Osteogenesis imperfecta. Dijagnoza i prognoze od osteogenesis imperfecta kod fetusa

Ova heterogena skupina genetskih zabolevny (Podijeljen u četiri vrste, određena Sillensom (sillence): I, II, ili urođene, III i IV) se odlikuje ozbiljnim kosti krhkost dovodi do patoloških okoštavanje i višestruki prelomi. Ona ima sljedeće atribute za svaku od četiri vrste bolesti.

• tip I To se ne odlikuje prenatalnog promjene, a dijagnosticira nakon rođenja, kada počnu da se pojavljuju ekstremiteta deformiteta.
• tip II To je najteži oblik. Ona se manifestuje više skeletnih poremećaja, kao što su skraćivanje i ugaoni zakrivljenog kosti i pojave projekcije na svojoj površini zbog višestrukih prijeloma, kao i demineralizacija kostiju Calvaria, i uske frakture zvono grudni koš kao rezultat ivica i smanjenje motoričke aktivnosti fetusa.

• tip III To je manje ozbiljna nego tipa II, a obično manifestuje višestruki prelomi na rođenju sa razvojem progresivne deformacije kostiju neonatalnog perioda adolescencije. Ovaj oblik bolesti se dijagnosticira od drugog tromjesečja trudnoće, kada je tip NIC.
• tip IV odlikuju manje teških simptoma i poremećaja prenatalno nije definiran. Bolest se obično praćena preranog razvoja osteoporoze u dobi od 40-50 godina.

sinonimi. Kongenitalna osteogenesis imperfecta, Van der Hove sindrom (Van der Hoeve), Lobstein bolest (Lobstein), kreda krte kosti bolest krhkih kostiju bolesti Vrolika (Vrolik).
rasprostranjenost. Stopa pojava je 0,4 po 10 000 živorođene djece, a oko polovina njih (0.19 po 10 000) je tipa II.

etiologija. U većini slučajeva pojave tipa I i IV zbog autosomno dominantno nasljeđe. Tip II se formira kao rezultat novog dominantnog mutacija (nekoliko izvještaja o autosomno recesivno nasljeđivanja), i tip III formirana recesivno autosomno dominantno ili autosomno.

rizik od recidiva. To ovisi o obliku nasljeđivanja bolesti. U principu, rizik od recidiva je oko 2 do 5% za tipa II u slučajevima kada nije uzrokovana spontana mutacija.

dijagnostika. Ultrazvuka znaci da se mogu otkriti, posebno u tip II, uključuju povećanje širine, i skraćenje preloma dugih cjevaste kosti, koji imaju izbočina na površini formirala mozolyami- smanjiti kosti calvarial kosti okoštavanja, poboljšana vizualizacija intrakranijalnog strukture, smanjenje u veličini i zvono rebra ćelija, nenormalan oblik cerebralne Cherepashchuk širok rebra neujednačena debljina, zakrivljenost duge kosti patologije i strukture lica. Tipična karakteristika osteogenesis imperfecta tipa II je sposobnost vizualizacije i kortikalne kosti sloj. Tipično, distalno u odnosu na sloj senzor pada u zoni "akustične sjene" iza formiranje proksimalnog sloja.

Međutim, u nesavršenom osteogenesis ova pojava nije zbog teških demineralizacije (slične karakteristike se mogu otkriti i na ahondrogeneze Hipofosfatazija). Većina anomalija se može otkriti prenatalno preko ultrazvuka od prve polovine drugog tromjesečja trudnoće. Normalno ultrazvučnih nalaza u bolesnika rizik od razvoja bolesti u fetusa nije u potpunosti isključiti prisustvo dijagnozu. U većini slučajeva, ako ne dođe do prenatalne frakture, dijagnoza se obično uspostavljena tek nakon rođenja.
genetskih poremećaja. Uzrok bolesti je jedan od dva mutacije gena odgovornih za sintezu kolagena tipa I (COL1A1 i COL1A2).

patogeneza. Nedostataka u sintezi, organizaciju i hemijsku strukturu kolagena tipa I, koji su prisutni na koži, ligamenata, tetiva, kostiju i demineralizovana dentina, su uzrok smanjenja pojave mineralizacije kosti i krhkost.
Associated anomalije. Kifoskolioza, gluhoća, mišićna hipotonija, preponske kile, hidrocefalus, hidrops i intrauterinog zastoja u rastu.

diferencijalna dijagnoza. Hipofosfatazija (infantilni oblik) ahondrogenez i drugih bolesti povezanih sa patuljastog rasta i skraćivanje udova.
izgledi. Osteogenesis imperfecta tip II uvijek smrtonosan, a najčešći uzroci smrti su vjerovatno intrakranijalnog krvarenja i respiratorne insuficijencije. Drugi oblici razvijaju nakon rođenja i praćene su progresivne deformacije dugih kostiju i imaju nisku visinu.

taktika obstetric. Jer bolest smrtnosti u dijagnosticiranju tipa II osteogenesis imperfecta prekid trudnoće se može tražiti u bilo koje vrijeme tijekom trudnoće. Za ostale oblike prekida služi period prije fetusa održivosti. Ako radije produženje trudnoće, standardna taktika prenatalna se ne mijenja.