Monogensko sindromi mvpr

Kao osoba, ima oko 30-40 gena, a svaki od njih može mutirati, od kojih su neki izaziva CDF nije teško zamisliti raznih genetskih defekata, a posebno kombinacija od njih kao dio MVPR. Svaka od MVPR monogenskih sindroma je relativno rijetke, obično u rasponu od 1: 100.000 porođaja, ali u ukupnom oni čine 17-18% sve djece s MVPR.

Video: Predavanje 3. naslijeđena monogenske bolesti

Do 2001. godine, bilo je poznato više od 3000 kombinacija navedenih formiranje sindroma MVPR. Pod pretpostavkom da MVPR monogenskih sindromi su uzrokovane mutacijama u pojedinim genima, njihova je baština odgovara Mendelovski načela rascjep u potomstvo. Otud njihovo drugo ime - Mendelovski sindromi MVPR. Mendelian sindromi MVPR kao drugi monogenskih osobine podijeljeni u sindromi s autosomno recesivno, autosomno dominantno i X-vezani recesivni i X-vezano dominantno nasljeđivanja. U posebnu grupu izoliranih genetski heterogenih sindroma ili sindroma sa neodređenim tip nasljeđivanja. U ovoj grupi, najčešće identifikovan sindroma mikrotsitogeneticheskie MVPR.

Sindroma s autosomno recesivno nasljedstva u pratnji teškim CNS WRT, unutrašnje organe, što dovodi do visokog mortaliteta. U embodiments u skladu sa životom frekvencije oligophrenia dostiže 85%.

Video: biologiji mutacije gena za jednu izmjenu nukleotida

Sindromi s autosomno dominantna bolest se rijetko pratnji mentalna retardacija. Malformacije kada oni često nisu smrtonosne (kostur, ektodermalna derivata), već da stvori funkcionalne i estetske probleme.

Sindroma X-vezana nasljeđivanja variraju u težini CDF unutrašnjih organa, mentalna retardacija ima oko 60% probands.

Grupa sindromi sa neodređenim tip nasljeđivanja karakterizira izuzetna promjenljivost fenotipske manifestacije - od nekompatibilnih sa životom na kozmetičke probleme malih, ali uz visoke frekvencije oligophrenia (75%).