Hepatolentikularne degeneracije (Hepatolentikularne degeneracija) -nasledstvennoe bolesti koje nastaju obično 10-35 godina, a odlikuje se kršenjem sintezu proteina i metabolizam bakra, progresivne supkortikalnim lezija ganglija i jetre.

Hepatolentikularne bolest (Hepatolentikularne degeneracija) -nasledstvennoe bolesti koje nastaju obično 10-35 godina, a odlikuje se kršenjem sintezu proteina i metabolizam bakra, progresivne supkortikalnim lezija ganglija i jetre.
Etiologija, patogeneza. Naslijeđeni poremećaj sintezu proteina medsvyazyvayuschego - ceruloplasmin, što je rezultiralo u prekomjernu akumulaciju toksičnih doza bakra u bazalnih ganglija, jetre i bubrega. Morfološke promjene u nervni sistem, izražava maksimum u-ljusci predstavlja degeneraciju gangliona i širenje neuroglija. Kada kompjuterska tomografija pokazala difuzna mozak atrofije i džepovima smanjene gustoće u bazalnih ganglija u oko polovine pacijenata liječenih. oštećenje jetre je u prirodi multilobes ciroze, koji se često u pratnji splenomegalija. Taloženja bakra na periferiji rožnice je osnovu specifičnost bolesti - rogovichkogo prsten Kaiser - Fleischer.
Simptomi u. Prva manifestacija bolezni- choreiform trzanje lica i ruk- u drugim slučajevima do izražaja Parkinson-poput krutosti, atetoza komplicirana i veliki potres. Kada pokušate da raspusti ruke u strankama postoji veliki hiperkinezu nalik lepet krila ptice. Kasnije razviti kontraktura, uznemiren gutanje i artikulacije. Maske poput lica, često slavili smrznute osmijeh, prisiljeni smijeha i plače. U svim slučajevima postoji demencije. U kasnijim fazama postoje ozbiljne trofičke poremećaja, u kombinaciji sa znacima zatajenja jetre. Piramidalna simptomi su rijetki, poremećaji osjetljivost obično nisu. Srž kliničke slike bolesti u cijeloj kompleks supkortikalnim predstavljaju kršenje. sadržaj ceruloplasmin se smanjuje u krvi i
bakra, povećan sadržaj ne-ceruloplasmin bakra i amino kiseline u urinu.
Dijagnoza na kliničkim ozbiljnost i paraklini-tomski znakova (tremor, ukočenost, prsten rožnice, jetre patologije, poremećaja metabolizma bakra) jednostavno.
Tretman. Dnevni unos D-penicilamin (kuprenil) i 1,5 g cjeloživotnog.
Prognoza. Pravovremeno liječenje često daje normalan razvoj djece, značajan omekšavanje neuroloških simptoma, pa čak i potpunog nestanka u odraslih. U prisustvu djeteta sa distrofijom gepatotserebralnoy više djece se ne preporučuje.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani
Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijekove, doktor, ljekarna, infekcije, sažeci, seks, ginekologije,…Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijekove, doktor, ljekarna, infekcije, sažeci, seks, ginekologije,…
Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijekove, doktor, ljekarna, infekcije, sažeci, seks, ginekologije,…Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijekove, doktor, ljekarna, infekcije, sažeci, seks, ginekologije,…
Hepatolentikularne degeneracije (Hepatolentikularne degeneracije, rebralnaya hepatocita…Hepatolentikularne degeneracije (Hepatolentikularne degeneracije, rebralnaya hepatocita…
Terapija-Hepatolentikularne degeneracijeTerapija-Hepatolentikularne degeneracije
Ulazi u motornog korteksa. Red core kortikorubrospinalnaya sistemaUlazi u motornog korteksa. Red core kortikorubrospinalnaya sistema
Neurotransmiteri su bazalnih ganglija. Parkinsonova bolestNeurotransmiteri su bazalnih ganglija. Parkinsonova bolest
Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijekove, doktor, ljekarna, infekcije, sažeci, seks, ginekologije,…Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijekove, doktor, ljekarna, infekcije, sažeci, seks, ginekologije,…
Progressive mišićna distrofija-Essential progresivne degeneracije mišićnog tkiva, koje proizlaze iz…Progressive mišićna distrofija-Essential progresivne degeneracije mišićnog tkiva, koje proizlaze iz…
Uolmana generalizirani bolest xanthelasmatosis. refzuma sindromUolmana generalizirani bolest xanthelasmatosis. refzuma sindrom
Upotreba bakra po ljudsko zdravljeUpotreba bakra po ljudsko zdravlje
» » » Hepatolentikularne degeneracije (Hepatolentikularne degeneracija) -nasledstvennoe bolesti koje nastaju obično 10-35 godina, a odlikuje se kršenjem sintezu proteina i metabolizam bakra, progresivne supkortikalnim lezija ganglija i jetre.
© 2018 GuruHealthInfo.com