Poremećaji mitohondrijske oksidativnog fosforilacije

Staničnog disanja (oksidativnog fosforilacija) se javlja u mitohondrije,

Video: respiratorni lanac

gdje je niz enzima katalizira prijenos elektrona na molekularni kisik i očuvanju energije ATP sintezu molekula. Nuklearna ili mitohondrijske genetskih defekata u vezi sa enzima uključenih u proces, degradiraju staničnog disanja, ATP smanjujući omjer ADP. Tkanine s visokim energetske potrebe su posebno ugrožene. Najčešće kliničke manifestacije: konvulzije, hipotonija, oftalmoplegija, moždani udar-epizode mišićne slabosti i kardiomiopatije.

Biohemijski izrazio duboku laktoacidoze jer NAD`N odnos: NAD povećava, prebacujući ravnoteže reakcije laktat dehidrogenaze prema laktata. Povećanje omjer laktata: piruvata oksidativnog fosforilacija defekta razlikuje od drugih genetskih uzroka mliječne acidoze, kao što je nedostatak piruvata karboksilaze ili piruvat dehidrogenaze, pri čemu je omjer laktata: piruvata i dalje normalno. Opisao je veliki broj kvarova na oksidativni fosforilirovaniya- ovdje su samo najčešće, kao i njihove posebnosti.

Mitohondrija mutacije i varijante su uključeni u niz povezanih sa starenjem bolesti (npr, Parkinsonova bolest, Alzheimerova bolest, dijabetes, gluhoća, rak).

Leber je nasljedne optička neuropatija (Lhon). Karakterizira akutnim ili subakutni bilateralne centralne gubitak vida uzrokovan degeneracije mrežnice. Obično se javlja u 20-30 godina pacijenata. Odnos muškaraca i žena je 4: 1. Mnoge mutacije su instalirani, ali 3 najčešći račun za 90% slučajeva u evropskim pacijenata. Definicija porodične istorije Lhon obično otkriva sliku majke nasljeđivanja mitohondrijske poremećaja tipično.

Mitohondrija encephalomyopathies, laktoacidoze i moždanog udara-epizoda (MELAS). Mutacije u mitohondrija tRNA gen tRNAleu uzrokovati progresivno neurodegenerativne poremećaj karakterizira ponavlja epizoda hemijskih moždanog udara, miopatije i mliječne acidoze. U mnogim slučajevima, ćelije sadrže i divlje ili mutanta vrste mitohondrijske DNK (heteroplasmy) - dakle, izraz varira.

Mioklona epilepsije sa pauzom od crvenih mišićnih vlakana (MERRF). To je progresivna bolest karakteriše nekontrolisanog kontrakcije mišića (miokloničnih napada), demencija, ataksija i miopatije na koje se pojavljuju razorene crvena vlakna (showing mitohondrijska proliferacije) s karakterističnim bojenje biopsije. Mutacije u mitohondrija tRN№. Heteroplasmy rasprostranena- tako izraz varira.

Video: Oksidativni fosforilacija

Kearns sindrom (VRSO). Ovi poremećaji se odlikuju oftalmoplegija, ptoza, atipični retinitis pigmentosa, miopatije sa slomljenim crvenim vlaknima, ataksija, gluhoća i kardiomiopatija se obično javlja prije dobi od 20 godina. Većina mutacija uključuju brisanja susjednih / dupliranja deo mitohondrija tRNA i druge gene proteina-kodiranje.

Neurogeni atrofija mišića i retinitis pigmentosa (Narp) i Lee bolesti. Pigmentne retinopatije na neuromuskularne degeneracije i bolesti Li (subakutni nekrotičnog encefalopatija, ataksija i karakteriše degeneracija bazalnih ganglija) je genetski heterogena sindrom. Mutacije može se otkriti u genu Atp6 mitohondrijski genom.