya displazija, tip II) bolesti
Kliničkih znakova i simptoma. Karakteriše prisustvo displazije kosti, ispupčene zadebljale zglobova. Pacijenti skraćen torzo, ravno lice sedlo nosa, rascjep nepca.
Očni simptomi. Koji prate ovaj sindrom očne patologije uključuju: kratkovidost visok stepen, katarakta, glaukom, ablacije retine.