Glyukotserebrozidoz Gaucherova bolest. Glikosfingolipidoz Fabry bolest

u glyukotserebrozidozah akumulacije glucocerebroside u sistemu makrofaga-histiocitni i nervnih ćelija u mozgu.
Postoje tri tipa glyukotserebrozidozov.

oštar cerebralni (Infantilni) tipa javlja u povoju i brzo napreduje prvenstveno kao bolest nervnog sistema. Bilo je ozbiljnih kršenja psihomotornog razvoja, spleno- i hepatomegalijom. Označene pancitopenija i naglog porasta kiselina aktivnost fosfataza u serumu. U koštanoj srži pjegav i Gaucherova ćelije određuje rektalni biopsiju. Bolest brzo (ne više od 2 godine) je fatalan.

Na postmortem pregledu Utvrđeno je veliki splenomegalija i hepatomegalijom manje izražen. Slezine može zauzimaju 2/3 trbušne šupljine, rez duboko crvene boje sa tamno zakrpe, nalik na izgled kavernoznog angiomu. Tu limfadenopatija, sabijanje i povećanje težine pluća, krajnici, timus, endokrinih žlijezda.

Maloljetnik tip Gaucherova bolest. U klinici, pored splenomegalija, rani simptom bolesti, postoje promjene kostiju u obliku tipičnog torakalnog kifoskolioza. Naryatu sa manjim lezijama skeleta, postoje slučajevi s teškim deformacijama. Postepeno progresivno razvija mentalne i motoričke oštećenjima.

hronični visceralni (Za odrasle) tip je praćena izrečena simptome hipersplenizma: anemija, trombocitopenija, u finalu bolesti - pancitopenija, hemoragijska dijateza. Označena deformacija cevanicama. Pacijenata umire u dobi od 20-50 godina hipersplenizma (panmieloftiz) i interkurentne bolesti. Opisuje slučaj oporavka. Ponekad hroničnu formu označena dominantan nasljeđivanja, što znači da je moguće heterogenosti bolesti.

Glikosfingolipidoz - Fabry bolest

Fabry bolest odlikuje generalizirani akumulacije di- i trigeksozidtseramida u mnogim organima i tkivima, prvenstveno pod endotela i vaskularne srednje ljuske (u miokardu, i glomerularne epitela bubrega), uključujući autonomni i centralnog nervnog sistema. Bolest je vrlo rijetko, od 1977. godine u svetskoj literaturi opisuje 200 slučajeva. Enzima defekt se sastoji u deficitarna Lizozomne aktivnost enzima alfa-galaktozidaze. Utvrđeno je da postoji nedostatak A-termolabilne aktivni sastojak u očuvanju termostabilne B-komponenta enzima. Nasljednost recesivno, seks-povezani, pate uglavnom muškaraca.

bolest Ona počinje u 7-10 godina, dugoročno tokove. Na koži abdomena (uglavnom), bedra, skrotum i sluzokože usana, konjunktive oka pojavljuju tamno crvene čvorova. Bilo je napadi groznice, bol u zglobovima ruku i nogu. Kasnije, edem, promjene u urinu (albuminurija, gipostenuriya), postepeno razviti zatajenje bubrega i fenomen propust kardiovaskularnog sistema. Mogu da se pridruže cerebralne simptome.
Tu je karakterističan neprozirnost rožnice. Smrt se javlja u dobi od 40 sa simptomima bubrega ili kardiovaskularnih bolesti.

dijagnoza život Može se vrši na osnovu odsustva aktivnosti a-galaktozidaze u leukocitima i biopsija kože limfnih čvorova, jetre i crijeva. Glikolipida dati polozhitelnuyuShIK-reakcije, obojen Sudan u urinu. skladištenje ćelije su u intime i medije plovila, uglavnom utiču miokarda i bubrega, gdje akumulacija glikolipida je također navedeno u cjevaste epitela, strome i endotel od glomerula, u seleznke, jetra, pankreas, sluznice tankog i debelog crijeva, koštane srži, autonomnih živaca ganglija.

Prema J. Desbois et al. (1977), digeksiltseramid odgođeno samo u bubrezima i pankreasa, stoji u urinu, trigeksiltseramid - u drugim organima. Heterozigotna nosioci uočili blago zamućenje rožnice i malih lipida depozite u bubrezima, koji se otkriva u elektron mikroskopskim pregledom u plovila i intersticijski tkiva tijela.

U koži - produžetak razrjeđivanje kapilara zida površine (telangiectatica), hiperkeratoza i akantozu. Na području koroidalne vena -ektazii kao "perle" u fundusu. Elektron-mikroskopski pregled akumulacije u ćelijama - elektron-guste, kompleks "zebrovidnye" strukturu, koja se također nalazi u sediment urina, i može se koristiti kao dijagnostički test Fabry bolesti.