Dijagnoza sulfatidoza. Sfingomielinoz Niemann-Pick bolest

U potpuno odsustvo aktivnosti enzim postoje opcije za rano-nastanak i brzog napredovanja bola - infantilne obliku. Početka bolesti karakteriše hipotonija i slabost mišića, postepeno razvijaju poremećaje piramidalnih trakta sa simptomima di- i tetraplegijom. Napredovanje mentalnih poremećaja do pune demencije.
Disturbed vizije, razvoju slijepilo. Trajanje bolesti je varirala od nekoliko godina (2-5 godina) do nekoliko decenija (obrazac odraslih).

dijagnoza tokom može biti životni vijek na osnovu određivanje mstahromaticheskoy supstance u urinu (sulfatide), arylsulfatase direktno određivanje u urinu i leukocita homogenatima [Laszlo A. et al., 1977] kao iu perifernih živaca biopsija (ili rektuma biopsija). Frozen sekcije su obojeni cresyl ljubičastom (tselloidinovye i parafin sekcije ne mogu se koristiti, kao lako rastvorljiv sulfatides) - sulfatides (metachromasia) može se naći u citoplazmi makrofaga, perivaskularne i Perineuralna i lemmotsitah, a ne u nervnih vlakana.

ako sulfatides naći samo u lemmotsitah i nisu u makrofagima, dijagnoza se ne može podesiti, ali isklyucht i nemoguće. Pomoć kliničkih podataka: urina i leukocita arylsulfatase A.

makroskopski postoji cerebralne atrofije sa simptomima "skleroze". Mikroskopski određuje metachromasia preimuschestvenbelom tvari u glija stanica, uglavnom u ligodendroglii, ali akumulacija sulfatide ima iu gangliona [Keller W., Wiskott A., 1969]. Osim toga myelination procesa krše.

Elektronske mikroskopije u oligodendroglial ćelije i povećati lemmoditah izabere lizozomi kondenzacije u njemu lamelarne strukture. Početne promjene uz povećanje lizozom mogli utvrditi ni u fetalnom periodu u kičmene moždine, gdje myelination procesi javljaju ranije nego u drugim dijelovima CNS [Meier S. Bischoff A., 1976].

Također nervnog sistema, sulfatides akumuliraju u periportnoj zoni jetre bubrega tubulima u bilijarnog trakta, posebno u žuči, gdje se nalazi akumulacija pjene ćelija u strome i sluznice subepitelialyyu. Žučne kese adenoma se često javljaju u kojem (u strome i epitela) odlučni su sulfatides.

Sfingomielinoz - bolest Niemann - Pick

kada NPD akumulaciju fosfolipida sfingomijelin, ceramida je spoj sa fosforil u gangliona i ciljevima srži makrofagalyyu-histiocitni sistema u mnoge organe. Osim toga, u nekim slučajevima u mozgu otkrivene sadržaj redistribucije gangliozida GM3 i GM2 u sivoj i GD0, GM2 u bijele tvari na normalan njihov ukupan iznos [Kalmikova L. G., 1976- Keller W., Wiskott A., 1962].
bolest Okarakterisan defekt sphingomyelinase aktivnost - enzim koji cijepa sfingomijelin.

Činjenice koje su se gomilali skorašnji godina su pokazala da u nekim slučajevima bolesti Niemann - Pick defekt sphingomyelinase aktivnost uočena (tip C i D sfingomielinoza). Ovi podaci, kao i razlike u vremenu nastanka bolesti, klinički tok i obim uključivanja mozga su pokazala da se radi o genetski različita varijante zapravo nije bolest već sindrom Nimanna- Peak. Prirodu nasljeđivanja autosomno recesivno. Klasičan utjelovljenje bolesti Niemann - Peak je akutna infantilna tip neyrovistseralnyi (tip A) se javlja najčešće (85% slučajeva).

Pogledajte ovaj opcija poželjno u jevrejske porodice. Bolest počinje sa 2-5 mjeseci (što je opisano u novorođenčadi slučajeva) s proširenim trbuh, zaostajanje ukupnog razvoja, pojava žućkaste-smeđe boje. U fundusu - trešnja-crvena mrlja.

Razvija hipotenzija, napreduje demencija. U nekim slučajevima, dominantni simptomi hipersplenizma ili simptoma bolesti jetre sa progresivnim žutice. Smrt nastupa u drugoj godini od zatajenja jetre, pluća, ili od hipersplenizma.