Spondiloepifizarnaya displazija: liječenje, simptomi

Simptomi i znaci displazije spondiloepifizarnoy

U zavisnosti od metaboličkog defekta lokalizaciju prvi manifestacije ili patologije javljaju u zglobne hrskavice (EDS) ili u jezgru okoštavanja epifize (DER).

Video: hip displazija u djetetu / tretman / Naša istorija

Spondiloepifizarnaya displazija - fenotipski varijabla i genetski heterogena skupina bolesti. na veliki broj kliničkih ispitivanja na bazi otkrio pet EDS ovo.

Klinički tok EDS ovisi o težini procesa: teža oštećenja, ranije u životu se manifestuje. U težim slučajevima, prvi kliničke manifestacije može se uočiti u prvoj godini života: obilježen ograničenje hip otmice, ograničenje proširenja na koljena i lakta zglobova. U nekim slučajevima samo početak šetnje postoji kršenje hoda - od blage hromost prije gegajući "patka" hod. Roditelji se često žale na smanjenu aktivnost i niska mobilnost djeteta u odnosu sa svojim vršnjacima. U starijim uzrastima, djeca se žale na umor, bol u donjim ekstremitetima, lumbalnoj kičmi. Klinički progresivno ograničenje pokreta u zglobovima, kontrakture javljaju u zglobovima kuka i lakta, dislokacija patele. Skolioza je obično sekundarna. Sva djeca sa SED Ukratko, na donje granice normale, ali postoje slučajevi izraženog patuljastog rasta. uočena kašnjenja u intelektualnom razvoju. Bolest u različitim grupama EDS je drugačija. Kod većine pacijenata, proces napreduje prilično sporo, kliničke simptome povezane prvenstveno sa razvojem ranih artroze velikih zglobova u dobi od 35-40 godina. Tu je najteži oblik, u kojem je na pozadini jedne tipične kliničke i radiološke slike SED u dobi od 8-14 godina postoji slika akutnog artritisa, artroze zglobova kuka. na dugoročne zapažanja domaćih i stranih istraživača na osnovu zaključili da je oblik spondiloepifizarnoy displazija ranog artritisa, artroze naslijedila u autosomno recesivno način. Prema najnovijim klasifikaciji 2010. forme SED se odnosi na grupu od 12.

Dijagnoza spondiloepifizarnoy displazija

Radiografsko promjene na spondiloepifizarnoy displazije tipična i monoton. Karakteristično - ravnanje iz epifize dugih kostiju različite težine. Tako epifize (za razliku od više epifizne displazija) ne smanjuje u promjeru, i odgovara epifizne ploča fungiform ili čak izbočeni.

Zgloba koljena je izgladio reljef zglobne površine femura i tibije. Kada SED dislokacije, subluxations i aseptična nekroza kukova nema glave. S godinama povećava produbljivanje čašice i suženja poprečnog ulaza u karlicu. Kod pacijenata s artritisom, hip artroza artritis kliniku u pratnji tipičan X-ray slike: raste lokalne osteoporoza, kostiju zglobova kuka, progresivni zajednički prostor suženja, zamagljeni i uzuratsiya zglobne površine kostiju.

Izrečene promjene u zglobovima kuka su obično drugačije. Kičma je napomenuti platispondiliya, od kojih je intenzitet varira od malih do ravnanje bikonveksne obliku vertebralnih tijela, izrazio je ravnanje i klinastim kralješka. U nekim oblicima displazije spondiloepifizarnoy velike promjene su zabilježene u torakalne kralježnice, dok su drugi promijenili tijelo lumbalnog kralješka. Ova razlika u kliničkim i radiološkim slika je zbog genetske heterogenosti.