Marfan sindroma kod djece: simptomi, znakovi, liječenje, uzroci

To je bolest koja se javlja kao rezultat genetske mutacije na frekvenciji 5 do 100 hiljada dece. U tom smislu, sindrom se odlikuje UDF poraza kardiovaskularnog sistema i oči. Pacijenti sa Marfanovim sindromom bi privukli pažnju na sebe u nesrazmjeran razvoj skeleta. Novorođenče primjetno dugim prstima. Svi simptomi bolesti se formira na 7-8 godina. Dijete ima astenija, visok, dugo, usko lice lobanje, veliki dužine udova, mala količina mišića, veliki dužine prstiju, veliki istezanja kože i zglobova, prekomjerna pokretljivost zglobova. Na X-ray vidljivo prorjeđivanje kortikalne i trabekularne kosti. U polovini slučajeva sindroma Marfanov cervikalna lordoza je izgladio do formiranja svojih kifoza, što uzrokuje usklađivanje fizioloških zakrivljenosti u torakalne kralježnice. Djeca u 3/4 slučajeva utvrđeno nestabilnosti kičme na nivou atlanto-aksijalni zajednički i segment C2-NW. Visoka rezolucija dens C2 pršljen basilar predisponira Impressions. Jer je rast pacijenta, što je smanjenje elastičnosti ligamenata, i smanjiti učestalost vratne kralježnice nestabilnosti u adolescenata do 2%. Kod pacijenata sa Marfanovim sindromom ima povredu hoda kao svoju nespretnost zbog nestabilnosti koljena, naginjanje torzo i slabost mišića. Djeca potez, miješanje, uz pretjerane rotacije donjih ekstremiteta.

Marfanov sindrom je vezivno abnormalnosti tkiva koji dovode do oka, skeletni i kardiovaskularnih bolesti (npr, proširenje aorte, što može dovesti do disekcija aorte). kliničke dijagnoze.

Uzroci Marfan sindroma kod djece

Nasljeđivanje je autosomno dominantno. Respiratornog sistema i centralnog nervnog sistema mogu biti uključeni u proces. Postoje mnoge manifestacije genetsku mutaciju koja uzrokuje Marfana- sindrom, ali se priznaje, po pravilu, kombinacijom dugih udova, aneurizma aorte korijena i dislociranih objektiva.

Simptomi i znaci Marfan sindroma kod djece

cirkulatorni sistem. Simptomi uključuju ventil prolaps i aorte aneurizme. Dijastolički šum moglo čuti za aortne valvule. Pacijenti sa Prolaps mitralne valvule može imati sistolički klik i sistolički šum, ili u teškim slučajevima holosistolne buke. Prosječna aorta je oštećen uglavnom u mestima u najvećoj hemodinamskih opterećenja. Aortu postepeno širi ili prolazi kroz spontane rupture koronarnog sinusa, a ponekad i mlađe od 10 godina. Korijen aorte širi polovina djece i 60-80% odrasle populacije i može dovesti do aorte insuficijencije. Mogu razviti bakterijski endokarditis.

lokomotornog aparata. Ozbiljnost simptoma varira. Pacijenti iznad prosječne visine za dob i polu- ruku protežu veća od visine. Privlači arachnodactyly pažnju, često simptom palca. Deformacije prsne kosti - golub dojke (vani raseljavanje) ili potonuli grudi (zapremine unutra) - česta pojava, kao i zajedničke zglobova, rekurvirovannoe koljena (reverse zakrivljenost koljena), ravna stopala. Potkožno masno tkivo sloj je nedovoljno razvijena. Nebo je često visok luk.

Vizuelnog sistema. Simptomi uključuju ektopija objektiv (subluksacija ili izmještanje objektiva prema gore) i iridodonesis (jitter iris). Tu može biti kratkovidnost visoko kvalitetni, a ponekad se razvija spontana ablacije retine.

respiratornog sistema. Može razviti cistične bolesti pluća i tekućih spontanog pneumotoraksa. Ovi poremećaji mogu izazvati bol i otežano disanje.

CNS. Ovo proširenje duralnog kese oko kičmene moždine i može izazvati glavobolje, smanjiti bol u leđima ili neurološki poremećaji pokazuje slabost crijeva ili mjehura.

Marfan sindroma Dijagnoza kod djece

• Klinički kriteriji.
• Ehokardiografija / MRI (studija korijena aorte, detekcija ventil prolaps).
• Istraga sa slit lampom (abnormalnosti objektiva).
• X-zrake skeletnog sistema (glave, kičme, zdjelice, grudi, noge i glavu na određene anomalije).
• MRI (sa duralnog ektazije).

Dijagnoza je u stanju da se otežano, jer mnogi pacijenti imaju nekoliko tipičnih simptoma i znakova i specifične histološke i biokemijske promjene. Zbog toga varijabilnosti dijagnostički kriteriji se temelje na kombinaciji kliničkih podataka i porodične i genetske analize. Homocistinurija mogu djelomično oponašaju Marfanov sindrom, ali se može razlikovati po otkrivanju homocisteina u urinu. Prenatalna dijagnostika analizom FBAU-mutacije gena sprečava loš korelacija genotip / fenotip. Standard vizualizacija skeleta, kardiovaskularni i vizuelnih sistema se vrši za identifikaciju klinički važne strukturalne abnormalnosti kao da ima apsolutnu vrijednost za dijagnostiku (npr ehokardiografija otkriti proširenje korijena aorte). Pored kriterija identifikovani u organskim sistemima, porodična anamneza (rođaka 1. koljena sa Marfanovim sindrom), i genetičke povijesti (FBN1 prisutnost mutacija koja uzrokuje Marfanov sindrom) smatra glavnih kriterija.

Prognoza Marfan sindroma kod djece

Napredak u smrtnosti terapije i redovno praćenje poboljšanje kvaliteta života i smanjiti. Medijana životni vijek povećan je sa 48 godina 1972. godine u 72, 1992 m.Tem ne manje od prosječne dužine života pacijenta je i dalje niža, prvenstveno zbog srčanih i vaskularnih komplikacija. To je smanjilo životni vijek može imati emocionalni teret na adolescentima i porodice.

Marfan sindroma tretman kod djece

• Indukcija dovoljno zreo (oko Trevani visoki djevojke.
• -blokatore.
• Zlektivnoe obnavljanje aortne valvule.
• Prevencija bakterijski endokarditis.
• Fiksacija i operacije skolioze.

Tretman je usmjeren na prevenciju i liječenje komplikacija. Vrlo visok djevojke indukcije prevremeni pubertet u dobi od 10 godina, estrogena i progesterona može smanjiti potencijal visine u odrasloj dobi. Svi pacijenti trebaju biti redovno blokatori (npr atenolol, propranolol). Potreba za hirurške intervencije moraju biti riješeni u fazi planiranja trudnoće. Teška regurgitacija se tretira operativno. Prevencija bakterijskog endokarditisa pred oko invazivne procedure nisu prikazani, osim za pacijente sa protetske ventilima ili ima infektivni endokarditis. Vođenje skolioza fiksacija vrši se na što je moguće više vremena, ali kod pacijenata sa zakrivljenosti 40-50 ° preporučuje operaciju.

Kardiovaskularnog, skeletni i očne simptome treba pratiti godišnje.

Marfan sindroma primijeniti tretman za obnavljanje kože. Hypermobility gležnja i ploskovalgusnaya deformacije su indikacija za profilaktičke cipele. Kod adolescenata sa progresivnim skolioza donositi brze korekcije kralježnice. Kičmene simptomi u cervikalnom operaciju kičme zahtijevaju dekompresiju i stabilizaciju kičme.