Prva pomoć za Rejevog sindrom u djece: bolest

Bolest je prvi put opisao Reye, Morgan i Bazalni 1963. u 21 djece, posmatrano po njih u periodu 1951-1962. u jednoj od Dječja bolnica u Australiji. Ova djeca imaju "encefalopatija i masne degeneracije unutrašnjih organa". Drugi autori u ranijim izvještajima također napomenuti encefalopatiju nepoznate etiologije u kombinaciji sa akumulacijom masti u jetri, ali tek nakon objavljivanja Rejevog et al. Ova bolest je postala priznati entiteta bolesti. Prema izvještajima, njegova učestalost je 0,58-2,7 slučajeva na 100 000 godišnje u djece mlađe od 18 godina.

Osnovni uzrok CP je mitohondrija disfunkcija, posebno u mozgu i jetri. Ali i utjecati na druge organe i tkiva: srce, bubrezi, gušterača, skeletnih mišića. Elektronska mikroskopija pokazuje polimorfizam mitohondrija otok i rupture vanjskog membrane i deformacije cristae.

Agent odgovoran za mitohondrijske disfunkcije, nije instaliran. Termički stabilan faktor u funkciju mitohondrija in vitro, nalazi se u serumu nekih pacijenata sa SL. Nije isključeno i utjecaj drugih faktora, virusa, antigena virusa, genetska predispozicija (npr heterozigotnosti za biohemijske poremećaje u ciklusu ureje), izloženost toksinima ili droge, kao i njihovo sinergističko interakcije.

Rejevog sindrom obično prethodi infekcija virusom gripa, i varicella-zoster virus. Ipak, bolest je također bio povezan s imunizacije živi virus i veliki broj različitih virusnih agenti To uključuje Coxsackie virusi, gripa, herpes (herpes simplex i herpes zoster), Epstein-Barr virus, parainfluence, ospice, rubeola, vaccinia i reovirus, adenovirus, polio-1 i echoviruses.

mnogi toksini su proučavali u tom pogledu. Dakle, dva bolesti, klinički nalik Reye sindrom povezan sa upotrebom specifičnih otrovnih tvari. To emetogenog bolest primetio među stanovnicima otoka Jamajke, nakon upotrebe nezrele voća KAEE koje sadrže gipoglitsin A. A drugo stanje - Udorn encefalopatija, javlja u najjužnijeg dijela Azije i nastaje zbog upotrebe žitarice i orašasti plodovi sadrže aflatoksin B, toksični metabolit Aspergillus flavus.

Lijekova navodno spojiv nedavno sa Rejevog sindroma, acetilsalicilna kiselina može biti imenovan. 1980. godine, u izvještaju Centra za kontrolu bolesti, što pokazuje značajnu povezanost između upotrebe aspirina i Rejevog sindrom u razvoju nakon izbijanja influence A kod djece školskog uzrasta. Djeca koja su razvili SR groznica tokom gripa je bila češća nego u kontrole- bolestan sa groznicom i Rejevog sindroma koriste aspirin češće nego djeca koja imaju gripu nastavio bez nagli porast temperature. Osim toga, istraživači su primijetili povećanje težine sindroma sa povećanjem doza acetilsalicilne kiseline. Ovi nalazi su potvrđeni od strane drugih autora.

Osim toga, prijavljuje se smanjiti učestalost CP nakon smanjenja upotrebe acetilsalicilne kiseline. Dobijeni podaci su vrlo ubeditelny- u svakom slučaju to je dovoljno da se izbjegne upotreba aspirina za djecu sa boginjama ili bolesti gripu. Starija djeca koja mogu samostalno uzimati lijekove se preporučuje da se suzdrže od upotrebe aspirina u takvim situacijama.

Teorijskog interesa su podaci koji salicilata inhibiraju funkciju mitohondrija i poremetiti oksidativnog fosforilacija, pojave zabilježene u Slovačkoj. Glikogena u jetri i mišićima se smanjuju kao u CP, a za vrijeme intoksikacije salicilati.

Postoje i izvještaji o trovanja pesticidima zbog Rejevog sindroma.

U klasičnim slučajevima, tu je razvoj dvije faze bolesti. Tipično, virusna infekcija se obično javlja gripa B (obično u izbijanju CP) ili boginje (20%). Rejevog sindrom kod djece u 1 u 1700 sa bolešću gripa B 1 u 15.000 boginje bolesti. Preferencijalni pojave Rejevog sindroma u kasnu zimu i rano proljeće je u skladu sa epidemiologiji ovih virusnih bolesti.

U periodu oporavka nakon virusne infekcije kod djeteta novi simptomi se javljaju, a posebno neobjašnjenih povraćanje. Nakon toga slijedi promjena uma ili kada letargično stanje, ili kada je nemir uz moguće progresije do koma (faza encefalopatija). Između dvije faze bolesti obično je 0.5-7 dana (u proseku 3 dana), ali to može biti duži (2-3 nedelje). Nevyzhivshih imaju djecu, postoji duži period između prethodne i bolesti Rejevog sindrom.

Kliničke manifestacije CP je u velikoj mjeri određuje prema starosti pacijenta. Sindrom je opisan kao kod dojenčadi i odraslih. Kod djece, CP se najčešće vidi u dobi od 6 do 11 godina. Prosječna starost nastanka CP nakon boginje je 6 godina, a nakon što je gripa - 11 godina.

Dojenčadi do 1 godine CP može doći do sudorogami.- To može biti zbog hipoglikemiju ili moždani udar od centralnog nervnog sistema. Bilo je, i respiratornih poremećaja kao što su apneje ili giperventilyatsiya- glavni simptom CP - povraćanje - kod dojenčadi može biti minimalna. Dijareja, nasuprot tome, javlja češće. Kod djece starije od 1 godine može doći do i poremećaja disanja, posebno hiperventilacija. Disanje može biti površna ili grčevito uchaschennym- ponekad liči na disanje posmatrati u ketoacidoze ili salicilata trovanja. Pacstroystva svesti manifestuje letargija, razdražljivost, gubitak orijentacije, zablude, halucinacije, i agresije. Starija djeca mogu doživjeti grčeve. Odrasli sa Rejevog sindromom imaju slične simptome.

Rejevog sindrom treba posumnjati na kliničkim razloga u grupama pacijenata:

Otkrivanje abnormalnosti u laboratorijskim istraživanjima potvrdili prisustvo SR. Nudi sljedeće laboratorijskim testovima.

1. testovi funkcije jetre. Kompleks testova jetre uključuju određivanje protrombinskog vremena, parcijalno tromboplastinsko vrijeme (sustained release), serum GOT i GPT aktivnost (2-20 puta veća od normalne) u serumu amonijak (višak norma 2-20 puta) i bilirubina (obično u roku od norma). U nedostatku abnormalne funkcije jetre test parametara ili određivanje povišen nivo bilirubina (ukupnog bilirubina veća od 5 mg / dl) SR potvrda dijagnoze je prilično teško.

Neosporan znak Rejevog sindroma je povećanje razine amonijaka u krvi. Iako nije označena jasna korelacija između ovog indeksa i ishod sindroma, razine amonijaka iznad 350 mg / dl (venska krv) je povezana sa lošom prognozom.

sadržaj povišen krvni amonijaka odražava prekršaje ciklusa ureje. To je lokaliziran u mitohondrija matrici, dva enzima uključenih u metabolizam uree: karbamilfosfatsintetaza i ornitin karbamiltransferaza.

Prolazno povećanje indeksa testova funkcije jetre može doći kada u vezi sa boginjama hepatitisa, čak iu odsustvu Republike Slovačke.

Kada CP jetre testova funkcije normalizovan u roku od 3-5 dana. Ovo pomaže u brzom normalizaciji diferencijacije Rejevog sindroma i akutne žuta atrofija zbog hepatitisa ili trovanja.

2. kreatin. Nivo kreatina fosfokinaze (CPK) sa CP povećan. I to se odnosi na njegove MM-frakcija (skeletni mišići), MB frakcija (srce), ali ne u BB frakcija (mozak). Stepen uspona CK aktivnost je u korelaciji sa težinom i ishod bolesti: pacijenti s najvećim aktivnost poštovati CK najviši mortalitet.

3. nivo glukoze u krvi. Hipoglikemija u početku smatra važan znak Republike Slovačke. Sada je utvrđeno da se javlja u 40% pogođenih djeca, obično do 5 godina starosti, a posebno u dojenčadi do 1 godine. Nizak nivo šećera u krvi u korelaciji sa lošim ishodom zabolevaniya- je zbog smanjenja glikogena i povećanje iskorištenja šećera, koji se često posmatra sa visokim sadržajem amonijaka u krvi.

4. Serum elektrolita i krvi uree. Njihov sadržaj je ili normalan ili promijenjeni, što odražava stupanj dehidracije izazvane anoreksijom i povraćanje. Početne vrijednosti ovih parametara se mora dobiti prije terapije ograničenje tekućine prijem i primjenom diuretika.

5. kompletan krvnih zrnaca sa određivanjem leukocita i trombocita. Ovi parametri uglavnom ostaju u granicama normale. Bijelih krvnih zrnaca može biti povišen zbog stresa ili metaboličke acidoze. Je broj trombocita se povremeno spušta.

6. amilaze. amilaze raste u oko 4% djece s Rejevog sindrom, koji je povezan sa patološki proces koji uključuje pankreasa.

7. urina. Izvodi se procijeniti početne stanje urina prije tretmana ograničenja fluida i korištenje diuretika.

8. lumbalnu punkciju. Lumbalna punkcija se preporučuje kako bi se izbjegla infekcija CNS-a. Međutim, postoje određene kontroverze u pogledu indikacije za svoje ponašanje u djece sa sumnjom na povećanom intrakranijalni pritisak. Rezultati studije likvora (CSF) se obično određuje normalnymi- ponekad nešto smanjen nivo glukoze ili slabo izražene monocytosis.

9. CT. CT otkriva difuzni edem mozga u spljošten oblik komore.

10. EKG. EKG može detektirati aritmija ili znakova miokarditis, iako su obično blage i ne zahtijevaju mjere liječenja.

11. Ostali laboratorijske studije. To uključuje identifikaciju nenormalan odnos aminokiselina u krvi, povećanje nivoa slobodnih masnih kiselina (serum dikarboksilna kiselina) sa smanjenim sadržajem lipida i identifikaciju respiratornih alkaloza, metabolička acidoza i ketonuria.

Dijagnoza CP sumnja na osnovu kliničkih podataka, može biti potvrđeno biopsijom jetre. Kada se to odlikuje najmanja kapljica masti u hepatocitima u odsustvu upalnih reakcija ćelije. Elektronska mikroskopija je povećanje od endoplazmatičnog retikuluma i mitohondrija. Karakteristično nestanak deponovanih glikogena.

Na konferenciji, Nacionalnog instituta za zdravlje problema u raspravlja o dijagnostici i liječenju CP je napravljen sledeći zaključak: u djece starije od 1 godine od dijagnoze sindroma može se staviti na osnovu kliničke slike i laboratorijskih podataka, i biopsiju jetre nije potrebno u svim slučajevima. Biopsija se preporučuje u djece ispod 1 godina, kod djece s rekurentnim ili atipičnim manifestacije bolesti (bez prodromalnih period bez povraćanja), kao iu slučaju bolesti ili planiranje porodice je nedovoljno potkrijepljena terapijske intervencije. Neki istraživači kažu patognomonična promjene u mitohondrije u mišićne biopsii- smatraju da takve biopsije može poslužiti kao alternativa tkiva potvrđuje dijagnozu Pet

Diferencijalna dijagnoza uključuje bolesti, oni su navedeni ispod pratnji kršenje centralnog nervnog sistema i pecheni-.

1. fulminantne jetre. To može biti povezano sa infekcijom (virusni hepatitis) ili intoksikacija (droga ili otrovnih tvari). Drug izazvana hepatitis, Rejevog sindrom nalik može biti uzrokovana salicilati, acetaminofen, izopropil alkohol i valproat. U korist CP u takvim slučajevima reći ne žutice i karakteristične promjene u biopsija jetre uzorcima.

2. Pakreaticheskaya encefalopatija. Ovo je vrlo rijetka bolest karakteriše konfuzija u napadu akutnog pankreatitisa.

3. infektivne CNS bolesti. Virusnih i bakterijskih encefalitis ili meningitis može biti praćena povraćanjem i letargije. Uz Rejevog sindrom je lako zbunjena varičele encefalitis, ali odsustvo bolesti jetre favorizuje encefalitis.

4. Kongenitalna greške metabolizma. Moguće prisustvo urođena pogreške metabolizma treba imati na umu kod male djece s Rejevog sindroma, kao i porodične slučajevima bolesti i recidiva. Metabolički nedostataka u poremećaji ciklusa ureje (ornitinkarbamiltransferazy deficita i karbamilfosfatsintetazy), poremećaja organskih kiselina (Glutarna aciduria i isovaleric acidemia) i nedostatak sistemske karnitina.

U slučajevima kada je klinički i laboratorijski podaci ne dozvoljavaju nam da pouzdano napraviti diferencijalnu dijagnozu, odlučujući značaj biopsija jetre.

Nakon laboratorijske potvrde paušalnom dijagnozu treba odrediti klinički stadij bolesti. Lovejoy et al. predložili smo klasifikaciju ovih faza, koja pomaže da se utvrdi potreban stepen agresivnosti terapijske intervencije.

Biohemijski disfunkcije u odsustvu kliničkih sindroma. Otkrivanje abnormalnosti u biopsija jetre.

Povraćanje, letargija, pospanost, poremećaj funkcije jetre. Stopa smrtnosti je manje od 5%.

Dezorijentacija, halucinacije, agresija, hiperventilacija, povećana duboko tetive refleksi, i disfunkcije jetre. Uočene hiperekscitabilnost pacijenta, Tahipneja, tahikardija, groznica, znojenje, i proširene zenice.

Koma, ubrzano disanje, dekortikalnaya krutost i okulovestibulyarnye netaknuta zjenica reflekse, disfunkcije jetre. Smrtnost je 50-60%.

produbljavanje koma, detserebralnaya krutost, nedostatak okulovestibulyarnyh refleksi, gubitak rožnice refleks, minimalno disfunkciju jetre.

Konvulzije, gubitak dubokih tetive reflekse, respiratorni zastoj, gubitak mišićnog tonusa. No disfunkcija jetre. Smrtnost u ovoj grupi bio je 95%.

Utvrđivanje fazi bolesti na osnovu EEG podataka razlikuje specifičnost i olakšava dijagnozu, ali to može imati neke prognostičku vrijednost. Neurološki simptomi poštovati smjene (-stage promjeni) od prednjeg tuberkuloze talamus rostralnog kaudalnom smjeru. Konvulzije su povezani sa disfunkcijom mozga.

Loše prognostički faktori uključuju sljedeće.

K. Berkowitz

Udio u društvenim mrežama: