Mišićna distrofija u djece: simptomi, liječenje, dijagnoza, uzroci

Oni se odlikuju selektivnom širenje slabosti i specifične prirode genetske abnormalnosti.

Becker distrofija, iako je usko povezana, ima kasniji početak i izaziva blaže simptome. Drugi oblici uključuju distrofije, Emery - Dreyfus, miotonična distrofija, udova pojas distrofija, fatsioskapulogumeralnuyu distrofije i kongenitalne distrofija.

Duchenne mišićne distrofije i Becker mišićne distrofije

Duchenne mišićne distrofije i Becker mišićna distrofija je X-vezani recesivni poremećaj karakterizira progresivan proksimalnom slabost mišića uzrokovana degeneracijom mišićnih vlakana. Becker distrofija je kasni start i izaziva blaže simptome. Tretman je usmjeren na održavanje funkcija pomoću fizikalne terapije, proteza i ortopedskih upotreba apparatov- prednizon propisana je za neke pacijente s teškim funkcionalnim oštećenjem.

Kada je ova mutacija Dišenove mišićne distrofije dovodi do ozbiljnog nedostatka (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Simptomi i znaci

Dišenove distrofija. Ovaj poremećaj se obično pojavljuje u dobi od 2-3 godina. Slabost utiče proksimalnih mišića, po pravilu, prvi donjih ekstremiteta. Djeca često idu na prste se gegajući hod i lordoze. Napredovanje slabosti stalno razvija ekstremiteta fleksije kontrakture i skolioze. Razvija pouzdan psevdogipertrofiya. Većina djece su vezan za invalidska kolica u dobi od 12 godina. Srčani učešće je obično asimptomatski, iako 90% bolesnika ima poremećaje EKG. Jedna trećina od njih ima svjetlo neprogresivne intelektualnim invaliditetom koje utječu na verbalne sposobnosti je jači od učinka.

Becker distrofija. Ovaj poremećaj se obično manifestuje simptomatski mnogo kasnije i lakši. Sposobnost da se kreću se obično čuva najmanje 15 godina, a mnoga djeca idu u odraslom dobu. Većina žrtava žive do 30 i 40 godina.

dijagnostika

• Distrofina immunostaining. I Analiza DNK mutacije.

Dijagnoza osumnjičenih u zavisnosti od karakteristika kliničke slike, starost na početku i porodične istorije, uključujući X-vezana recesivna nasljeđivanja. Myopathic promjene vidjeti na elektromiografija (jedinicu motora potencijala rapidno raste, su kratkog trajanja i niske amplitude) i mišićne biopsije (nekroze i označenu Promijeni veličinu mišićnih vlakana, nisu odvojena od jedinice motora). kreatin kinaze nivoa premašila 100 puta norma.

Dijagnoza se potvrđuje i analiza distrofina sa immunostaining biopsije uzoraka. Distrofija kod pacijenata sa Dišenove mišićne distrofije nije otkriven. Analiza DNA mutacija u perifernoj krvi leukocita može potvrditi dijagnozu u identifikaciji povrede u distrofina gena (brisanja ili dupliciranja imaju oko 65% bolesnika, a point mutacije - oko 25%).

tretman

• Mjere podrške.
• Ponekad prednizon.
• Ponekad korektivne operacije.

Poseban tretman ne postoji. Umjereni vježba preporučuje se da se izvrši što je duže moguće. Gležanj brace sprečava savijanje tokom sna. Ortopedskih pomagala na stopalima može privremeno pomoći da se održi sposobnost da stoji i hoda. Izbjegavajte ozhireniya- potrebe kalorija vjerovatno će biti niže nego što je uobičajeno. Prikazivanje genetsko savjetovanje.

Dnevni unos prednizolona ne značajno produžene kliničko poboljšanje, ali može usporiti tok bolesti. Konsenzus o dugoročnoj učinkovitosti ne postoji. Genska terapija još uvijek nije razvijena. ponekad potrebno ispravljanje operacije. Respiratorna insuficijencija ponekad se može tretirati primjenom neinvazivnih podrške ventilacije (preko nosne maske). Izborni traheotomija se sve više prepoznaje koji omogućava djeci sa Dišenove mišićne distrofije žive u dobi od 20 godina.

Drugi oblici mišićne distrofije

Distrofija Emery - Dreyfus. Ova bolest se može naslijedila u autosomno dominantno, autosomno recesivno (vrlo rijetko) ili X-povezana tipa. Ukupna učestalost je nepoznata. Žene mogu biti nosioci, ali samo muškarci pate od simptomatske bolesti sa X-vezana nasljeđivanja. Gena povezanih s distrofijom, Emery - Dreyfus, kodirati nuklearne membranski proteini lamin A / C (autosomno) i emerin (X-vezana).

Manifestacije slabost mišića i iscrpljenosti može se javiti u bilo koje vrijeme prije nego što dođe do 20 godina starosti i obično utječu na biceps, triceps i manje distalne mišiće nogu. Srce često uključeni u atrijalnim poremećajima paralize provodljivosti (AV blok), kardiomiopatija i iznenadna smrt velika vjerovatnoća.

Dijagnoza klinički podaci ukazuju, starosti od početka bolesti, i porodična istorija. Kao i blagi porast u serumu kreatin kinaze i myopathic funkcije na elektromiografija i mišićne biopsije. Dijagnoza se potvrđuje testiranjem DNK.

Tretman uključuje terapiju u cilju prevencije kontrakture. Pejsmejkeri su ponekad od vitalnog značaja za pacijente sa abnormalnim provodljivosti.

miotonična distrofija. Myotonic distrofija - najčešći oblik mišićne distrofije među belih. To se događa sa frekvencijom od oko 30/100 000 živorođene djece, muško i žensko. Nasljeđivanje je autosomno dominantna sa različitim penetrantnost. Dva genetski loci - DM 1 i DM 2 - izazvati anomalije. Simptomi i znaci početi u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi i uključuju myotonia (opuštanje kašnjenje nakon mišićne kontrakcije) iscrpljivanje i slabost mišića distalnih ekstremiteta (posebno ruke) i lica (posebno prevladava ptoza) kardiomiopatija. Također se može razviti mentalna retardacija, katarakte i endokrini poremećaji.

Na dijagnoza pokazuje karakteristične klinički nalaz, starost na početku i porodicu anamnez- potvrđenom dijagnozom testiranja DNK. Tretman uključuje primjenu ortopedskih uređaja u podnožju i terapija prevjes myotonia droga (npr meksiletina od 75-150 mg oralno 2-3 puta dnevno).

Distrofija, ud pojas. Trenutno poznatih podtipova izolovan 21 pojasa distrofija: 15 autosomno recesivni i autosomno dominantno 6. Ukupna učestalost je nepoznata. Višestruki kromosomske lokusa su identificirani za autosomno dominantna (5q [gen proizvod je nepoznat)) i recesivnih (2q, 4Q [[3-sarcoglycan], 13q [-sarkoglikan], 15Q [calpain, kalcijum aktivira proteaze] i 17q [-sarkoglikan ili adgalin]) forme. Strukturne (npr distrofina-povezane glikoprotein) ili nekonstruktivni (npr proteaza) mogu biti pogođeni proteina.

Simptomi uključuju slabost u pojaseve i proksimalnim delovima udova. Početak kreće se od ranog djetinjstva do odrasle po život počinje tek za augosomno recesivni tip, obično u djetinjstvu, a ovi tipovi su uglavnom povezane s oštećenja karlica.

Na dijagnoza pokazuje karakteristične klinički nalaz, starost na početku i porodicu anamnez- dijagnoza također zahtijeva određivanje histologiju mišić imunocitohemiju, Western blot analiza i genetsko testiranje na prisustvo specifičnih proteina.

Tretman je usmjeren na sprječavanje kontrakture.

Fatsioskapulogumeralnaya distrofija. Početak u adolescenciji ili mladosti odlikuje sporo napredovanje: dijete teško zviždati, da zatvore oči i podignu ruke (zbog slabosti mišića koji stabilizira lopatica). Očekivano trajanje života je normalno. Infantilne varijacije, karakterizira slabost lica, ramena i hip pojas, brzo napreduje.

Na dijagnoza pokazuje karakteristične klinički nalaz, starost na početku i porodicu anamnez- potvrđenom dijagnozom DNK analize.

Tretman se sastoji od fizikalne terapije.

Kongenitalna mišićna distrofija. Ovo nije nezavisna poremećaj, to se može otkriti urođene poremećaj koji se odnose na jedan od nekoliko rijetkih oblika mišićne distrofije. Dijagnoza se sumnja u bilo novorođenčadi usporen, ali se mora razlikovati od kongenitalne miopatije koristeći biopsiju mišića.

Tretman se sastoji od fizikalne terapije, što može pomoći održavati funkciju mišića.