Bolesti metabolita transport

Dva najčešća simptom bolesti - proljev sa oštar miris, i kašalj. Postoji niz drugih simptoma. Beba se iskrive rektum. Odmah nakon rođenja, crijevnih propusnost može biti teško da se osuši mekonijum, a kasnije u životu teško suho stolice. S obzirom na izmeta to izgleda normalno, ali se razlikuje previše neprijatnog masne meka i porozna teksture. Većina djece s ovom bolešću i dalje postoji dobar apetit. Ipak, zbog nemogućnosti da pravilno apsorbirati hranjive tvari u djece posmatrane pothranjenosti i zaostajanje u rastu. Razviju hronični bronhitis, iako je spor tok bolesti može se dogoditi na mnogo kasnije doba.

Cistična fibroza - progresivne nasljedne bolesti određenih žlijezda. U ovom slučaju, pankreas proizvodi nedovoljno za crijevnih probavnih sokova. Sluz dodijeljena na druge žlijezde bronhija, je predebeo. Rezultat je često postaju ozbiljan infekciju pluća.
Dijagnoza se postavlja mjerenjem količine soli u znoju djeteta. Tu su i genetskih testova. Upotreba antibiotika i drugih lijekova može smanjiti efekte plućnih infekcija. Korištenje probavnih enzima da pomogne u borbi nutritivne nedostatke u tijelu i daje normalan rast djeteta. Dijete sa cističnom fibrozom treba promatrati u specijaliziranoj klinici.

Genske mutacije poremetiti transport klorida na nadražaj površinama, smanjuju lučenje, povećanje natrij reapsorpcija i vode kroz epitelne ćelije. Ovo smanjuje nivo hidratacije i sluzi sekrecije. Sluz egzokrine žlijezde postaje viskozna, manje baktericidno teže prikazati. Glavna meta organi - gastrointestinalnog trakta i respiratornog trakta.

Video: Motion bolesti. Kako da biste dobili osloboditi od bolesti kretanja

Neonatalnog sindroma dominiraju šok, u daljnjem tekstu više od 90% pacijenata napreduje lezija respiratornog trakta, pankreasa insuficijencije. Glavni uzrok smrti - respiratorne insuficijencije.

Gastrointestinalne lezije povezane sa smanjenim lučenjem klorida, zadržavanje vode u lumen prijema, što može dovesti do mekonijum ileus ™ u neonatalnog perioda ili u maternici, i dalje - do distalnog sindrom crevne opstrukcije. Insuficijencija pankreasa smanjuje apsorpciju crevnog sadržaja.

Upale, ožiljke i crijevnih strikture predodređuju stazu crijevnih sadržaja, volvulus i crijevnih opstrukcija.

Prenatalna je aseptički peritonitis, peritonealnoj karakterističan izgled i skrotuma kalcifikacije za njega.

Video: Pregled mods # 190 [smrtonosna bolest !!! / DiseaseCraft Mod]

U patogenezi gastrointestinalnih poremećaja vodećih važno kršenje pankreasa strukture i funkcije: duktalni opstrukcija viskozna sadržaja, uz naknadno proširenje cistične kanala, atrofija, fibroze i lipomatoze egzokrine gušterače (pankreas).

Zadebljanje lučenje proteina padavina, acinusa i duktalni opstrukcija sprečava bijeg enzima u lumen crijeva. Takva self-probavu pankreasa može biti komplikovan pankreatitis. Insuficijencija pankreasa se javlja u 90-95% pacijenata.

Video: Killer virus - gripa. Ono što niste znali o opasno oboljenje. Film National Geographic 2016/11/10

Viskozne sluzi akumulira u kanalima brunnerovyh žlijezde duodenuma, slijepo crijevo i drugih kripte debelog crijeva koji se mogu javiti apendicitis, prolaps debelog crijeva. Rezultati zadebljanje u opstruktivne žuči holangiopatii sa ishodom u bilijarna ciroza, skloni formiranju kamena. Štaviše, steatoza, stagnira promjene zbog desne komore neuspjeh.

Poraz respiratornog trakta može početi 1. godine života, zbog opstrukcije bronhiola velike količine viskozne sekrecije. Kasnije pridružio i infektivnih komplikacija, koje u slučaju neispravnih opsonophagocytosis prihvatiti dugotrajnu i dovesti do strukturnih promjena. Oni ometaju razmene gasova, kao i za sticanje karakter kroničnog bronhitisa sa povećanjem respiratorne insuficijencije.

₁-Antitripsina - nedostatak ₁-antitripsin (AAT) - glikoprotein s molekularnom težinom od 52 kD. To je glavni inhibitor proteaze krvne plazme i 80% frakcije XI globulin. Njegova podloge - elastaza, posebno važno za respiratorne odjel pluća. Pi (inhibitor proteaze) lokusa se nalazi na 14q31-32.3 AAT u blizini pi lokusa ₁-himotripsin i ima više od 60 genetskih varijanti. Da ukaže na najčešća aktivnost elektroforetske utjelovljenje koristi slovo M (mobile), F (brzo), S (spora), Z (vrlo sporo). Normalno fenotip Pimm sa 100% aktivnost. Kada Pizz fenotip aktivnosti je 10-20%, kodominantna nasljeđivanja.

To se može manifestovati u neonatalnom periodu neonatalnog hepatitisa sindrom sa znacima holestaze, ekstrahepatičnih bilijarne atrezija. U 2-3% neonatalnog hepatitisa napreduje do ciroze. Smrt nastupa u neonatalnog perioda ili prije dobi od 1 godine.

Akumulira u citoplazmi hepatocita, AAT ima oblik eozinofilne gialinovopodobnyh loptastog diastazorezistentnyh PAS-pozitivne uključaka pretežno u periportnoj zonama.

Novorođenčadi intracelularni dodatke i ne razlikuju od fine granule žučnih pigmenata. Da se identifikuju koristi imunohistohemijske tehnike i elektronskim mikroskopom. oštećenje jetre povezana sa razvojem fibroze, transformacija gigant ćelija, proliferacija žučnih puteva.

Kod cistične fibroze (cistična fibroza), unatoč prevalencija plućnih bolesti, mali broj pacijenata može biti klinički značajne disfunkcije jetre. Patognomonična jetre - fokalne bilijarna ciroza, od kojih je učestalost se povećava s dobi, što čini 10% pacijenata sa cističnom fibrozom umiru u prva 3 mjeseca, au 27% slučajeva djece umire u godinu. Makroskopski definirane višestruke kapsule retrakcija koje mogu imati zelenu nijansu. Histološki promjene su fokalne u prirodi i koji su u neregularnim žarišta fibroze, koji je određen proliferacija žučnih vodova na prisustvo eozinofila lumena stagnira ili naranče sadržaja. Mogu postojati infiltracija mononuklearnih ćelija, masne degeneracije hepatocita u centru lobulama jetre, ili tokom parenhima. Kod cistične fibroze često imaju abnormalnosti žučne kese, njegova veličina može se smanjiti, sluznice metaplazirovana. U starije djece, određuje vrstu holesterola kamena u žuči.

Cistična fibroza može uzrokovati holestaze s transformacijom džinovskih ćelija novorođenče jetre, što je dovelo do potrebe za diferencijalnu dijagnozu sa opstruktivnom žutice neonatalnog perioda. U biopsija materijalu postoje posebne promjene, postoji samo mali hepatocelularnog steatoza.

neuspjeh ₁-antitripsin - bolest jetre povezane sa nedostatkom ₁-antitripsin i prenositi u autosomno recesivno način. Suština metaboličkih poremećaja kod ove bolesti je opisano u odgovarajućem odjeljku. Morfološka osobina bolesti - prisutnost ₁-anti-tripsina prvenstveno periportnoj hepatocita zone, a ponekad i žučnih kanala epitela. Materijal je otkriven u obliku eozinofilne gialinovopodobnyh kapljice koje su PAS-pozitivne i diastazorezistentymi. Novorođenčadi intracelularni dodatke i ne razlikuju od fine granule žučnih pigmenata, međutim, ne može se otkriti u biopsije uzorcima tijekom prva 3 mjeseca života. Za identifikaciju pomoću imunohistohemijske metode i elektronske mikroskopije, u kojoj se akumulira podlogu čini se kao fluffy, umjereno elektron-gustog materijala u proširenom rezervoar grubo endoplazmatičnog retikulum.

Druge morfološke promjene u jetri, mogu se razlikovati ovisno o fazi bolesti. Hepatocelularnog oštećenja manifestira kao ogromnu transformaciju ćelija, acidofilne nekroze i psevdoatsinarnaya transformacije. Obično ekstramedulamu hematopoeze. Napomene vnutritsellyulyarny holestaze i žuči ugrušaka u tubulima. R.S. Chandra i J.Th. Stacker su tri vrste morfoloških promjena sa različitim prognozu bolesti. Prvi tip ima sliku sličnu onoj u neonatalnoj hepatitisa, a odlikuje umjerenim portal fibroze i nepostojanje žučnih kanala proliferaciju. U drugi tip portala trijada fibrozirovany i proširen da sadrži proliferaciju žučnih kanala, koji može sadržavati žuči. Ovaj tip može biti pogrešno opstruktivne promjene povezane sa bilijarna atrezija. Bolest i dalje postoji i na visoke frekvencije dovodi do ciroze. U treći tip ima mana ekstrahepatičnih žučnih puteva. Prognoza ovog oblika je nejasan.

Ciroza je došlo do nestanka kada ₁-1-antitripsin je obično micronodular i za razliku od drugih oblika etioloških karakteriše prisustvo PAS-pozitivne diastazorezistentnyh globula.