Neyrometabolicheskie bolest

U ovih bolesti je patološki proces utiče pigmentnog epitela i žilnice.

Tay-Sachs bolest (GM₂-gangliozidoza, tip I), Sandhoffa bolest (GM₂-gangliozidoza, tip II), idiotizam amavroticheskaya djeca rano
Wi-genetskih bolesti, osnovu koje leže poremećaja sphingophospholipids razmjene u vezi s genetski određen nedostatak geksozominidazy A i B, što je rezultiralo u mozgu, slezena i eritrocita akumuliraju GM₂-banda-liozidy. Ill uglavnom djece Jevreji. Incidencija je 1: 5 000-6 000 među Jevrejima i 1: 500, 000, između ostalog, nacionalnosti. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Tay-Sachs bolest nastaje zbog hexosaminidase A. nedostatak bolesti zbog nedostatka Sandhoffa hexosaminidase A i B i ima maligni naravno.
Histološki otkrivaju generalizirani dezintegrisanom gangliona nervnog sistema. Neurona degeneracije karakteristika manifestuje otokom uz povećanje njihove veličine. Ćelije su ispunjeni sitnozrnastim suštinu lipida karaktera.
U histohemijska studije pokazuju porast gangliozid GM₂ 3,5 puta u sive mase mozga, a 10 puta u bijelom.
Prognoza za život je loše, smrt - u 3-4 godina od interkurentne bolesti.
Kliničkih znakova i simptoma. Bolest počinje gotovo istovremeno sa očni simptomi letargije i apatije, psihomotorne retardacije, i progresivna mišićna slabost. Intelekt se smanjuje u mjeri idiot. pojaviti tonik konvulzije. Izopačili javlja kod iznenadnih na svjetlo i zvuk - i najmanji šum može da izazove nasilna reakcija na napade tonik konvulzije. Kasnije dolazi sljepilo, Decerebraciona krutost, kaheksija, i potpune nepokretnosti.
Povećana plazma holesterola i glikolipida u eritrocitima smanjena količina fosfolipida.
Očni simptomi. Debi ophthalmopathology tamo za 4-8 mjeseca (tipa gangliozidoza I) ili u prvim danima nakon rođenja (za tip II) izrazila patologije fundusa. Tu je brzo progresivna degeneracija mrežnice ganglijskih ćelija, što dovodi do bilateralnih optičkih atrofija, izgled fundusa simptom "koštice višnje" i brzo progresivni pad u viziji da završi sljepila. Blindness razvija u prvoj godini života, učenik reakcija na svjetlo odsutan, postoji strabizam, nistagmus.
Diferencijalna dijagnoza obavlja leykodisrofiyami, Morquio bolesti, i drugi.

Amavroticheskaya idiotizam Sandhoffa (syn. Infantilni GM-gangliozidoza tip I)
Nasljednim poremećaj koji proizlaze iz nedostatka (3-galaktozidaze nasljeđivanju Tip -. Autosomno recesivno.
Prognoza za štetne život: smrt se javlja u ranom djetinjstvu (2-3 godina).
Kliničkih znakova i simptoma. Odlikuje formiranja karakterističnih crta lica - ". Lutkice" Proces uključeni organi - došlo je do povećanja u jetri, slezeni i bubrezima. Razvijanje cerebralne degeneracije, pojavljuju se periodično napade.
Očni simptomi. Karakteristični zamućenje rožnice i fundusa izgled simptom "trešnja jame" i atrofija optičkog diska.

Batten bolest (syn. Neurona ceroid lipofuzinoz)
Sporo napreduje nasljedne bolesti uzrokovane nedostatkom enzima peroksidaze s tim u vezi je slomljena u CNS metabolizma lipida kavezima.

Mladih oblik Batten bolesti amavroticheskaya idiotizam
Također poznat kao Batten bolest Batten-Meyyu - Spielmeyer-Fogta- Spielmeyer bolest, Sjogren i maloljetnik neurona ceroid lipofuzinoz. Ona je naslijedila u tip autosomno renessivnomu.
Kliničkih znakova i simptoma. Sistemski manifestacije uključuju mentalno propadanje, promjene u ponašanju djeteta u periodu opadanja. 1-2 deceniji života ima napade. U terminalnoj fazi bolesti razviti grubo izraženiji od demencije, spastična tetraplegijom, kaheksija, epileptički sindrom, potpuni gubitak sposobnosti, regresije i smrt.
simptomi oka manifestuje progresivnom pad u dobi od 4-10 godina.

Niemann-Pick bolest (syn. Lipoidoz phosphatidic lipoid ćelije hepatosplenomegalijom)

Nasljedne bolesti uzrokovane nedostatkom sphingomyelinase obavljanje hidrolize dekolte od sfingomijelin, nakon čega svoje akumulacije u tkivima. Nasljeđivanje - autosomno recesivno.
Histološki, koštane srži, jetre, slezene, bubrega, nadbubrežnih žlijezda, limfni čvorovi pokazuju veliki zrnastim vakuolizirane "pjena" ćelija (makrofagi) - tzv Peak ćelija.
Klinički znaci i simptomi. Izdvojiti 4 vrste bolesti (tip A, B, C, D), za razliku vrijeme početka, struja, ozbiljnost kliničkih manifestacija.
Sistemskih manifestacija. Tipa A u prvih 6 mjeseci tamo hepatosplenomegalijom, regresije. Obratite pažnju na dijete odbijanje hrane, periodične povraćanje, brzo mršavljenje, pothranjenost, mentalne i fizičke retardacije.
Kada je visceralni ili hronični oblik (tip B) proslavila kasnije njegov početak, zajednički vistseromegaliya (poraz od unutrašnjih organa i nedostatak oštećenja nervnog sistema).
Subakutna ili mlada osoba, oblik (tip C) karakterizira Hepato-splenomegalija, anemija, napadi, malog mozga znaci, gubitak sakkakdicheskih vertikalni pokreti očiju, posebno prema dolje.
Tip D je rijedak, i sličan je tip C se nalazi u Novoj Škotskoj.
Radiološki kost slaviti gubitak koštane mase, otkriti infiltracija pluća.
Prognoza za život za tip A negativnih - smrt nastupi u prvih 2-3 godina života iz interkurentne bolesti (uglavnom pneumonija) ili kardiopulmonalne bolesti.
Očni simptomi. Ista za sve vrste bolesti. Postoji Žutilo konjunktive, kapak kože. Razvoju makularne degeneracije simptom "koštice višnje" - optičkih atrofija zbog degeneracije mrežnjače ganglijskih ćelija. Slavi proptosis, okulomotorna poremećaji, nistagmus. Vidna oštrina je znatno smanjena i do sljepoće.

Gaucher bolest (syn. Lipidoze glyukotserebrozidny, glyukotserebrozidoz, kerazinovy ​​reticuloendotheliosis)
Neurometabolic nasljedne bolesti koje se odnose na ganglizidozam.
Kliničkih znakova i simptoma. Postoje tri vrste bolesti (tipovi 1, II, III).
Sistemskih manifestacija se odlikuju hepatosplenomegalijom, krvarenja, kosti lezija, pigmentacije kože.
U tip I (najčešće, rasprostranjena u jevrejskih porodica) kasnim početkom bolesti manifestira splenomegalija, osteoporoze kostiju, patološke frakture, pigmentacija lice, vrat, ruke, noge. Ovi fenomeni, kao i pigmentacije konjunktive i beonjače, izazvanih proliferaciju Gaucherova - ogroman ćelije sa malom jezgrom i višak fibrilaran materijala u citoplazmi. Razviti trombocitopenija s hemoragijski sindrom i anemije.
Tip II bolesti (akutna naravno, rijetka pojava, rani početak) dominiraju neurološki poremećaji: psihomotorne retardacije, poremećaji bulbar, otežano gutanje, larinksa grč, opisthotonos, teške pothranjenosti, hepatosplenomegalijom, spastična krutost. Karakteriše povećanje veličine glave i umjereno izražen znakova intrakranijalne hipertenzije.
U analizi krvi poštovati hipohromna anemija, leukopenija, trombocitopenija, manifestuje krvarenja kože, krvarenje iz nosa. Predviđanje loše - smrt nastupa u djetinjstvu.
U tip III bolesti (maloljetnik obrazac) se karakteriše smanjenje inteligencije, napadi, strabizam. Umjereni hepatosplenomegalijom. Bolest se manifestuje od rođenja do dobi od 14 godina. Javlja se uglavnom kod ljudi iz Švedske.
Očni simptomi. U tip I nastaju pinguecula, konjunktive pigmentacije. Rijetko razviju oštećenja mrežnjače. Odlikuje kasno debi očne patologije.
Tip II pojavljuje žućkaste boje kože i kapaka konjunktive smeđe, neoplazme, pinguecula. Mogu razviti simptome "koštice višnje." Kada biomikroskopija pokazati sjajne mrlje ( "slomljenog stakla") u perifernim dio rožnice strome.

Za tip III karakterizira razvoj konvergentne strabizma sa kasnijim nedostatka pogleda fiksacije. Tu je gubitak okulomotorna živce. Tu je simptom "koštice višnje." simptomi oka mogu se pojaviti od rođenja do 14 godina.

} {Modul direkt4

Mukopolisaharidoze
Grupa teške nasljedne bolesti uzrokovanih nedostatkom različitih enzima uključenih u metabolizam mukopolisaharida. Nekoliko različitih vrsta bolesti.

Mukopolisaharidoze tip I (syn. Hurler bolesti Pfaundlera-Ellis)
Nasljedne bolesti koje se odnose na Mukopolisaharidoze. Sindrom je uzrokovan poremećaji metabolizma proteina i lipida iz komunikacije sa genetski uslovljene nedostatkom enzima i iduronidazy -L-galaktozidaze.
Razlikovati tip 2 bolesti. Prvi karakterizira autosomno recesivno nasljedstvo i lošu prognozu. Glavni defekt je nedostatak enzima -L-iduronidazy odgovoran za katabolizam kiselih polisaharida na moo.
Drugi tip se odlikuje dominantan X-vezana nasljedstvo i povoljnije naravno sa dužim životom. Enzim defekt je nedostatak Lizozomne galaktozidaze u različitim organima. Žene pate češće.
Morfološki identificirati taloženja mukopolisaharida u ventilima srca, retina, rožnjače, skleru, bubrega, slezene, nervnih ganglija.
Kliničkih znakova i simptoma. Sistemskih manifestacija se odlikuju: bruto crte lica, velike lobanje, potopljenih nosa, ukočenost zglobova, torakolumbalni kifoza, lumbalna grbu ponekad hepatosplenomegalije. Naglasak je stavljen na karakterističan izraz lica, uvećane usne i jezik, mali rijetko zasađeno karijesa zuba, kratak vrat, makro i scaphocephaly, suhe, grube i blijeda koža. Oštro usporavanje rasta. Razviti gubitak ili gluhoća sluha. Tu je nizak i promukli glas, bolesti srca, respiratorne bolesti, duboko demencije.
Belih krvnih zrnaca identificirati metahromatske granula. U urinu povećana mukopolisaharida sadržaja - mješavina dermatan sulfata i heparan sulfata.
Očni simptomi. Najkarakterističnije prozirnosti rožnice, koja je uočena odmah nakon rozhdeniya- često difuzna, intenzivniji u limbus sa edematozne i zadebljan strome. Možda razvoj hipertelorizam, ptoza, epikantus, egzoftalmus, strabizam s diplopija, megalocornea (manje keratoglobus), povećana IOP, coloboma irisa, katarakta, pigmentne degeneracije mrežnice, vidnog živca atrofija.

Mukopolisaharidoze tip II (Gunther sindrom)
Nasljedne bolesti, na osnovu razvoja koja je nedostatak enzima -gialuronosulfat-sulfatase. Bolest se manifestira u prvim godinama života. Trajanje života pacijenata - u prosjeku oko 30 godina. Suffer uglavnom muškaraca.
Kliničkih znakova i simptoma. Sistemskih manifestacija karakterizira razvoj groteskne crte lica, gluhoća, kranijalnih deformacija, udova, zglobova. Posmatrano srčane mane, gepatospleno-megalia. Tu je umjerena mentalna retardacija, agresivno pacijenata, bučan.
Očni simptomi. Zamućenje rožnjače nije tipično za bolest Gunther. Tu je degeneracija retine sa letargična simptomima, koji počinje s tamnim poremećaja adaptacije. Razvija optička neuropatija zbog direktne infiltracije glikozaminglikane. Glaukom se može desiti.

tip mukopilisacharidoze (syn. Sanfilippo sindrom, polidistroficheskaya mentalnom retardacijom)
Nasljedne bolesti, na osnovu kojih se genetski predodređeno biohemijske defekata. Izdvojiti tipovi A, B, C, D.
Tip A nedostatak enzima je uzrokovana heparin-N-sulfatase, Tip B - N-acetil -glyukozaminidazy Tip C - glyukozaminatsetiltransferazy Tip D - N-acetil-glukozamin-6-sulfat sulphatase. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Histohemijski određuje lipida taloženje u neuronima i meta-hromatski materijala u fibroblasta i limfocita. Patološki otkrivaju atrofija bijele i sive mase mozga, ekspanzija mozga komora.
Kliničkih znakova i simptoma. Bolest počinje u dobi od 3 godine i starije. Sistemski simptomi uključuju gubitak sluha, agresivnost, razdražljivost, poremećaji spavanja. U budućnosti, smanjena inteligencija, poremećaj govora napreduje, razvija spastična diplegija. Odlikuje se zadebljanje kostiju lubanje, ukočenost zglobova, deformacija lumbalnog pršljena, hirzutizam, gepatospleno-megalia.
U urinu - povećana izlučivanje heparan sulfata. Očekivano trajanje života - 20 godina.
Očni simptomi. Karakteristični blago zamućenje rožnice. Prizor jedva trpi u fundusu posmatrane malog kalibra vene. Okarakterisan obrvama, hipertelorizam, manji prolaps vanjskog polovine gornjeg kapka.

Mukopolisaharidoze tip IV (syn. Morquio Syndrome)
Urođeni poremećaj vezivnog tkiva iz grupe mu-kopolisaharidozov. Patogenezi bolesti je nedostatak enzima M-acetylhexosamine-6-SO₄-sulfatase i akumulacije povećane količine mukopolisaharida u vezivnom tkivu. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Kliničkih znakova i simptoma. Bolest se manifestira u drugoj godini života, kasni fizički razvoj. Za 7-10 godina ne postoje bolovi u udovima, i kontrakture velikih zglobova. Karakteriše niska ili neproporcionalan patuljastog rasta sa kratkim vratom i prtljažnik, pileća prsa, kifoza, kifoskolioza, X-oblika noge zglobova i subluksacija zglobova, veliki želudac, kao i služi širok donje vilice, veliki jaz između zuba, zub emajl hipoplazija. Često gubitak sluha. Inteligencija je obično normalan.
Očni simptomi. Za očne patologije odlikuje urođenog ili stečenog promjene: epikantus, distrofija i ukupan zamućenje rožnice, stagnira točkovi optičke živce sa naknadnim atrofije zbog intrakranijalne hipertenzije.

Mukopolisaharidoze tip V (syn. Sheye bolest)
Zbog nedostatka -L-iduronidazy. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Kliničkih znakova i simptoma. Pacijenti sa specifičnim širokim okrenuti licem poštovati hirzutizam, zadebljanje kože na prstima. Inteligencija je uglavnom nepromijenjena. Deformiteti stopala, koljena, ograničava njihovu mobilnost. Tok bolesti - sporo napreduje. Prognoza za život relativno povoljna.
Očni simptomi. bolesti oka je uzrokovana zamagljivanje rožnice rogovitsy- zadebljana strome zamućenje difuzno infiltrirali glikozaminoglikanami- je homogen u prirodi - potpuno ili delimično resorpcije izmaglice nakon transplantacije koštane srži.

tip Mukopolisaharidoze VI (syn. Maroteaux-Lamy bolest)
Nasljedne bolesti u kojima leži osnovu deficita N-acetylhexosamine-4-sulfat sulfatase (arylsulfatase B), što je rezultiralo u akumulaciji mukopolisaharida vezivnog tkiva u velikim količinama. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Kliničkih znakova i simptoma. Bolest počinje u dobi od 2-3 godina. Potpuno simptom razvija u školu godina. Većina pacijenata umire u dobi od 10-20 godina.
Sistemski manifestacije uključuju patuljastog rasta, ukrupnjavanja crte lica, široke most nosa, debelih usana, različite stepene gubitka sluha. Karakteriše: konveksni grudne kosti, lumbalni kifoza, valgus zakrivljenost donjeg nogu, ukočenost zglobova, hepatosplenomegalijom, kila, kardiovaskularne ili plućne insuficijencije.
Rezultati krvi pokazuju uključivanje mukopolisaharida u leukocita u urinu - veliki broj dermatan.
Radiografski otkrivene metaphyseal i epifizne koštanih defekata, odgoditi karpalnog rast kostiju, spljošten klinastim kralješka.
Očni simptomi. Za oko bolest karakterizira sporo progresivna neprozirnost rožnice. Ponekad ptoza, epikantus, egzoftalmus.

Mukopolisaharidoze tip VII (syn. Sly bolest)
Nasljedne bolesti, koji se temelji na deficit (Glukuronidazna u bijelim krvnim zrncima i fibroblasti kože nasljeđivanja -. Autosomno recesivno.
Kliničkih znakova i simptoma. Sistemskih manifestacija se odlikuju grube crte lica upalih nosa i nosnice uvrnut ispred, nizak rast, jezici grudi, torakolumbalni kifoza, Clubfoot, kile, hepatosplenomegalijom ponovio infekcije pluća.
Krvi otkrivena neobična zrnastim granulocita, u urinu - umereno mukopolisahariduriyu.
simptomi oka Oni uključuju hipertelorizam i malih zamućenje rožnjače.

Mucolipidosis
Rijetki poremećaji koji dijele simptome sa Mukopolisaharidoze i neyrolipidozami. Nekoliko različitih vrsta bolesti.
Osim gore opisanih neurometabolic bolest javlja, i niz drugih patoloških procesa, prevalencija što je manje izražen.