Progresivne mišićne distrofije. Oblici i simptomi mišićne distrofije kod djece

Pod ovim imenom kombinira grupu naslijeđenih hronična primarna bolest prugastih mišića, sa sličnim kliničkim i morfoloških manifestacije. Pretpostavlja se da patogenezi je fermentopathy, međutim, enzim kvar nije shvaćen.

Vodeći klinički znak je polako raste uglavnom simetrični atrofija mišića sa smanjenjem njihova snaga je proporcionalna stepenu oštećenja. U zavisnosti od vrste nasljeđivanja, starost procesa pacijenata, lokalizacija i tok postoje tri glavna oblika mišićne distrofije, progresivne.

rano oblik (Duchenne) prenosi recesivno nasljedstvo povezane sa X-kromosoma. Počinje prije dobi od 3 godine. Bolestan gotovo isključivo dječaka. Prvo, tu su promjene u mišiće karlica i donjih ekstremiteta, a zatim - ramenog obruča, a kasnije su uključeni druge grupe mišića. U većini slučajeva, u drugoj dekadi života dolazi smrt od interkurentne respiratornih bolesti.

Video: Mali Gleb s mišićnom distrofijom je potrebna pomoć, "Olovo-Irkutsk"

mladih obrazac (Erb) odlikuje se autosomno dominantno nasljeđe. Često počinje u pubertetu i sporo. Promjena se prvenstveno očituje u ramenog pojasa, a ponekad i na licu (kapci, guby- myopathic lice - glatko čelo, nedostatak zatvaranja očiju, debele usne), a kasnije proširena na torzo i mišiće karlice.

često odvojeno opisati od ramena lice obliku ( "Panduzi - dejerine), i da se formira Erb uključuju promjene, počevši od karlice mišiće ramenog pojasa rijetko širi na mišiće trupa i udova.

Video: Pomoć u mišićne distrofije White Noise Isochronous ritmova

Oblik sa autosomno recesivno nasljedstva (Leiden) ima zajedničke karakteristike sa prethodna dva oblika. Počinje, po pravilu, nešto ranije i brže od mladih. U slučaju prijevremenog bolest napreduje brzo i završava smrću.

U nekim slučajevima, klinički simptomi sa Paušalni bolest autosomno recesivno način nasleđivanja pojaviti na rođenju (kongenitalni mišićne distrofije). Promjene u skeletnim mišićima se ne razlikuje od onih posmatrano sa progresivnom mišićnom distrofijom.

Makroskopski izmenjenim mišića često liči na riblje meso kao rezultat iscrpljivanje mioglobina. veličine mišića se smanjuje, a ponekad nije promijenilo, pa čak i povećan je za vakatnogo proliferacija fibroznog vezivnog tkiva i masti, što je posebno karakteristično ranih oblika mišićne distrofije.

makroskopski tipičan varijacije u promjeru mišićnih vlakana (7-15 do 100-250 mikrona), prisustvo zajedno sa razrijeđenog normalno i hipertrofične pojedinačnih vlakana. Vlakna se posmatraju atrofični, distrofije (smanjen sadržaj glikogena i povećati sadržaj lipida, vacuolization, hyalinosis, slabljenje poprečne ischercheinosti) i necrobiotic (glybchaty propadanje) promjene. Tamo uzdužne cijepanje vlakana, povećanje broja jezgara i svoje centralne lokacije.

aktivnost oksidativnih i glikoliticki enzima To je i dalje visoka za dugo vremena, međutim, diferencijacija vlakana na prvom (crvena) i drugi (beli) vrste imaju različite enzimskih svojstva, postaje manje jasna. U kvantifikacije V. Semenov-Tyan-Shan i LA Saykova (1977) utvrdila pad aktivnosti sukcinat dehidrogenaze i laktat dehidrogenaze. U teškim miopatije se nalaze samo male površine mišićnih vlakana u ekstenzivnim proliferaciju vezivnog i masnog tkiva.

Video: Korekcija mišićne distrofije

Elektron-mikroskopski pregled u ranim fazama miofiorill otkriti promjene u obliku Z-degradacije bendova kasnije - propadanje kontraktilnih elemenata. U slučajevima sa teškom bolešću videti i destruktivne promjene citoplazmatske retikuluma i mitohondrija, povećan broj lizozomi.

diferencijalna dijagnoza To treba izvršiti sa neurogeni oblici mišićne atrofije, prvenstveno spinalyyuy progresivne mišićne atrofije (amiotrofija spinalyyuy) djetinjstvo (Verdniga bolest - Hoffmann), koji se razvija u prvim godinama života, zbog oštećenja prednjeg roga kičmene moždine.

U ovoj bolesti posmatranom Distrofičara promjene u nervne ćelije prednjeg roga, smanjuje njihov broj, ponekad potpunog nestanka, proliferaciju glijalnih ćelija, demijelinizacije prednje korijene i perifernih živaca. Prva utiče mišića karličnog pojasa, donjih ekstremiteta, a zatim - ramenog obruča i drugi. Za razliku od progresivne mišićne distrofije atrofirali mišićna vlakna čine grupu (zrak atrofije), ali ne i naizmjenično dogovoriti sa zadržavanje njegove debljine ili hipertrofične vlakana.

rano znak neurogeni atrofije gubitak se smatra "šah" distribuciju prvog i drugog tipa vlakana sa nestankom razlike therebetween. Ako se bolest počinje u školi požar u pubertet, govorimo o mladenačkom obliku spinalyyuy mišićne atrofije (Kugelbsrga bolest - Welander). U kongenitalne miatonii (Oppenheim bolest), mišića mijenja slične promjene posmatrane sa progresivnom mišićnom distrofijom. Međutim, u većini slučajeva, otkrila promjene u nervne ćelije prednjeg roga kičmene moždine, koja sa sobom donosi miatoniyu Oppenheim sshshalnoy mišićne atrofije Werdnig - Hoffmann.