Kongenitalna defekti noći i perifernog vida

Kongenitalna stacionarne noćno sljepilo
Kada patologiji posmatra neprogresivne noćno sljepilo (dan-sljepilo), i tamno adaptacija, što je uzrokovano štap-system-funkcija poremećaj je genetski heterogena bolest. Možda baština autozomno dominantno ili recesivno tip, i nasljedstvo povezane sa X kromosoma. Razvoj bolesti je povezana sa mutacije gena koji kodiraju procesa sinteze, transport i skladištenje rodopsina.

Nekoliko različitih oblika bolesti.

1. Kongenitalna stacionarne noćno sljepilo sa normalnim očnog dna:

• Riggs tip (kucam);
• tip Schubert-Bornstein (tip II) - Postoje dva podtipa: kompletan disfunkcija štapa-sistem i njegove preostale funkcije.

2. Kongenitalna stacionarne noćno sljepilo sa fundusa promjene:

• Ogushi bolest - I i tipa II;
• belotochechnoe eyeground;
• Spotted retina Candour.

Očni simptomi. Smanjila amplituda dva talasa. Ritmička ERG na 30 Hz frekvencija se ne mijenja. Kriva tamne adaptacija monofazna bez konusa štapa u obliku bend. Oštrina vida obično nije promijenjen, rijetko blago smanjena. Karakteristike rodopsin prema reflectometry su normalni. Bolest se nasljeđuje u recesivnim seks povezani tipa.
Kongenitalna stacionarne noćno sljepilo normalno oko dna II tip (Schubert-Bornstein) odlikuje se nedostatkom ili padom b-val ERG oba tipa u normalnim ili povećana amplituda talasa ( "negativno negativno" ERG).
Uz punu vrstu urođenih stacionarnih noćno sljepilo Schubert-Bornstein skotoptičko ERG odsutna fotopičko - spasila ili SN. Maksimalna ERG minus negativan. Tamno adaptacija dramatično smanjena. U kombinaciji sa srednjim i visokim kratkovidost mjeri ambliopije i nistagmus.
Nepotpune tip urođene stacionarne noćno sljepilo Schubert-Bornstein je povećanje u mraku adaptacija pragovi 1.0-1.5 dnevnik. U Skotoptičko ERG snizila za maksimalnu ERG karakterizira blagi pad u amplituda talasa i izražen pad u b-talasa, i.e. karakter pohranjene negativan negativan ERG. Kod nekih metal refleks oftalmoskopija može se uočiti u središnjem dijelu retine i periferije. Vidna oštrina može biti značajno smanjena. Refrakcije može biti i emmetropic i ammetropicheskoy.
tip Schubert-Bornstein je naslijedila u recesivnim seks povezani tipa.

Video: centar Pogled "mikrohirurgija". retine patologije oka

Kongenitalna stacionarne noćno sljepilo sa fundusa promjene
Ogushi bolest (Oguta, Oguchi) - Bilateralni nasljedne bolesti, koja se temelji na opsežne degenerativne promjene šipke i čunjeva, bez učešća u patološki proces pigmentnog epitela. Nasljeđivanje - autosomnoretsessivnoe. Ona utiče uglavnom japanskog porekla.
Uzrok bolesti se smatra da se zaustavi razvoj jedinice fotoreceptora oka na razini normalnih 7-8 mjeseca star fetus.
Manifest bolesti u ranom djetinjstvu je gotovo potpuno sljepilo noću, smanjen adaptacija oka u sumrak i boji vizije poremećaj. Oftalmoskopija napomenuti pepeo sivi fundusa sa metalnim sjajem, tamna nijansa plovila na fundus periferiji, relativno tamno makularne područje žute mrlje na očne dne- pozitivan simptom Midzuo (obnavljanje normalnu boju fundusa nakon što je u mraku). Ove promjene se javljaju uglavnom u području ekvatora. Vidna oštrina ostaje normalan ili blago smanjena, periferni vid u granicama normale. Pad skotoptičko i maksimalni (zbog komponentu štap u obliku) ERG fotopičko ERG normalno. pigment svojstva se ne mijenjaju.
Postoji nekoliko vrsta bolesti. U tip I dvofazni tamno kriva adaptacija u obzir tokom dužeg boravka u mraku (2-3 do 24 sata), tipa II tamnim kriva adaptacija je monofazna prirode.
Histološki otkrivaju opsežne degeneracije šipke i čunjeva.
Belotochechnoe fundusa karakteriše pojavom paramakulyarno i srednje periferne retine više bijele žarišta u obliku tačke podigao mjesta, koji se nalaze u dubljim slojevima retine. Kada PAH otkriti više malih fenestrirani nedostatke pigmentnog epitela u sredini periferiji retine, ali za razliku od Drus giperflyuorestsentsii ti nedostaci se ne poštuju. Na dugo ostati u mraku, tamno adaptacija pragovi može doći do normalnog nivoa, iako kod nekih pacijenata, čak u ovom slučaju, oni ostaju povišeni. Skotoptičko ERG može biti normalan ili SN negativan negativan. Tokom dužeg tamno adaptacija ERG amplituda je ispravan. Karakteristično usporavanje regeneraciju vizualne pigmenta. To mogu biti povezani sa Alport sindromom.
Histološki pregled otkrio je akumulacija fustsina granula u ćelijama pigmentnog epitela i atrofija svoje porcije. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Spotted retina Candour karakteriše pojavom u dubokih slojeva retine višestrukih žarišta nepravilnog oblika sa jasnim granicama prljavo žute. Promjene se uglavnom lokalizirane u području ekvatora. Kada PAH javlja u žarišta giperflyuorestsentsiya. Fotopički ERG se ne mijenja. Amplituda skotoptičko ERG smanjena. Međutim, nakon dugog boravka u mraku, amplituda skotoptičko ERG i krive adaptacije na mrak postiže standardima. Baš kao u fundusu belotochechnom kinetike smanjuje vizualni pigmenata. Vidna oštrina i vizija boja nisu promijenili. Nasljedstva dešava u autosomno recesivno način.

Progressive chorioretinal distrofija
Tapetoretinalnoy retine abiotrophy (syn. Retinitis pigmentosa)
Morfološki otkriti uništavanje čepići i štapići sa vanjskom segmentima vacuolization, nestanak nuklearnih i plexiformnom slojeva pigmenta ćelije migriraju u unutrašnje slojeve retine, širenje glija stanica i vlakana da popuni upražnjeno mjesto, fibroze i gliosis retine i koroidalne plovila, koroidalne atrofija.

Nekoliko različitih oblika bolesti.

1. Genetski tipa:

• autosomno dominantan obrazac 9-43% svih slučajeva pigmentne degeneracije mrežnice. Karakteristično je kasno pojave simptoma, sporo napredovanje;
• autosomno recesivna - najčešći oblik bolesti (20-35% svih slučajeva). Karakteristično je rano početi;
• X-vezana tipa - je najteži oblik retinitis pigmentosa, razvija kod muškaraca i dovodi do potpunog gubitka vida u četvrtoj deceniji. Žena, nosilac bolesti često imaju znakove blagog retine lezija. Ovaj oblik se nalazi u 8-45% slučajeva;
• sporadičan tip nalazi se u 23-48% slučajeva.

2. Anatomski tipa:

• tipičan - tipično za difuzne prirode promjena (hipo-pigmentacija i pigment migracija počinje vsredneekvato-ble zone, postepeno širi do centra). Promjene u makuli, mali, mada je u kasnijim fazama može uzrokovati degeneraciju "oko bika";
• atipičnim - može odvijati na nekoliko načina:
• difuzne promjene mogu se kombinirati s ranim patološki proces koji uključuje makularne području;
• sektorske promjene - akumulacija pigmenta u obliku polumjeseca na dnu temporalnog regije;
• jednostrano retinitis pigmentosa - Bilateralni asimetrična karakterističnih lezija kasno u patološki proces koji uključuje kolega oka.

3. Funkcionalni poremećaji:

• Lako progresivni tip - tip nasljeđivanja je obično dominantan. Karakteristične za sporo napredovanje očuvanja vidne oštrine do 60 godina;
• umjeren ozbiljnost sa progresijom u poodmakloj fazi - karakterizira recesivno nasljedstva. Za 60 godina u razvoju vizije cijevi i smanjen vid;
• grubo progresija - karakteristika X-vezana način nasleđivanja. Gubitak vidne funkcije postoji već 40 godina.

Očni simptomi. Smanjena tamno adaptacija. Tu je karakterističan uniformu prstenastog suženje granice periferno vidno polje do formiranja cjevaste. Osim toga, može biti prstenastog skotoma, centralno, paracentral scotomas ili sektorski (sa centralnim ili sektorskom oblika bolesti) - postoji značajno smanjenje ili odsutnost ERG.
Za bolest koju karakteriše taloženja pigmenta u obliku "kosti tijela", a smanjuje količina suženja krvnih sudova mrežnjače, voštani blijedo optičkog diska. Na početku bolesti na periferiji retine od ekvatora postoje područja hipo- i depigmentacija, kao i pod i intraretinalnih beličasto-sivkasto trikove i parcele sa crvenkastim nijansama. Zatim, tu tačku i zrnastim Uključene ( "sol i papar"), a zatim formira oblikom kostiju ćelija. Postepeno, promene se propagira od periferije do centra. Proces obično ima dvosmjernu simetrična.

} {Modul direkt4

Promjene u makularne regiji javljaju u 63-74% bolesnika. Najčešće se javljaju: stushevannost i nestanak foveal refleks, epiretinal membrana atrofija i hipopigmentacije (u kasnijim fazama), u zrnatost ili uočavanje pigmentnog epitela, barem - Tip distrofija "bikova očiju", edema makule, cistična degeneracija i neke druge promjene.
Odlikuje kombinaciji s kratkovidost, katarakte progresiju retinalnih promjena.

Kongenitalna Leber je kongenitalna amaurosis (syn. Tapetoretinalnoy djecu Leber je kongenitalne amaurosis)
Nasljedne bolesti koja se manifestuje bilateralni retinitis retinitom- trenutno smatra disnukleotsidoz sa uništavanjem šipke i čunjeva. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno, iako se u nekim slučajevima u znaku dominantan nasljeđivanja.
Kliničkih znakova i simptoma. Oftalmološke promjene su u kombinaciji sa mentalnom retardacijom, gubitak, razne neurološke poremećaje, uključujući i napade sluha.
Histološki otkrivaju izolovani uništavanja pigmentnog epitela i odsustvo receptora sloja, umjesto kojeg se nalazi sloj cuboidal ćelija.
U tipičnom tok bolesti je vrlo nizak viziju od rođenja. Djeca su plutajući pokreta očiju, trzaje oka, učenik inertni, ne fiksiranje predmeta. U ranom djetinjstvu postoji dan-sljepila. Obično u prvoj godini života promjene u fundusu nisu dostupni, u starijoj dobi na periferiji dna oka otkriti pigment depozite u obliku "koštane ćelije." U naprednim fazama bolesti pojavljuju na mrežnici razišli pigment "prašina" u normalnim optičkih diskova ili pigmenta displazija makularne degeneracije ili pigmentnog fenomen pigmenta "kost tijela", proreda i bledilo ONH plovila. Prelamanje većina hipermetropnog sa psevdootekom optičkog diska, barem - kratkovidi. Karakteriše odsustvo ERG. Posmatrano astigmatizam, naizmjenično konvergentnih razrokost. Postoji duboka položaj u orbitu oka zbog retine atrofija, retrobulbarnom.

Laurence-Moon sindrom, Bardet-Biedl (syn. Dientsefaloretinalnaya degeneracija)
A rijetkim nasljednim bolestima, koji se zasniva na sekundarnom oštećenje mrežnice neuroepithelial abiotrophy i hipotalamus-sistema. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Kliničkih znakova i simptoma. Bolest se manifestira u prvoj godini života progresivno gojaznih gipogenitalizme, mentalna retardacija, polidaktilijom. Mogući skeletni deformiteti, Sindaktilija, stan, gluhoća i gluhi-turricephaly, patuljastog rasta ili gigantizam, stomatološke anomalije, bolesti srca i bubrega displazije hipoplazija, Nefroskleroza, hidronefroza, pijelonefritis, analni atrezija. Kod muškaraca, tu su impotencija i azoospermija, ginekomastija, kriptorhizm- žena - vaginalni atrezija, hipoplastičan jajnika, oligo-ili amenoreje. Kao rezultat nivo hormonalnih poremećaja metaboličkih procesa se smanjuje. Ponekad je neurološki poremećaj. očekivani životni vijek ne prelazi 40 godina.
Morfološki identificirati mozak malformacija - atrofija vijuge od ageneza corpus callosum, asimetrija hemisfere, hidrocefalus. Hipotalamusa jezgra izložba degeneracije sa smanjenjem broja gangliona i rast vezivnog tkiva.
Očni simptomi. Karakteriše razvoj bilateralnih pigmentne degeneracije mrežnice, koja se manifestira u različitim kliničkim oblicima, kao i noćno sljepilo i smanjenje vida različitog stepena. Označene degenerativne promjene u makularne regiji dioptrije, strabizam (obično konvergira), Mikroftalmija, katarakte, vidnog živca atrofija. Promjene u fundusu karakteriše visoka varijabilnost: mali pigmentirana žarišta okruglog ili nepravilnog oblika, rasuti po dnu oka (tipičan oblik bolesti) - tipičan pigmentne degeneracije sa taloženja pigmenta u obliku "kosti tijela" na periferiji vidnog DNK-manje pigmenta degeneracija bez pigmentacija degeneracije mrežnice ponekad se javlja u više žarišta bez bijele pigment, rasuti po dnu oka, - degeneratio retinae punctata albescens.
Diferencijalnoj dijagnozi provesti sa sindromima Alstrema-Halgrena, Graefe, Usher, Prader-Willi, akrotsefalopolisin-Dactyl.

Horioderemiya
To se odnosi na nasljedne bolesti u kojima postoji istovremeni poraz retine i žilnice. Karakteristične X-vezana nasljeđivanja. Bolest se javlja u polovini sinova žena - nosioci gena. Žene nosioci gena promjena u fundusu blage, oštrina vida se ne mijenja. Histološki pregled otkrio promjene prednost pigmentnog epitela i fotoreceptora. Žilnice u području nedostatak pigmenta epitela i promijenilo.
Očni simptomi. Karakteriše pojavom kod poremećaja u ranom djetinjstvu i tamne adaptacija vidnog polja promjena. Vidna oštrina je značajno smanjena na 30 godina. Na početku bolesti postoji više skotoma i slijepa mrlja proširenja. Postepeno koncentrična suženje vidnog polja dovodi do stvaranja cijevi. Boja vizija je normalno ili postoji acyanopsia ili tritanomaliya. ERG nije registriran ili drži mikroERG.
Blago sužavanje arterija, vena se nije promijenilo. Četvrtina pacijenata prisutan kod bledilo optičkog diska.

Atrofija girate (syn. Lobularni atrofija)
To se odnosi na bolesti sa generalizovanim atrofija retine i žilnice. Razvoj bolesti uzrokovane nedostatak enzima ornitinaminotransferazy. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno. Postoje dva genetska forme: osjetljiva i ne-osjetljiv na vitamin B6. Bolest proizlazi iz mutacija se nalazi na X kromosom.
Kliničkih znakova i simptoma. U krvi i drugim tjelesnim tekućinama od povećan nivo ornitin. Krvnoj plazmi je smanjen nivo glutamata, glutamina, kreatinin i Licinije. Imajući proksimalne degeneracije skeletnih mišića, promjene u EEG i EKG. Karakteristično je prisustvo pacijenata s rijetkim ravna kosa.
Očni simptomi. Promjene u fundusu se pojavljuju u prvoj dekadi života i postepeno šire od periferije do centra. Karakteriše pojavom žarišta atrofije sa zapečeni rubovima. U ranoj dobi je noćno sljepilo i poremećaj perifernog vida. EWG nije registriran.

Spotted retine abiotrophy

Alportov sindrom (syn. GR-oculo-bubrežnim sindromom)
Nasljedne bolesti, koji je određen dominantnog gena, lokaliziran na X kromosom. Suština sindroma je progresivno zatajenje bubrega u kombinaciji sa gluhoće.
Prema obliku nasljedstva i klinički simptomi su 6 tipova sindrom: autosomno dominantno sa klasičnim maloljetnim tip gluhotoy- X-vezana recesivna gluhotoy- sa X-vezana recesivna porno gluhotoy- sindrom X-vezana recesivna gluhoća bez odrasle sindromom i drugim defektov- autosomno -dominantny sindrom sa gluhoća i autosomno trombotsitopeniey- retsissivny maloljetnik sindrom sa gluhoće.
Kliničkih znakova i simptoma. Bolest se može manifestirati u ranom djetinjstvu gubitak senzorineuralno sluha, oštećenja u razvoju bubrega i uretera sa hematurija, proteinurija, bakteriurija. Zatajenje bubrega se javlja češće u muškaraca - dječaka obično umiru tokom adolescencije.
simptomi oka javljaju u 1/6 pacijenata i očigledne abnormalnosti tijelo prednje ili zadnje lentikonus- prednje ili stražnje subcapsular katarakta- simptom Krukenberga- degenerativne promjene mrežnice u obliku brojnih beličastih tochek- sferofakiya, mikrofakiya.

Video: Otvaranje ureda za zaštitu dece

Biett distrofije (syn. Sa retine abiotrophy ruba rožnice distrofija)
Kompleks simptomi oko distrofije. Nasljedne bolesti, rijetka, sporo progresivna, dok je poraz na oba oka. Etiopatogeneza je nepoznat. Suffer, muškarci i žene svih uzrasta.
Očni simptomi. Bolest se razvija u 3-4 deceniji života, manifestuju u obliku rožnice lezije granice degeneracije. Rožnice strome na limbus pojaviti sjajna, žućkaste igle i zapečeni mjesta. Onda distrofije proces razvija u žilnice i mrežnice, pri čemu se formiraju sklerotične lezija u obliku okruglih spotova ili "kost tijela" koje daju oko dna smeđe. retinalne sužavanje je manje izražen nego kod drugih oblika degeneracije. ONH dekolorirovan. Funkcionalni poremećaji su definirani kao defekti u vidnom polju, noćno sljepilo, progresivno suženje vizualnog polja prije formiranja cijevi, kao i značajno smanjenje oštrine vida.
Diferencijalnoj dijagnozi provesti sa retinitis pigmentosa.

Druze staklastog ploča žilnice
Rijetka naslijedila bolest, učestalost što je 0,35 na 1000 bolesnika s očne patologije. Karakteriše poremećaj normalnog metabolizma u srednjem retine supstance i sami pigmentnog epitela ćelije. Tip nasljeđivanja - autozomno dominantan sa varijabilnom penetrantnost i izražajnost.
patogeneza. Kao rezultat metaboličkih poremećaja u retini se akumuliraju u citoplazmi ćelija pigmenta epitela uglavnom hijalina nerastvorljivo proteinsko materijala. Postoji proteinosis pojedinačne ćelije ili grupe ćelija epitela. Grudice uglavnom hijalina spajanje supstance, njihov uzgoj obložena pigmentnih epitelnih stanica susjednih zdravih zona. Epitela ćelije proizvod pigment - glamelinovye tijelo - a Druze staklastog ploča. Oni leže na staklastog ploča (Bruch membrane), koji je oštro razgraničeno od njih. U velikim druze ćelije imaju vretenast ili stan oblika sa povremenim jezgara i male količine pigmenta zrna. On sadrži netopive kalcij soli. Kasnije se razvija okoštavanje prijateljima.
Očni simptomi. Ophthalmoscopically druze pojavljuju kao žućkasto ili bjelkast-žućkasta žarišta sa zaobljenim oštrih rubova, veličina obično nije veći od dva promjera vena na ONH. Druze često nalaze u temporalnom strane optičkog diska i oko makule području. Oni se nalaze na unutrašnjoj površini Bruch membrane u obliku malih žarišta. Ponekad oni rastu velike. U ovim slučajevima, oko vidljivi pigment RIM-a, koji se sastoji od proliferaciju RPE ćelija.

Video: 2015/11/08 - Program "Trideset i šest i šest" (36.6)

Koloidne degeneracija retine Candour
Distrofičara bolesti retine koja pogađa žene u dobi 30-40 godina. U osnovi bolesti su primarni degeneracije Bruch membrane i degeneracije pigmentnog epitela ćelije.
Očni simptomi. Bolest počinje sa smanjenjem tamne adaptacije. Nakon toga, kao bolest napreduje u različitom stepenu smanjuje periferni i centralni vid. Ophthalmoscopically u paramakulyarnoy regiji izložba vrlo velike (do 1 / W DD) druze ravno nepravilnog izduženog oblika. Prebacivanjem centru udaranje zone makularne druze napredovanja procesa za nekoliko godina.

Sjögrenov sindrom-Larsson
Nasljedne bolesti degenerativne prirode, karakterizira trijada simptoma: kongenitalne ihtioza, mentalnom retardacijom i spastična udova tetraparezom. Patogenezi nije jasno. Neki istraživači su povezani razvoj bolesti uz povećanje nekih pacijenata urinarnog izlučivanja kynurenine i histidin. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
tokom progresivna bolest, stabilna ponekad. Prognoza sve nepovoljna.
Očni simptomi. Patološke promjene mogu javiti ektropija oka, razrjeđivanje rožnjače, formiranje erozije i ulceracije rožnice sa mogućim perforacije. Mali procenat pacijenata sa sindromom ispoljava neku vrstu pigmenta degeneracije sa malim belim žarišta u centralnoj zoni.