Kongenitalna myotonia (Thomsen bolest) je redak naslijedila poremećaj karakterizira produženi tonik grčenje mišića koji se javljaju nakon početnog voljnih pokreta. Etiologija i patogeneza. Trebalo patologija mišića membrana

KONGENITALNE myotonia (Thomsen bolest) - rijedak naslijedila poremećaj karakterizira produženi tonik grčenje mišića koji se javljaju nakon početnog voljnih pokreta.
Etiologija i patogeneza. Trebalo patologija mišića membrana.
Simptomi u. Uprkos svojstvene prirode bolesti, njene simptome prvi otkrivena krajem djetinjstvu. Tipičan simptom - nesposobnost za opuštanje mišića proizvoljno skraćeno za nekoliko desetina sekundi. Ponovljenim dobrovoljnog kontrakcije pacijent se postepeno prevazilaženje spazam, tokom koje mišiće tokom palpaciju oštro kondenzirani. Myotonic pojava značajno poboljšana u hladnom. Udaraljke miotonična mišića uzrokuje formiranje miotonična dugo valjak. Obično postoji generalizovan hipertrofija mišića, dajući pacijentima atletski izgled. Myotonic grčevi mogu značajno ograničiti učinak raznih profesionalnih i potrošačkih pokreta. Grčevi u mišićima nogu spriječiti normalnog hoda. Karakteristika obrazac myotonia ne stvara diferencijal dijagnostičke poteškoće.
Vrijeme povoljna za život. Sa godinama, miotonična fenomen slabi.
Tretman. To donosi olakšanje fenitoin, diakarb, kinin.