Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijekove, doktor, ljekarna, infekcije, sažeci, seks, ginekologije, urologije.

IC Nevronet

URL

KONGENITALNE myotonia (Thomsen bolest) - rijedak naslijedila poremećaj karakterizira produženi tonik grčenje mišića koji se javljaju nakon početnog voljnih pokreta.

Etiologija i patogeneza. Trebalo patologija mišića membrana.

Simptomi u. Uprkos svojstvene prirode bolesti, njene simptome prvi otkrivena krajem djetinjstvu. Tipičan simptom - nesposobnost za opuštanje mišića proizvoljno skraćeno za nekoliko desetina sekundi. Ponovljenim dobrovoljnog kontrakcije pacijent se postepeno prevazilaženje spazam, tokom koje mišiće tokom palpaciju oštro kondenzirani. Myotonic pojava značajno poboljšana u hladnom. Udaraljke miotonična mišića uzrokuje formiranje miotonična dugo valjak. Obično postoji generalizovan hipertrofija mišića, dajući pacijentima atletski izgled. Myotonic grčevi mogu značajno ograničiti učinak raznih profesionalnih i potrošačkih pokreta. Grčevi u mišićima nogu spriječiti normalnog hoda. Karakteristika obrazac myotonia ne stvara diferencijal dijagnostičke poteškoće.

Vrijeme povoljna za život. Sa godinama, miotonična fenomen slabi.

Tretman. To donosi olakšanje fenitoin, diakarb, kinin.