Uolmana generalizirani bolest xanthelasmatosis. refzuma sindrom

Rijetki familijarna, autosomno recesivno nasljednih lipidoze, u kojoj poremećen metabolizam holesterola i njegovi esteri. Patogenezi nije jasno. Nedavni dokazi ukazuju na nedostatak kisele fosfataze i lipaze.

bolest počinje nakon rođenja sa povraćanje, pad tjelesne težine, uz dobar apetit, povećava stomak zbog dilatanii tankog crijeva i hepatosplenomegalijom. Simptomi oštećenja mozga nisu dostupni. U krovi- visok nivo u serumu lnppdov sa povećanim holesterolom u limfocitima - vacuolization. Smrt u 1 godini života, vatra u dobi od 7-9 godina.

Kada patologoanatompcheskom studija - žućkaste obojenosti jetre, slezene, limfnih čvorova, tankog crijeva sluznice. Gepato- splepomegaliya. Nadbubrežne žlijezde su uvećane, žuta, kalcifikovani, što je tipično za bolest Uolmana. Grubo mozak netaknut. Histološki issledovanii- oštar masna jetra, fokalne nekroze i zamrzavanjem u srži nadbubrežne žlezde.

infiltracija Sve slojeve nadbubrežne makrofaga, citoplazmi koji je ispunjen lipida. "Pjenasti" makrofagima se nalaze iu pluća, slezene, limfnih čvorova, timus, limfne aparata gastrointestinalnog trakta. U mozgu, u jedrima hemisfera, kruška u obliku neurona u malom mozgu i na intra-mišićna (auerbahovom) pleksus gut "penušave" ćelije Ballooning degeneracije neurona.

Refzuma sindrom

1940. godine, Refsum prvi put objavio podatke o pet zapažanja. Sindrom je vjerovatno imati autosomno recesivno nasljedstva. Bolest se karakteriše poremećaj dobro oksidaciju phytanic kiseline, koja je potvrđena u kulturan fibroblasta kože pacijenata. Phytanic kiselina nije sintetiziran u tijelu i hranio sa hranom i bez cijepanja akumulira u tkivima. Očigledno je da pacijenti imaju različite stepene blokade i oksidacije, dakle razlikuju po težini i top varijante bolesti.

Tezaurismoz Okarakterisan senzornim oštećenjima - gluhoća, noćno sljepilo, razvoj cerebralne ataksije, je ihtioza, retinitis pigmentosa, kardiomiopatija Serum - masne kiseline povećati 3-21% (normalno 0.2-0.6%). Većina zapažanja opisane u nordijskim zemljama.

patološke promjene nalaze u jetri, bubrezima, nervnog sistema, srca, oči i kožu. U mozgu lipida pohranjen u koverte, i žilnice pleksusa i ependyma, u supkortikalnim čvorova u prednjoj rog kičmene moždine. Skins, živaca korijene i perifernih živaca su zadebljale, bjelkaste, želatinozne izgled. Histološki, jetre i bubrega - masne epitela u miokardu - iiterstitsiya fibroza, zadebljanje vlakna AV snop (Purkinje), masne odjavljen.

The neurona bazalnih ganglija i prednjeg roga kičmene moždine degenerativne promjene i lipida depozite. U perifernih živaca - proširenje peri- i endoneurium, taloženje amorfne PAS-pozitivne supstanca metahromatske umrljana toluidin plavim i cresyl ljubičasta. Broj aksona se smanjuje, oni su okruženi vezivnog tkiva koja se formira na krstu sekcije baburasti strukture. Takve nespecifične oštećenje živaca može doći do dijabetesa i drugih bolesti.
dijagnoza Izrađen je određivanjem phytanic kiseline u plazmi i periferne biopsiju živaca podataka.