Kongenitalna idiopatska hiperkalcemija i Hipofosfatazija. krhkih kostiju

Kongenitalna idiopatska hiperkalcemija, relativno rijetke bolesti, treba uzeti u obzir kao povećana osjetljivost tkiva vitamina D, zbog majke bolesne djece je primila profilaktički tokom trudnoće. Prema ovom konceptu, urođeni hiperkalcemija je postojanje patnje ploda. Postoji epikantus (treći kapak) umivaonik toleriše, cerebro-lica dysostosis, mikrognatnya (smanjenje veličine mandibule).

Djeca su zakržljao i mentalno razvoj, do pojave mentalne retardacije. U krvi - hiperkalcemija. U težim slučajevima, smrt nastupa od zatajenja bubrega zbog nefrokalcinoza.

Hipofosfatazija - je rijetka autosomno recesivno naslijedila poremećaj karakteriše odsustvo ili smanjenje Lizozomne aktivnosti alkalne fosfataze osteoklasta. Bolest se razvija prije dobi od 6 mjeseci sa povraćanje, opstipacija, iznenadna uzbuđenja.

U nekim teškim slučajevima, posmatranom značajne promjene u kostima lobanje, koštano tkivo je sačuvan samo u frontalnom i okcipitalnog regijama. U starije dobi, postoje deformacije dugih kostiju, i spontanih preloma. U krvi pacijenata sa označenim hiperkalcemija i hipofosfatemije, otvaskulyarizatsii. Regresivne površina hrskavice u obsutstvuet alkalne fosfataze u krvi limfocita.

Kada kasnijim oblicima bolest povoljan prognozu. promjene kostiju poštuju uglavnom u rebra i dugih kostiju. Line enchondral kosteobrazovapiya neujednačen, pravovremeno apsorpciju hrskavice dogodi, neujednačen razvoj osteoid, hrskavice se nalazi u obliku otoka na metafize. proces formiranja kosti je slomljena. U bubrezima i crijeva su pronađeni krečnjačkim metastaze. Nefrokalcinoza postepeno napreduje, što je dovelo do razvoja bubrega: neuspjeh i smrt od uremije.

krhkih kostiju

Među patološkim stanjima koštano-zglobnu aparat prijedloga A. Rusakov (1959) je podijeljena u četiri glavne grupe: gramatiku, upalni, degenerativni i displastncheskie bolesti. U djetinjstvu, svaku od tih grupa uključuje različite skeletnih lezije koje se odlikuju različite kliničke entitete ili su jedna od važnih komponenti drugih bolesti.

velika grupa bolesti koštanog sistema u djece su displastncheskie bolesti, koje uključuju defekata u razvoju i tumora kosti, sama displazije. Zapravo displazija procesa ili embrionalne osteochondropathy su u srcu poraza mezenhimskih ćelije embriona, što dovodi do početaka hrskavice i kosti.

morbidne anatomije i patogeneza mnogih od ovih bolesti nisu dobro shvatili. Najvažniji od njih su razgovarali na našoj web stranici MedUniver.com. Ovdje u sažetom obliku su opisani miopatije povezane sa lezija prugastih mišića.

bolest Ga odlikuju nedovoljnim razvoj koštanog tkiva, klinički manifestuje povećana krhkost kostiju. Prelomi mogu izazvati manju povredu ili će doći bez ikakvog razloga. Prema opcionalnog ali karakteristične kliničke karakteristike uključuju plave beonjače, tanka koža, hipoplazija zuba, atrofija mišića.

Za 20-30 godina pojavljuje gluvoća zbog progresivnog otoskleroze. Postoje dva glavna oblika osteogenesis imperfecta: kongenitalna (obrazac Vrolika) na kojoj frakture javljaju u maternici, i kasno (obrazac Lobstein) na kojoj prelomi javljaju nakon rođenja.

kada bolest u maternici djeca često su mrtvorođeno ili umru u toku prve godine interkurentne infekcija, ali u nekim slučajevima oni žive do polaska u školu. Predviđanje kasnije formiraju povoljniji.

U mnogim slučajevima, ne postoji nasljedne bolesti, koji omogućava baština autosomno recesivni i autosomno dominantno. Patogenezi bolesti je nejasno. Jedna hipoteza razmatra kako fermentopathy osteogenesis imperfecta, koja je povezana sa metaboličkim poremećajima u vezivnom tkivu.