I leukodystrophies mucopolysaccharidoses. Rizik od Mukopolisaharidoze

trenutno Time Group CNS poremećaja, zajednički nazivaju leukodystrophies, ili difuzne cerebralne skleroze, i koji imaju primarnu strukturnih oštećenja mijelina, smatra se kao rezultat poremećaja metabolizma lipida. Važnost ovog gledišta osigurati podatke koji se odnose na tri oblika leukodystrophies - globoid ćelija leukodistrofija, Krabbe, koji se dekodira kao galaktoziltseramidoz, metahromatske leukodistrofija, rasshifrovavsheisya kao tip sulfatidoz i sulfatidoza Oustina maloljetnik dekodiran kao Mucolipidosis (sulfatidoz mukopolisaharida u kombinaciji sa metaboličkih poremećaja).

Video: Blagostvoritelny koncert 12. jula u 14:00 u Galeriji Mall Novosibirsk

Međutim, kao i za druge oblike leukodistrofija dok secirao poremećaja link metabolizam lipida, oni se ne smatraju u ovom članku. Mucopolysaccharidoses su grupa naslijedila skladištenje bolesti karakterizira pretežno kršenje glyulozaminoglikanov razmjenu (GAG).

Po prvi put ove grupe bolesti opisan u 1919.. Hurler u Njemačkoj, a zatim Genterom u Škotskoj. Jer je postalo poznato da oba sindromi su klinički i biohemijski identični, oni su označeni kao dizostoticheskaya idiotizam, dysostosis multipleks, lipohondrodistrofiya, gargoilizm (od francuskog Gargouille -. Stigma je oluk u groteskni ljudske figure).

Video: nedostatak alfa 1 antitripsina. Simtomy, uzroci i tretmani

Daljnje biokemijske i histohemijskim studija Pokazalo se da su glavni bolesti u ovoj grupi je razmjena suprotnosti mukopolisaharida, koja je izražena u bolesnika s lezijama podrške tkiva, po mogućnosti ekstracelularne akumulacija GAG, masovnog otpuštanje mokraće, hepato- i splenomegalija. Trenutno, opisao sedam vrsta MPS, različitih kliničkih Naravno, ozbiljnost bolesti, tipa nasljeđivanja, i prirode akumuliranih GAG enzima defekt, koja je postavljena ne za sve vrste metaboličkih bolesti.

povećava mentalne zaostalost, gluhoća, zamućenje rožnjače. Na se čuje vrhunac srca sistolički šum, srce granice proširiti u urinu dramatično povećava količinu glikozaminglikane.

Video: Olga Kruglov - Liječnik-genetičar iz Samara osvojio - BLUE BIRD

Na postmortem pregledu pronađena označena poremećaja, posebno na dijelu kičme i ekstremiteta. Pršljenovi smanjen, spljošten, s spinous izraslinama, hrskavičave oblik ploča gljiva, jer su veći od prečnika pršljena. Epifize dugih kostiju su zakrivljene, epifizne linije su zakrivljeni, nazubljenim. Na histološkog pregleda otkrila kršenja procesa i enhopdralnogo periostalnog okoštavanja GAG depozita u hrskavice, periost.

ćelija hrskavice uvećane, otečene, oval, hrskavičave kolone se ne formiraju, tako da rast duge kosti kasni. Metahromatske supstanca se taloži u tetivama kolagena tkiva, fascije, u zidovima krvnih sudova, srčanih zalistaka. Srca se povećava, ventil i površinu zida endokardijuma zadebljan akord skraćen i zadebljale, hipertrofirane miokarda. Zidovi koronarnih arterija i dramatično zadebljan, suzila svoje prazninu. Mitralne i aortnog zaliska kalcifikacije i vaskularizacije uz taloženje GAG ​​u intersticijski supstance i prisustvo akumulacije ćelije Hurler.

Video: cerebralne paralize i djetinjstva bolesti - liječenje i prevencija!

Kiseline i GAG gangliozida pronađena, štaviše, u jetre ćelijama, histiocite u slezeni i limfnim čvorovima, u rožnici očiju, u epitel prednje hipofize, gonade, u moždanih ovojnica, perifernih živaca u ganglijskih ćelija mozga, malog mozga i autonomnog ganglija.

u Elektron-mikroskopski pregled otkrivene uključivanja bilo u obliku svjetlosti transparentne vakuole, ili u obliku "zebrovidnyh", ili u obliku guste amorfne ćelije.