Nevoid amenciju

Bolest je uzrokovana nasljednim ektomezodermalnoy displazije. Tip nasljeđivanja - autozomno dominantan sa nepotpunim penetrantnost je moguće autosomno recesivno nasljedstva.

Kliničkih znakova i simptoma. Prvi znaci bolesti su različitih oblika i veličina tamno hemangiom kože-trešnja ili jarko crvene boje, obično nalazi na jednoj strani lica, rijetko su bilateralni. Često može biti gubitak usta i desni. Promjene mogu se nalaziti na trupu i ekstremitetima. Kao što je starenje nevus boja postaje sve više zasićenih ali površini Warty. U difuznim angiomatoza često posmatra mozak angiomatoza prvenstveno lokalizovan hemangiomi na površini hemisfere u parijetalni i okcipitalnog režnja, ali ponekad se proteže do dubokih dijelova mozga i zauzima gotovo cijeli hemisferi. Možda razvoj hemangioma u unutrašnje organe.
U neurološki status ima napade, uporni hemipareza i hemiplegija. Manje česte hiperkinezu, lokomotornog i statički ataksija, distonija, trigeminalna lezija, pražnjenje i facijalisa i hipotalamusa poremećaja ispoljavaju vegetativnog-trofičkim i endokrini-metaboličkih poremećaja. Karakteristika preranog seksualnog razvoja.
Tu je i smanjenje inteligencije, što može postići stepen imbecilnosti, a ponekad idiot.
Na radiografije lobanje posmatrane petrifikaty i znakova intrakranijalne hipertenzije. EEG otkrivaju fokalna ili difuzna promjena epileptičnih prirode.
Tok bolesti - progresivni, lošu prognozu. Pacijenti mogu umrijeti tijekom epileptički status od edem mozga-parenhima ili subarahnoidalnom krvarenja.
Ponekad postoje propalim oblik bolesti sa odsustvu jednog ili grupe simptoma.

} {Modul direkt4

simptomi oka Javlja se u 75-80% pacijenata. Pojaviti sided angiomatoza dobi i neujednačen u mjestima aneurizme proširenje i zavojitost plovila konjunktive i episclera. Zbog abnormalnog razvoja sfinktera odlikuje tamne boje iris sa deformisanom učenika. Tu je i uporan membrana u području učenika. Čini se zavojitost i proširenje retine vena, kao i mijelinskih vlakana u optičkom disku. Postoje slučajevi ablacije retine, odnosno lokalizacije angiomatous modificirani koroidalne plovila. Angiom koroidalne odnosi na kavernoznog tipa i ima oblik nekoliko podigao obrazovanje žućkasto-narančasta. Njegova veličina varira pojedinačno, ponekad snima gotovo sve žilnice.
U dijagnostici oštećenja oka na sindrom kernel-Weber ima vrijednost "vladavina gornjeg kapka," ako je proces koji su uključeni u gornjeg kapka, dakle, tu je bolest oka, i obrnuto, nedostatak angiom na gornjem kapku ukazuje na odsustvo pogođenim oka. Međutim, postoje izuzeci od ovog pravila.
Ozbiljna manifestacija sindroma (posebno u slučajevima kada impresioniran kapaka) je glaukom, koji se razvija u oko svaki treći pacijent sa kernel-Weber sindrom. Istovremeno, 60% pacijenata je urođena, a 40% se javlja u kasnijoj životnoj dobi. Kongenitalni glaukom često rezultira u razvoju buphthalmos i sljepila. Kasnije (Young Adult) glaukom javlja tip otvorenog ugla ili hronična glaukoma zatvorenog ugla. Obično pogađa jedno oko, glaukom je rijetko bilateralnih.
Postoje različita mišljenja o mehanizmima porasta IOP sa sindromom kernel-Weber. Ključnu ulogu očigledno igraju prednje komornog ugla disgeneza, nedostatke u razvoju sistema za odvodnjavanje oka i povećati episkleralna venskog pritiska. Poslednji faktor je episkleralna hemangiomi i arteriovenske šantova i hipersekrecije očnog tečnosti iz koroidalne hemangioma.
Možda je razvoj hemianopsia uzrokovan lezija okcipitalnog režnju hemisfere.

diferencijalna dijagnoza provesti sa urođenim malformacijama centralnog nervnog sistema i drugih bolesti iz grupe phakomatoses.