Otkrili novi priona bolest se nasljeđuje

Novootkrivena mutacija gena koji kodira protein ljudske priona koji uzrokuje bolest, koja je u pratnji dijareje i poremećaja perifernog nervnog sistema.

Dr. John Collinge od Savjeta za medicinska istraživanja Britanije, rekao je prisustvo bolesti u 11 članova jedne britanske obitelji.

Na 6 članova ove porodice, čiji su uzorci DNK može dobiti je za identifikaciju specifičnih Y163X mutacija gena PRNP.

Novi priona bolest, po svemu sudeći, nije zarazna kao Creutzfeldt-Jakobove bolesti. Na miševima ubrizgane izolovanim pacijenata priona za 600 dana nije razvila simptome bolesti. Ovo je dr Collinge izjavio je u New England Journal of Medicine.

Za razliku od "ludih krava" bolest, važno depoziti abnormalnih proteina akumulirati izvan centralnog nervnog sistema pacijenata - u probavnom traktu, jetra, bubrezi, pluća i kardiovaskularni sistem.

Simptomi napreduje vrlo sporo, obično se bolest ne manifestuje sve do četvrte decenije života. Svi pacijenti su umirali članovi porodice mlađe od 70 godina.

"Analiza gena PRNP koje se primjenjuju u dijagnostici svih slučajeva neobjašnjivih hronične dijareje, u kombinaciji sa neuropatije, ili neobjašnjivih porodične sindroma koji nalikuju amiloida polineuropatije," - preporučiti su istraživači.

Oni također dodati da je "učestalost sistemskih amiloidoza povezana sa prion proteina, je vjerojatno vrlo mali, ali to je samo moguće da biste saznali više u rutinu ponašanja genetske i histološke analize."

Oko 15% slučajeva priona bolesti uzrokovanih naslijedila mutacije. Ove bolesti su prvenstveno manifestuje poremećaja nervnog sistema. Dr. Collinge i njegove kolege komentar za evidenciju svih članova porodice bolesne, i analizirali tkiva od pet generacija.

Počeli su sa 66-godišnja žena koja je umrla od nove bolesti, i poklonio mu mozak nauci. Otac žena, jedan od njenih dvoje djece, kao i brat i sestra imali su isti gen defekt. Istraživači su otkrili da je pet članova porodice druge grane - su nosioci rijetkih mutacija. Svi oni došli iz preci prvi pacijent. DNK analiza je potvrdila Y163X mutacija gena za protein priona u svi članovi porodice, čiji je genetski materijal nije bio u mogućnosti da biste dobili.

Bolest se prenosi u autosomno dominantno. Najkarakterističnije simptom bolesti bio je hronična dijareja, koji je počeo nakon 30 godina. Većina pacijenata je dijagnosticirana Crohnova bolest ili sindrom iritabilnog kolona. Još jedna karakteristika je neuropatije, što utiče uglavnom noge, prvo uzrokuje poremećaj osjetljivosti temperature, a zatim motor poremećaja. Konvulzije i kognitivna oštećenja počinje mnogo kasnije, nakon 40-50 godina.

Laboratorijski testovi su pokazali povišen nivo tau i S100B proteina u likvoru sadržaj što je više od 3 puta gornje granice normale. Obdukcija otkrila velike rezerve kod pacijenata abnormalnih priona proteina u različitim dijelovima tijela.

Istraživači su zaključili da je klinički simptomi bolesti su uzrokovane periferne aksonalnih neuropatija. Dijareja, po njihovom mišljenju, bio rezultat crijevnih denervacija. Senzornim i motoričkim smetnjama donjih ekstremiteta bili povezani sa denervacija područja.

Dr. Collinge je rekao da, iako se bolest ne prenosi na miševima, nema garancije da je novi prion protein je bezopasan za ljude.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani