Dijagnoza sfingomielinoza. tijela promijeniti NPD

dijagnoza Podataka na osnovu biopsije jetre i koštane srži test pupktata. U jetri - sudanofilnyh obilje pjene ćelija formirana od hepatocita i KUPFFER sinusa, periportalno fibroze, kolestaza pojaviti gigant ćelije, što može dovesti do pogrešne dijagnoze divovskih ćelije hepatitisa. ćelije koštane srži su definisane Peak - veliki ćelije sa penušavi citoplazmi, a među njima može zadovoljiti multi-core. Kada umrljana Giemsa identifikovani makrofaga sadrže plave granule, takozvani plavi histiocite [Wenger D. et al., 1977].
Međutim, plava histiocite To se ne može smatrati patognomonična samo sfingomielinoza, jer može doći do drugih lipidoze.

U perifernoj krvi došlo je do povećanja triglicerida, fosfolipida, kolesterola. Sfingomijelin mogu se naći u bijelim krvnim zrncima. velike vakuole definirano u limfocitima - patološki promijenjen lizozomi sadrži veliku količinu kisela fosfataza koja se preporučuje za dijagnozu [Schaffer H. et al, 1976.]. Radvvan M. i J. Litwin (1976) preporučuje se upotreba reakcije fosfolipida (e chetyrehokisyo osmijuma i-naphthylamine) i sfingomijelin (s-naphthylamine i brisevi preliminarni hidrolize u NaOH).

ove metode dostupan, nego određivanje stepena aktivnosti enzima u kulturi tkiva. Mogući prenatalnu dijagnostiku fetalne bolesti aktivnost definiciji sfipgomieli tzv vodenjak ćelija u kulturi.

Koža je smeđe-žućkaste, posebno na izloženim dijelovima tijela, opće iscrpljenosti i dehidracije. Jetra je znatno povećan, oker i kanarinac-žute gline na dionici tipa, prilično kompaktan. Nadbubrežne žlijezde su uvećane, lakši nego što je uobičajeno. U malim pluća žarišta, nalik milijarni taberkuly ili žućkaste infiltracije, što Mesh karakter. Bubrezi manje značajno povećao, sa vrlo blijedo kore. Žućkaste lezije u organima bolje identifikovani nakon formalin fiksacija, i tako dobio serovago-bsluyu boje. Mozak makroskopski nepromijenjen.

posebno veliki broj pjene ćelija nalazi u jetri. Nadbubrežne pjena ćelije u kortikalni zoni se nalazi u bubrezima, u epitelu tubula i na kapilare glomerula, u slezeni i limfnim čvorovima - uglavnom u sinusima, u plućima - alveolarne septuma i alveolarne lumena.

Najznačajniji promjene zabilježene u mozgu: drastično promenila gangliona transformiše zbog akumulacije fosfolipida u snažno porasla ćelijski elementi balon karakter pyknotic nukleus i nestanak tigroid. Posebno varirati piramidalnih stanica moždane kore, u pyriform ćelija (Purkinje) malog mozga jedra produžene leđne moždine.
U skladu s tim neurona smrti smrt nastupa sa bijele tvari u ishod skleroze.

Elektronska mikroskopija u makrofagima vakuole su pronađeni sa membranom kao što su struktura, slojevima sa mijelin poput Uključene, zapremine ćelije orgapelly. Jezgra je prebačen na periferiji, mitohondrije su male, ploča-kompleks, ribozomi, endoplazmatičnog retikulum slabo razlikuju [Langeron A. et al., 1977]. Hronična tip odrasla osoba (tip B) se odlikuje lezije visceralnih organa samo uz prednost simptomima hepatosplenomegalijom, defekt sphingomyelinase aktivnost, ali bez oštećenja mozga. Subakutni (tip C), i neyrovistseralnaya novoshotlandskaya (tip D) karakterizira normalan visceralni oblik sphingomyelinase aktivnost, bez obzira na činjenicu da je za njih akumulacije sfingomijelin.

Prema novom klasifikacija V. Neville et al. (1973), i zatražio da se napravi razlika između tipova bolesti Niemann 6 - Pika- tip I - klasična infantilne neyrovistseralnyy- II - varijanta sa visceralni prisustvo "plave histiocite" kost mozge- III - neyrovistseralny varijanta sa vertikalnim supernuclear oftalmoplegija i lezije selezenki- IV - sa makule degeneracije i poraza selezenki- V - hronični odrasle tip-VI - odrasle visceralni.