Marfan sindroma

Video: Bolno aktivnost. Marfan sindroma

etiologija

Nasljedstva u autosomno dominantan način. Ukupna učestalost je 1 na 25 hiljada. Stanovništva.

patogeneza

Povećana IOP zbog disgeneza KPK, nedostaci odvodnje sistema oka.

Klinički znaci i simptomi

Glavni česti simptomi uključuju promjene u kosti i zglobova (arachnodactyly, dolichocephaly, duge i tanke ekstremiteta, kifoskolioza, labave ligamenata i zglobova), kardiovaskularne bolesti (aorte aneurizme, korijena aorte produžetak, Prolaps mitralne valvule).

Simptomi oštećenja organa uključuju promjene u veličini očne jabučice (mikro ili gidroftalm), razrjeđivanje očne jabučice ljuske (plave beonjače, megalocornea), promjene objektiv (dislokacije prema gore i prema unutra, mikro i sferofakiya, katarakte, coloboma objektiva), promjene u Iris ( coloboma, anisocoria, heterohromijom, Aniridia, nula učenik na svjetlo) coloboma žilnice i optičkih diskova, visoka miopija, smještaj paraliza, nistagmus.

Dijagnoza i preporučene kliničke studije

Dijagnoza se temelji na karakterističnim promjenama i opšteg stanja oštećenja organa.

diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza se provodi uz homocistinurija, urođene kontraktura arachnodactyly.

Opći principi liječenja

Ovisno o trenutnoj koristi kao glaukoma operacija, ili produžene terapije (lijekovi koji smanjuju intraokularne tekućine proizvoda):

Timolol (depo), 0,1% gel ili rješenje od 0,5% u spojničnoj vrećici 1 kap p 1 / dan ili
PM konvencionalne korake 0,25-0,5% rješenje, u konjunktive SAC 1 kap 2 r / d
±
Brinzolamida, 1% rastvor, u konjunktive SAC 1 kap 2 r / d ili
Dorzolamid, 2% rastvor u spojničnoj vrećici 1 kap p 3 / dan.