Hepatolentikularne degeneracije (Hepatolentikularne degeneracije, rebralnaya hepatocita degeneracije, hepatitisa porodice mladalački strijatalne degeneracija, Wilsonova bolest Westphal Konovalov i dr.) - zajednička bolest karakterizira razmjena poremećaja

Hepatolentikularne degeneracije (Hepatolentikularne degeneracije, Hepatolentikularne degeneracije, hepatitisa porodice mladalački strijatalne degeneracije, Westphal bolest - Wilson -. Konovalov i drugi) - zajednička bolest karakteriše metaboličkih poremećaja bakra, tipa ciroza jetre lezije i destruktivne procese u mozgu. Najčešće se javlja u mladosti, i, po svemu sudeći, odnosi se na genetski određena fermentopathy, genetski prenesen u autosomno recesivno način. U serumu bolesnika sa smanjenim sadržajem ceruloplasmin vezivanja bakra i znatno poboljšane apsorpcije u crijevu. Shodno tome, postoji povećana taloženja bakra u jetri (što dovodi do ciroze), ganglije nervnog sistema (nanoseći im toksično oštećenje) u koži oko periferiji rožnice i drugih tkiva. Na 5-10 puta poboljšane izlučivanje bakra u urinu.
Simptomi u. Često se bolest počinje sa simptomima bolesti jetre i dijagnozu kronični hepatitis, ciroza jetre, a zatim se pridruže neurološki poremećaji: tremor ekstremiteta, uzvikujući govor, amimia lice dalje razvijati hipertonije mišića, poremećaji mišljenja. U drugim slučajevima, oštećenja nervnog sistema razvija ranije, a zatim pacijenti otkrio ciroze, obično SKD, u svojim kliničkim manifestacijama u osnovi ne razlikuje od ostalih etiologije ciroze. Taloženja bakra u bubrezima dovodi do giperaminoatsidurii, au nekim slučajevima - bubrega glikozuriju. Dijagnostički značaj hiperpigmentacije kože - tamno sive do smeđe boje i imaju periferne rožnice pacijenta karakterističnih zelenkasto-smeđe RIM - tzv prstena Kaiser - Fleyshnera. Tipično, utvrđeno je umjeren splenomegalija. Dijagnoza se potvrđuje biopsijom jetre, i laboratorijska ispitivanja: Studija koncentracije u serumu ceruloplasmin bakra u dnevnom urina i krvi. U netretirane slučajevima, bolest napreduje i nekoliko godina nakon pojave očiglednih simptoma završava sa smrću pacijenata.
Tretman. To je preporučio poseban režim ishrane sa malo bakra. Dobri rezultati su uočene od odredišta D-penicilamin (20-40 mg / kg dnevno za dugo vremena), što povećava izlučivanje bakra u urinu.