Marfanov sindrom: znaci, simptomi, liječenje, uzroci

Prevalencija 1: 5000-1: 10 000 Nema podataka o geografskoj, rasnoj ili seksualne sklonosti. Kako postaviti dijagnozu u maternici i kod odraslih.

Patologiju Marfan sindroma

• Autosomno dominantna mutacija protein filament-lin-1 kromosoma 15. Opisano 200 mutacije.
• Glikoprotein fibrilina-1 - to je sastavni komponenta mikrofibrila vezivnog tkiva.
• Pogoršanje strukturnog integriteta tkiva oka, kostur, CAS i drugih tkiva.
• Fenotip je veoma varijabilna zbog razlike u genotipu izražavanja.

kriteriji Ghent

• Prvi slučaj - ne postoje indikacije bolesti u porodičnoj istoriji, visoke kriterijume najmanje dva različita sistema organa i oštećenja organa iz trećeg sistema ili faktore u porodičnoj istoriji, glavni kriterij u istom sistemu organa i poraza drugog sistema.
• Vezane slučaju bolesti - veliki kriterij za porodičnu istoriju, glavni kriterij u sistemu poraza drugog sistema.

studije Snimanje Marfan sindroma

• X-zrake, CT i MRI procijeniti stanje kosti trupa, kuk, kosti gornjih i donjih ekstremiteta.
• Ehokardiografija i MRI za procjenu aorte i mitralne ventila, korijena aorte i aorte. Ako je veličina aorte veći nego što se očekivalo prema nomogramom u 1.18 puta, vjerujem da postoji proširenje korijena aorte.
• Inspekcijski se izvodi pomoću slit lampa za prisustvo ablacije retine anterolateralnog raseljavanje objektiv, katarakte, teška kratkovidnost i glaukoma otvorenog ugla. K mjerenje SAD očne jabučice i koristi se za procjenu rožnice stanju.

Genetska studija Marfan sindroma

U dijagnostici njegove uloge sasvim ogranichena- se koristi za dijagnozu drugih članova porodice, ako je poznata činjenica mutacije. Povezivanje analiza između genskih lokusa se može koristiti kada je prisutan u porodici nekoliko ljudi bolesti.

Marfan sindroma tretman

• -Blokatori odgoditi razvoj i smanjiti ozbiljnost korijena aorte proširenja.
• Antibiotska profilaksa bakterijemije sa nanoseći joj intervencija.
• Ako je oštećenje korijena aorte i ventil komplikacije iz kostiju i vizualni uređaja moguće operacije.
• Umjerenim vježbe.

Prognoza Marfan sindroma

• Očekivano trajanje života je normalno 1/3.
• Smrt od bolesti srca javlja u preko 90% slučajeva disekcije aorte ili zatajenja srca.