Metaboličkih poremećaja

Razmjenu nasljedne bolesti na osnovu genetski uslovljene kršenje tseruplazmina sinteze, promovira razmjenu bakra, koji se akumulira u raznim organima i tkivima. Pored toga, jer je bakar uključeni u enzima uključenih u disanje tkiva, višak inhibira aktivnost oksidativnih enzima i remeti metabolizam tkiva.
Kada heterozigot nosioci nikad ne reci sve metaboličkih poremećaja inherentne gepatotserebralnoy distrofije.
Kada mozak postmortem pregledu otkrio gužvanje i utvrđivanje nervnog tkiva proliferaciju glijalnih žarišta omekšavanje, formiranje cista, krvarenje oko malih brodova i perivaskularnoj edem. Ove promjene su izražene u većim sočivo jedrima, cerebralni korteks i supkortikalnim jezgre. Otkriti bakra u mozgu, rožnice, jetre, bubrega, slezene, i degenerativne promjene u tim organima.
Kliničkih znakova i simptoma. Bolest počinje u dobi od starih 5-50 godina između i zbog kombinaciji jetre i centralnog nervnog sistema. Postoji hepatosplenomegalijom sa simptomima oštećenom funkcijom jetre sa kasnijim razvojem ciroze i portalne hipertenzije. CNS ispoljavaju različite hiperkinezu torsinno-athetoid ili Distonične prirode, povećanje mišićne rigidnosti, distrofije, dizartrija, pseudobulbar simptomi pad inteligencije, emocionalne tuposti, neadekvatne reakcije astenija.
Prema kliničkoj slici razlikujemo 5 oblika sindroma: abdominalni oblik, rano krutim aritmije-hiperkinetsku, drozhatelnorigidnaya, tremor i ekstrapiramidne-kortikalni.
Krvi test pokazuju znakove anemije, trombocitopenija, leukopenija, i hipoproteinemije, posebno smanjenim sadržajem agalbumina (protrombin) i oštar pad u albumin-A2-novi, koji uključuju ceruloplasmin - bakar oksidaze (ispod 10 jedinica po stopi od 25-45 jedinica. ) .. U analizi urina - značajan hiper-noatsiduriya.
Očni simptomi. Oftalmopatologiya manifestuje izgled karakterističan simptom bolesti: Prsten Kaiser-Fleischer na periferiji rožnice. Ovaj simptom uzrokovan taloženja jedinjenja bakra u tkivima oko limbus rožnjače, zamagljuje objektiva u izvornom obliku "suncokret". Također je opisao pigmentne degeneracije mrežnice ( "kost tijela" na periferiji fundusa i degenerativnih žarišta).

Video: Kršenje metabolizam na ćelijskom nivou

Weil-Weill-Marchesani sindrom (syn. Kongenitalni mezodermalnog dizmorfodistofiya)
U ovoj bolesti postoji nedostatak nekoliko enzima - sulfidoksidazy i ksantin oksidaze.
Kliničkih znakova i simptoma. Za pacijente koji pate od ovog poremećaja, karakterizira specifična vrsta - mala rasta, kratki udovi, posebno prste na rukama i nogama, brachycephaly i kratak vrat, široke grudi. Mišićnog tkiva i potkožno masno tkivo izrazio. Po pravilu, postoji hipoplazija mandibule, ukočenost zglobova. Srčanih mana su prisutni. S obzirom na razvoj pacijenata zatajenja srca umiru u dobi od 50 godina.
Očni simptomi. Odlikuju anomalije objektiva - mikrosferofakiya, kratkovidnost objektiv (Visoko). Zbog promjene veličine i strukture objektiv Zinn ligamenata javlja dislokacija objektiva naprijed ili prema dolje. Možda je prisustvo Aniridia, ektopija učenika. Mijenjanje veličine prednje komornog ugla ili štipanje objektiva u učenik može dovesti do povećanja IOP. Oftalmoskopija nekih pacijenata može otkriti retinitis pigmentosa, svoje odvajanje i atrofija očnog diska.

galaktozemija
1 bolesno dijete u 70.000 novorođenčadi.
Kliničkih znakova i simptoma. U novorođenčadi ima proljev, povraćanje, nadutost. Urin je tamne boje. Tokom vremena, smanjenje tjelesne težine, žutica, hepatomegalija. Tu je mentalna retardacija.
Pri pregledu otkriva galactosuria, proteinurija, hiper-acidaminuria.
U ranoj imenovanje mliječnih-free dijeta moguće normalan razvoj djeteta i regresija opacitete.
Očni simptomi. Glavni simptom je razvoj katarakte, prvih znakova koji se mogu otkriti odmah nakon rođenja ili tokom prvih tjedana života. Osim toga, pacijenti mogu ispuniti razvoj rožnice abnormalnosti (smanjena zakrivljenost, veličina, mat), plitko prednjoj komori, iris hipoplazija, plovak, poremećaj distribucije pigmenta na periferiji retine.

Hipoparatireoidizmom novorođenče (syn. X-vezana infantilni gypoparatireoz)
A rijetkim nasljednim bolestima. Nasljeđivanje - X-vezana recesivna.
Kliničkih znakova i simptoma. U novorođenčadi ima sous-puteve, rigidnost mišića, hiperrefleksija, edem mekih tkiva, proljev. U sljedećem su rast poremećaji zubi, u nedostatku adekvatne terapije - psihomotorne retardacije.
Ispitivanje otkriva hipokalcemijom, hiperfosfatemija, smanjuje nivo PTH.
Očni simptomi. Postoji delikatna beličasto oblak trenutku u objektivu. Osim toga, može biti keratitis i konjuktivitis, dijete ima fotofobija i blefarospazma.

homocistinurija
A nasljedne bolesti koja je uzrokovana poremećajima metabolizma metionina (deficit cistationina B-sintaze) i akumulacije homocisteina i metionina u tkivima. To se posebno pogođeni metaboličke procese u vezivna tkiva nervnog, mišićnog i kardiovaskularnog sistema, kiselina sinteza posebno se prekida mukopo-lisaharidov. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Patološki otkrivena uništenje većine arterija (zbog ponovljenih tromboze sa kasnijim organizacija fibroelasticheskoy tromba) u mozgu - fokuse gliosis i nekroze, ponekad masne jetre.
Kliničkih znakova i simptoma. Odlikuje iste promene kao u Marfanovim sindrom: visok rast, dugi udovi, kifoskolioza, arachnodactyly, plava kosa, podložnost fraktura i ankilozirovaniya zglobova, mišićna hipotonija. Ovi pacijenti mogu razviti koronarna tromboza, cerebralna, renalne arterije, uopštene venske tromboze.
Oni mogu biti uzrok smrti pacijenata. Bolesne djece označena psihomotorne retardacije.
U krvi, likvora i urina pokazalo je povećana koncentracija metionina, homocistein.
Očni simptomi. bolesti oka manifestuje progresivnom kratkovidost, subluksacija objektiva. Često razvijaju katarakte, glaukoma, ablacije retine, vidnog živca atrofija. Mogući degeneracije mrežnice, poremećaj konvergencije, strabizam, nistagmus.
Diferencijalnoj dijagnozi provesti sa Marfanovim sindromom.

Grenblad-Strandberg sindrom (syn. Psevloakantoma elastična, atrophying generalizirani elastoze kože)
Nasljedne bolesti, na osnovu sistemskih propusta elastičnog tkiva tijela. Etiopatogeneza nije u potpunosti razumio. Smatra se da je uzrok neuspjeha je elastorrhexis inhibitorni faktor elastaza. Tip nasljeđivanja - autosomno dominantno, autosomno recesivno manje.
Histološki otkriti degradaciju elastičnih vlakana Bruch membrane, njene kalcifikacije, patološke promjene pigmenta epitela. Ponekad pigmentnog epitela oguljene eksudata i krv.
Prognoza za očuvanje vida u jednostavan oblik retine lezije je povoljna.
Kliničkih znakova i simptoma. Odlikuju poremećaji kože, kao i kardiovaskularni sistem. promjene na koži su lokalizovani uglavnom na vratu i glavi, ispod pazuha, lakat i poplitealnim jami, za trbuh i prepone. Zatezanja kože bendova se javljaju sa kasnijim atrofijom - simetrična elastična žućkaste i zrnastim pseudoxanthoma. Poraz kardiovaskularnog sistema uključuju poremećaja cirkulacije u posudama donjih ekstremiteta sa simptomima intermitentne klaudikacije, srce - sa anginom, mozak - uz moždani udar. Moguća endokrini i mentalnih poremećaja.
Očni simptomi. Sindrom manifestira kod osoba starijih od 20 godina. Postoje elastične pseudoxanthoma Darya i angioid bend u fundus oba oka. Ophthalmoscopically sosudopodobnye (angioid) od traka imaju oblik radijalne i koncentričnih bendova blijedo ružičaste, crvene i sive, oko optički disk u obliku vaskularne staze. Oni se nalaze dublje retine krvnih sudova i predstavlja crack Bruch membrane. Promjer bendova je 1-2 promjera većeg retinalne vene, njihove konture je nazubljene rubove. Retine plovila proći preko trake bez promjene kursa i kalibra. Kada PAH u području angioid bendova poštovati giperflyuorestsentsiya. Postepeno angioid bendova postaju češći i izgovara razmnožavanje makularne području.

} {Modul direkt4

Video: Klinički značaj metaboličkih poremećaja vitamina D kod djece

Sa godinama, patološke promene retine i žilnice se naći širom oči mrežnjače Mikrocirkulacija dnu- poremećen, što dovodi do vaskularnih zastoj hipoksije, povećati propusnost granice membrane taloženje na površini patoloških kompleksa sa kasnijim fibroze i hyalinosis tkiva. Makularna distrofija dijagnosticiran manje i može nastaviti na "suho" i "eksudativne" vrste.
Također je opisano u ovoj bolesti: žućkasto papilarni formacija na kapcima, u episclera čvorići, granulomatozna iridociklitis, katarakte, zamagljivanje staklastog tijela, glaukom, optički neuritis i vidnog živca atrofija.

Deficit lecitin-kolesterol aciltransferaze

Lipoid luk rožnice može biti formirana ulica djece i mladih odraslih osoba sa sljedećim bolestima:

• Norum bolest se manifestuje pojavom zamagljivanja rožnjače i normochromic anemija sa simptomima hemolitički komponente svjetlosti, ponekad dijabetes, giht i bolesti bubrega;
• porodice giperholisterolemiya (Frederikson sindrom, tip II);
• familijarnu hiperlipoproteinemija (tip III);
• primarni lipoid degeneracije rožnice.

Marfan sindroma (syn. Kongenitalni hipoplastičan ms do termalne degeneracije, dolichomorphia, akrohondrogiperplaziya)
Nasljedne bolesti, na osnovu koje leže anomalije mezoektoentodermalnogo porijekla. Marfanov sindrom je uzrokovan mutacijom u fibrilina gena koji se nalazi na hromozoma XV-og. Ona je naslijedila u autosomno dominantan način. Fibrilina defekt dovodi do bolesti kostiju, očiju, zidova krvnih sudova, posebno aorte. Muškarci i žene trpe jednako često. Bolest se javlja sa frekvencijom od 1:25 000.
Prognoza bolesti Marfan obično nepovoljna.
Kliničkih znakova i simptoma. Karakteristične ovog sindroma su abnormalnosti lica, lubanja, kostur, "ptica" licem (uska lubanja, veliki nos, povlači ili isturenih brada), tanke uši, maloelastichnye sa displazija uha režnjeva. Za djecu tu je senilan izgled, izraženu astenični ustav. Karakteriše disproporcija u rastu trupa i udova - udova nenormalno dugo, tanke prste (tzv pauk prstima ili Madonna), postoji "opuštanja" zglobova, hipoplazija mišićnog tkiva i potkožno masno tkivo. Često označena egzostoza, osteoporoza, "rascjep nepca" visoki "Gothic" nebo hipodoncijom.
Identifikovati urođene srčane bolesti, aneurizme aorte, smanjenim brojem režnja pluća, emfizem, bubrega ektopija, hipoplazija creva ili crijevu umjereno dugo. Mogući poremećaji u hipotalamus-sistem - akromegaloidnye simptoma, menstrualni poremećaji, dijabetes insipidus, infantilizam. Mentalnom razvoju ne utiče.
Radiografski označiti promjene koštanog tkiva: difuzna osteoporoza metaphyseal kosti odjela, razrjeđivanje kortikalne kosti, trabekularnu mrežu rijetko u spongioznih kosti. Povećana količina urina hidroksiprolina otkrivenih - amino kiseline, uključena u kolagena.
Očni simptomi. Odlikuje više očne abnormalnosti: sferofakiya, mikrofakiya, katarakte, iridodonesis, plave beonjače, megakornea, očuvanje pupillyarnoy membrana heterophthalmia, coloboma irisa, Aniridia, coloboma objektiva, aphakia, coloboma optičkog diska i makule, hypotelorism, bez trepavica, mikro - ili gidroftalm. Postojećim kongenitalne anomalije oka postepeno dodaje progresivnim stečenih patoloških procesa: visoke miopije, dislokacija objektiva (više prema gore i prema unutra), strabizam, anisocoria, nema reakcije učenika na svetlost i konvergencije, paralize smještaja, ablacije retine, pigmenta retine distrofija, hipertenzija, nistagmus .

Bolest Osler-Rendu (syn. Familijarna nasljedne telangiectatica, hemoragijski angiomatoza)
Nasljedne bolesti, na osnovu kojih se genetski predodređeno nedostatak mezenhim i kršenje metabolizma serotonina. Tip nasljeđivanja - autozomno dominantan. To se događa sa frekvencijom od 1: 50.000.
Predviđanje u većini slučajeva za život povoljan, ali oko 4% pacijenata umire od rekrvarenja.
Kliničkih znakova i simptoma. Sistemskih manifestacija odlikuje telangiectatica na sluznice nosa, usana, jezika, obraza, desni, na krilima nosa i uha režnja, skalp, trupa i udova u koži, pod noktima. česte noćne krvarenje iz nosa su karakteristične. Manje često posmatra krvarenja iz gastrointestinalnog trakta, pluća, bubrega, mozga.
Sa lokalizacija vaskularnih aneurizme i angiomom u jetri jake unutrašnje krvarenje može dovesti do hepatomegalijom sa razvojem ciroze jetre. Često se bolest u kombinaciji sa aneurizme i angiomom u plućima, bubrezima i aneurizme u slezine arteriju.
U krvi otkrivaju hipohromna, mikrocitna, nedostatak željeza anemije.
Očni simptomi. Oftalmopatologiya se obično javlja u dobi od 20 godina i starije osobe. Očne vaskularne patologije patologija uključuje različite školjke očne jabučice kao proširenih krvnih sudova. Na koži kapaka i konjunktive telangiectatica su male i zvijezda u obliku, ljubičasta-ljubičaste boje, ne pulsiraju, blijede kada se pritisne, često krvare sa malo mehanički stres. Oftalmoskopija pretežno paramakulyarnoy regiona i ONH izložba telangiectatica, više kapilarne produžetak (dizoricheskie fokusi) i malih krvarenja. Visual funkcije su pogođeni, ovisno o težini krvarenja u retine i staklastog, kao i od izliva krvi u mozak.
Diferencijalnoj dijagnozi provesti sa nasljednim koagulopa-Voith, von Hippel Lindau bolesti, i drugi.

Paget (syn. Deformaciona osteodistrofija) bolesti
Nasljedne bolesti, koja se temelji na dubokom poremećaje metabolizma kostiju, što dovodi do pojačane patološke mozaik svog restrukturiranja. Etiologija nije baš jasno.
Javlja se u 0,1-3% stanovništva. Muškarci razboli češće. Ponekad, bolest se javlja u obitelji.
Kliničkih znakova i simptoma. Bolest je dugo asimptomatski i počinje u dobi od 40 godina.
Sistemskih manifestacija se odlikuju kosti lezija. U patološki proces uključen je obično nekoliko kostiju. Odlikuje se crvenilo mekih tkiva kosti pacijenta zbog hipervaskularnih i širenje potkožnog krvnih sudova. Na području pogođenim kostiju i zglobova, bol prolazna priroda. Često utiče na kosti lubanje. Obim lobanje dolazi ponekad i do 70 cm. Povećana kranijalni prepusti ispred netaknut dio koji daje lice određeni izraz. Limb kosti zgusnuti, produžiti i savijene u bočnom smjeru.
Komplikacije bolesti varira. Zbog zadebljale pritisak kosti na mozak ili kičmene moždine pojaviti neuroloških simptoma gubitak, uključujući i gluhoća osteoskleroticheskaya, radikularnog bol, sljepilo, neuritisa trigeminalnog i lica živaca, kičmene sindrom kompresije. Odlikuje se patoloških fraktura ekstremiteta na neobičnim mjestima s glatkim, jasno, bez fragmenata linije ( "banana fraktura"). Najozbiljniji komplikacija Pagetove bolesti - rizik od osteosarkom, odlikuje posebnim malignosti.
Očni simptomi. Očne patologije uključuje lobanju gubitak kosti i očne duplje. pojavljuje egzoftalmus, postoje disfunkcija ekstraokularnih mišića, vidnog živca atrofije, degeneracije rožnice mješavine trake.
Diferencijalnoj dijagnozi provesti sa upalnih bolesti kostiju, difuzna hiperostoza, Recklinghausen bolesti.

Gallervordena-Spatz sindrom (syn. Nasljedna sindrom ekstrapiramidne sistem lezije)
Nasljedne bolesti, na osnovu razvoja koji je genetski predodređeno poremećaj metabolizma proteina, lipida i željeza. Tip nasljeđivanja - autozomno dominantan.
Mortem izložba žuto-smeđe pallidus, mikroskopski - mineralizovanih proizvodi razgradnje i smeđe pigmenta u središnjem dijelu globus pallidus i substantia nigra u retikularna dijela. Neurona punjene glikolipida i granulama željeza. Utvrđene žarišta demijelinizacije i proliferaciju glijalnih ćelija u drugim dijelovima mozga, uključujući i one u supkortikalnim strukturama.
Predviđanje loše - razviti sljepilo, demencije. Smrtni ishod je došlo do 30 godina života.
Kliničkih znakova i simptoma. Sistemski manifestacije uključuju progresivni ekstrapiramidalnih poremećaja, hiperkinezija udova i trupa. Kasnije simptomi spastična tetrapareses slabljenje govora, kršenja javljaju u emotivnoj sferi, progresivne demencije. U završnoj fazi izrade mioklonus, prelaze u grčeve. U kasnim fazama razvoja Decerebraciona krutost i druge ireverzibilne promjene.
Očni simptomi. oštećenja oka uključuju noćno sljepilo, gubitak vidnog polja, što je smanjenje od do amaurosis, retinitis pigmentosa sa atrofijom optičkog živce. Bolest se obično debituje u prvoj dekadi života.
Diferencijalna dijagnoza se provodi uz rani oblik gepatotserebralnoy distrofije, pallidarnoy degeneracije.

Cockayne sindrom (syn. Sa mikrocefaliju patuljastog rasta i kaheksije)
Nasljedne bolesti, koja se temelji na urođena pogreške metabolizma, što je dovelo do distrofije i atrofični poremećaja nervnog sistema. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Patološki otkrivaju razrjeđivanje moždane kore, smanjujući broj kortikalnih neurona i malog mozga hipoplazija nekoliko subkortikalnih jezgre.
Prognoza za život je loše, većina pacijenata umire prije 10 godina.
Očni simptomi. Očne patologije manifestuje u 75% slučajeva difuzne bilateralnih retinitis pigmentosa ishodom optičkih atrofije, rožnice zamućenje i katarakte formacije, pojava strabizma i nistagmusa, oštar pad na more.