Kongenitalna myotonia Thomsen bolesti. Myotonic distrofija Krabbe sindrom

bolest manifestira održivi opuštanje napetih mišića: nakon aktivnog napetost mišića doživljava tonik kontrakcije, koja traje više ili manje dugo vremena i dozvoljeno da se polako. U 40% slučajeva se pokazalo autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja bolesti. Patogenezi je nejasno.

siguran uloga igraju poremećaji metabolizma kalijuma i natrijuma. Prvi simptomi bolesti su otkrivena u ranom djetinjstvu, a posebno jasna, oni su školskog uzrasta. U početku, promjene su ograničene na mišiće lica (oči, usta), a kasnije proširiti na cijelu muskulaturu.

povećana mišića u iznosu koji daje dijete atletski izgled. U biopsija ispitivanje otkrilo hipertrofije mišićnih vlakana, međutim postoje vlakna normalne debljine i prorjeđivanje. Napominje se sa povećanjem broja jezgara nalazi u centralnom dijelovima mišićnih vlakana.

sarcoplasm Neka vlakna homogeniziraju, sadrži vakuole. Ultra strukture i u većini slučajeva nisu ugroženi. Neki vlakna su prstenasti grupa miofibrila u perifernim dijelovima deformacije sarcomeres.

miotonična distrofija

miotonična distrofija (Distrofičara myotonia, Kurshmana bolest - Shteynerta- Batten) izražava se kao kombinacija različitih stepena kliničkih i morfoloških simptoma progresivne mišićne distrofije i myotonia. Bolest se prenosi u autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja, prvo se obično javlja kod odraslih, ali se može naći kod djece.

Najčešće pogađa mišići distalne ekstremiteta, posebno ruke. Ponekad u pratnji atrofične promjene endokrinih žlijezda (gonada, hipofize), katarakte, promjene u glatkih mišića, skeletni sistem. Mikroskopski su veće nego kada ih myotonia urođene, raznih debljina mišićnih vlakana, a distrofije promjene atrofpcheskie (povećanje broja jezgara i centralnoj lokaciji, hyalinosis, nekroze pojedinih vlakana), umjeren rast vezivnog tkiva. Variraju uglavnom prvog tipa vlakana.

grupe abnormalnosti mišićnih vlakana To uključuje niz rijetkih sporo progresivna bolest s urođenim generalizovane slabost skeletnih mišića. Većina njih su opisani tek nedavno.

Generalizovani mišićne hipoplazija (Krabbe sindrom)

suština Ovo patološko stanje je generalizovannomnedorazvitii skeletnoymuskulatury, u pratnji oštar pad u masi. Struktura i funkcija normalnih mišićnih vlakana, ali je njihov broj smanjen.

bolest "centralnog jezgra". Mispatii poseban oblik, koji je naslijedila u autosomno dominantan način. Pretpostavlja se da je bolest uzrokovana kršenje funkcionalne veze između mišića i nerava elemenata tokom myogenesis. Uglavnom utječe na mišiće proksimalni ekstremiteta.

U biopsije mišića vlakana nejednakog promjera, individualni jezgra zauzimaju centralno mjesto, sa porcijama sarcoplasm gnalinoza i nekrozu okružen lymphohistiocytic infiltrata. Vlakna se može vidjeti na centralno smješten kružni presjek porcije, bojenja sa Gomori od tristimulus boje i Schick reakcija intenzivnije nego ostatak sarcoplasm i nalik jezgra ( «core») stabljike, što je bio razlog za imenovanje bolesti.

aktivnost oksidujuće i glikolitiche Sgiach enzima u tim područjima odsutan. Elektron mikroskopske istraga: jezgra grada ispunjen miofilamentima ostataka i polovinama Z-bendova, u ovoj oblasti mitohondrije izgubiti svoju strukturu i nestaju sadržaj glikogena umensheno- oko centra nalazi se zone u kojoj se nalaze djelomično oštećena myofibers.