Kršenja ornitin ciklusa

Primarni poremećaji ornitin ciklusa uključuju deficita karbamoil fosfat sintaze (CPS), ornitin neuspjeh transkarbami penjanje (OTC) nedostatak argininosuccinic kiselina sintetaze (tsitrullinemiya), nedostatak argininosuccinic kiseline liaza i nedostatak arginaza. Osim toga, postoje dokazi o nedostatku N-atsetilglugamat sintetaze (NAGS). Što više proksimalno utjecati enzim nedostatak, teže se razvija giperammoniemiya- time smanjuje težinu bolesti u seriji deficita NAGS, CPS nedostatak, nedostatak ornitin ciklusa tsitrullinemiya i argininemiya argininsuktsinilovaya aciduria.

Nasljeđivanja za sve nedostatke ornitin ciklusa autosomno recesivno, osim za X-vezana deficit ornitin ciklusa.

Simptomi i znaci

Kliničke manifestacije u rasponu od blage (npr zastoj u razvoju, mentalnom retardacijom) do teške (promijenjen mentalni status, komu i smrt). Manifestacija u žena sa deficitom ornitin rasponu ciklusa od displazije, zastoj u razvoju, mentalnim poremećajima.

dijagnostika

• Profili seruma aminokiselina.

Dijagnoza se zasniva na određivanju profila aminokiselina. Razlikovati CPS-deficijencije i insuficijencije transkarbamilazy ornitin, mjerenje orotic kiselina je koristan kao akumulacija fosfata u ornitin karbamoil transkarbamilazy na nedostatak dovodi do njegove metabolizmu u alternativnom orotic kiseline.

tretman

• Ograničavanje unosa proteina i potrošnje arginina i citrulin.
• Ponekad transplantaciju jetre.

Tretman je ograničiti unos proteina, koji u ovom slučaju pruža odgovarajuću količinu aminokiselina za rast, razvoj i normalno metabolizam proteina. Arginin je postao glavni element tretman. Pruža uključivanje što većeg broja sadrže azot motivima odgovarajuće međuproizvode ornitin ciklusa, od kojih svaki se lako izlučuju. Arginin je i pozitivan regulator acetylglutamate sinteze. Dodatni tretman sa natrijum benzoat, phenylacetate ili phenylbutyrate, koji konjugacijom sa glicina (natrijum benzoat) i glutamina (phenylbutyrate i phenylacetate) daju "azot kupanje."

Uprkos ovim terapeutske napretku, mnoge nedostatke ornitin ciklusa još uvijek je teško liječiti, a transplantacija jetre je na kraju potrebno kod mnogih pacijenata. transplantacija jetre timing kritična. Optimalno, dijete treba da raste do dobi kada transplantacija je manje rizičan (>1 godina), ali je važno da se ne dozvoli razvoj interkurentne epizode hyperammonemia.