Gangliozidoza. Sandhofa bolesti i maloljetničke gangliozidoza

u gangliozidoza akumulacija u tkivima glucosylceramide uglavnom kiselih - kiselina gangliozid.
Da bi se shvatio moderni klasifikacija gangliozid morate znati simbole koji odražavaju razlike u njihovim biohemijske strukture. U pismu G ukazuju na gangliozid i slova M, D i T broj molekula sijalične kiseline.

Posebna ultrastrukturna studija neurona kora (Piramida ćelije) kao neyrolipidozah pokazala je prisustvo tzv meganevritov --expanded dodataka odlagati između tijela i aksona neurona. Unutar meganevritov šiljci se formiraju koji su dijelom u kontaktu jedni sa drugima, formiranje sinaptičke vezikule. Značajan učestalost nenormalnog sinapsi posmatrati uglavnom u klasičnoj utjelovljenje Tay - Sachs bolest (GM2) i podloge je morfološka oštećenja neurona funkcije [purpura D., Sazuki K, 1976]. Histohemijska studija ne dati precizan pokazatelj prirode lipida. Uključivanje sa GM2 PAS-pozitivne, dati crveni kolorit sa cresyl ljubičice, slabo pozitivan, Sudan crno.

patološka dijagnoza može se izvršiti na osnovu rektuma biopsija - promjene balonom u submukoznom neurona (meyssnerovo) pleksusa. Moguće je da se uspostavi dijagnoza u prenatalyyum periodu na osnovu plodove ćelija analizu podataka i plodove vode koja obično tokom drugog tromjesečja trudnoće treba da sadrži hexosaminidase A i B, u Tay -Saksa frakcija A je odsutan.

Sandhofa bolest - Tip 2-GM2 gangliozidoza, autosomno recesivno nasljedne bolesti uzrokovane čitav niz frakcija A i hexosaminidase. Osim gangliozid GM2, mala količina akumuliranih drugih glikolipida. Klinički tok i simptome ne razlikuju se od Tay - Sachs bolest. Morfoloških razlika je otkriti ne samo akumulaciju ćelije u nervni sistem, ali nekoliko makrofaga i unutrašnjih organa, kao iu nephrothelial.

maloljetnik gangliozidoza, Tip 3-GM2 gangliozidoza, razvija zbog nepotpune blok frakcija A hexosaminidase. Počevši u dobi od 2-6 godina, a završava u smrti u dobi od 5-15 godina. Ostatak promjene su isti kao u infantilna obliku Tay-Sachs bolest. Osim ova tri oblika GM2 gangliozidoza sa utvrđenim enzima defektom, tu su opisi mnogih slučajeva slična amavroticheskoi idiot koji se razlikuju od njega kao u velikom broju kliničkih manifestacija i trajanje bolesti i na topografiju i ultrastruktura lipidnih depozita, kao i biohemijski sastav i spasiti katabolizma proizvoda.

Trenutno u stanju pokazati da su neki oblici amavroticheskoi infantilne idiotizam (Tip Hegbsrga - Santavuori), kasno infantilnim (tip Janovskog - Bilshovskogo), maloljetnik (tip Shpilmeera - Vogt) i odrasle (tip Kufs) pripadaju tzv negangliozidoznoy amavroticheskoi idiotizam, jer ova četiri oblika u citoplazmi ćelija različitih tkiva otkrila uključivanje koji se sastoji od ceroid lipofuscin lipopigmentov, fine strukture koja je, međutim, drugačija od lipofuscin pigmenata i ceroid involutivnog karakter. Osnova sva četiri oblika bolesti još uvijek nije nedostatak jasne enzima. Osim toga, tu su i dalje tzv atipičnim i prelaznih formi.