Hepatolentikularne degeneracije (Hepatolentikularne degeneracija) -nasledstvennoe bolesti koje nastaju obično 10-35 godina, a odlikuje se kršenjem sintezu proteina i metabolizam bakra, progresivne supkortikalnim lezija ganglija i jetre.

Hepatolentikularne bolest (Hepatolentikularne degeneracija) -nasledstvennoe bolesti koje nastaju obično 10-35 godina, a odlikuje se kršenjem sintezu proteina i metabolizam bakra, progresivne supkortikalnim lezija ganglija i jetre.
Etiologija, patogeneza. Naslijeđeni poremećaj sintezu proteina medsvyazyvayuschego - ceruloplasmin, što je rezultiralo u prekomjernu akumulaciju toksičnih doza bakra u bazalnih ganglija, jetre i bubrega. Morfološke promjene u nervni sistem, izražava maksimum u-ljusci predstavlja degeneraciju gangliona i širenje neuroglija. Kada kompjuterska tomografija pokazala difuzna mozak atrofije i džepovima smanjene gustoće u bazalnih ganglija u oko polovine pacijenata liječenih. oštećenje jetre je u prirodi multilobes ciroze, koji se često u pratnji splenomegalija. Taloženja bakra na periferiji rožnice je osnovu specifičnost bolesti - rogovichkogo prsten Kaiser - Fleischer.
Simptomi u. Prva manifestacija bolezni- choreiform trzanje lica i ruk- u drugim slučajevima do izražaja Parkinson-poput krutosti, atetoza komplicirana i veliki potres. Kada pokušate da raspusti ruke u strankama postoji veliki hiperkinezu nalik lepet krila ptice. Kasnije razviti kontraktura, uznemiren gutanje i artikulacije. Maske poput lica, često slavili smrznute osmijeh, prisiljeni smijeha i plače. U svim slučajevima postoji demencije. U kasnijim fazama postoje ozbiljne trofičke poremećaja, u kombinaciji sa znacima zatajenja jetre. Piramidalna simptomi su rijetki, poremećaji osjetljivost obično nisu. Srž kliničke slike bolesti u cijeloj kompleks supkortikalnim predstavljaju kršenje. sadržaj ceruloplasmin se smanjuje u krvi i
bakra, povećan sadržaj ne-ceruloplasmin bakra i amino kiseline u urinu.
Dijagnoza na kliničkim ozbiljnost i paraklini-tomski znakova (tremor, ukočenost, prsten rožnice, jetre patologije, poremećaja metabolizma bakra) jednostavno.
Tretman. Dnevni unos D-penicilamin (kuprenil) i 1,5 g cjeloživotnog.
Prognoza. Pravovremeno liječenje često daje normalan razvoj djece, značajan omekšavanje neuroloških simptoma, pa čak i potpunog nestanka u odraslih. U prisustvu djeteta sa distrofijom gepatotserebralnoy više djece se ne preporučuje.