Jajnika amenoreja

Smatra se da je razlog za to je iscrpljivanje folikula. Rana menopauza se smatra jajnika neuspjeh prije dobi od 40 godina, to stanje se javlja u 1% slučajeva. U etiologiji ranih jajnika iscrpljenosti može igrati ulogu genetskih faktora. Utvrđeno je nekoliko mutacija koje uključuju defekata receptore za hormone i sintetičkih steroida. Ostali potencijalni uzroci uključuju autoimuni proces, jatrogene oštećenja ili idiopatske jajnika jajnik iscrpljivanje. Najtežih oblika primarne jajnika neuspjeha manifestuju nedostatak seksualne karakteristike i proizlaze iz agenezija ili gonada disgeneza. Blaži oblici mogu se pojaviti smanjenja plodnosti.

Drugi uzroci jajnika amenoreje, anovulacija se može ponoviti. Osim menopauze - to je najčešći uzrok amenoreje. Hronične anovulacija može rezultirati iz poremećaja hipotalamus-osi i gleda odozgo. Uzroci jajnika neuspjeh i anovulacija se raspravlja u nastavku.

Jajnika neuspjeh se dijagnostikuje na kliničkim osnovama i povećati koncentraciju FSH (>40 IU / L). Ovo stanje se može javiti u bilo kojoj fazi razvoja, uključujući embriogeneze. Ako se to dogodi prije 40 godina, ona je definirana kao preuranjen jajnika neuspjeh. Prisustvo ili odsustvo sekundarnih seksualnih karakteristika ukazuje na prisustvo aktivnost jajnika u istoriji. Najčešći uzrok hipergonadotropni amenoreje i nedostatak sekundarnih seksualnih karakteristika su abnormalnosti jajnika, koje su otkrivene u više od polovine slučajeva. Ako nisu razvijene gonada - to se zove gonada agenezija. Ovi pacijenti kariotip 46, XX, a uzrok ove bolesti nije jasno. Ako ste gonada u obliku bendova, to ukazuje na njihov parcijalne razvoj - stanje koje se naziva gonada disgeneza. Kariotip ovih pacijenata može biti normalno, ali je vjerovatnije da se izmjene u seks hromozoma.

Preranog jajnika neuspjeh (POF)

Genetski uzroci POF

Za postojanje jajnih ćelija tokom embriogeneze zahtijeva dva netaknuta seks hromozoma, koji pružaju gubitak folikula. To znači da je za pravilno funkcioniranje određenih gena na X kromosom zahtijeva dva netaknuta alela. Turner sindrom je klasičan primjer potpuno odsustvo jednog X kromosoma. Sindrom manifestira nizak dizač, seksualno infantilizam, amenoreja i jajnika disgeneza. To je dobro proučenih bolest javlja u 1: 2000-1: 5000 rođenih djevojčica. Turner sindrom je povezan s nizom fenotipske abnormalnosti, kao što plovnom kožicom vrat, široke grudi, nizak rast kose, kardiovaskularne i bubrežne anomalije. Zanimljivo je napomenuti da je manje od polovine bolesnika otkrile kariotip 45, X. najčešći mozaik kariotip 45, X / 46, XX. U ovih bolesnika varira ozbiljnost Turner sindrom manifestacije do prisustvo sekundarnih seksualnih karakteristika i povijesti menstruacije. U literaturi postoji čak i nekoliko izvještaja pojave trudnoće kod ovih pacijenata.

Termin mješoviti gonada disgeneza zove kromosomskih aneuploidije sa komponentu Y-kromosoma. Najčešći mozaik je dijagram koji je povezan sa Turner sindromom (45, X / 46, XY). Ovi pacijenti mogu predstaviti područja testisa tkiva i neizvjestan struktura vanjskog genitalija. Ako je dovoljno ovih pacijenata testisa tkiva za stvaranje antimyullerova hormona, onda oni mogu biti abnormalnosti unutarnjeg genitalija. Onih pacijenata koji se javljaju kao Wolff-ovog i Mullerian strukture zove pravi hermafrodit. Zanimljivo je napomenuti da je većina pravih hermafrodita kariotip 46, XX, međutim, može doći do 46, XY ili 46, XX / 46, XY.

Pacijenti sa gonada disgeneza mogu imati normalan fenotip i Bolest se manifestuje u vidu kasni pubertet i amenoreja. Oni obično imaju normalan Mullerian strukture i osnove gonada. U nekim slučajevima, oni mogu biti prisutni matrica kariotip, uključujući 46, XY (Svaera sindrom). Kod osoba sa muškim kariotip, ali ženski fenotip, vjerovatno razvili testisa insuficijencije prije razvoja vanjskih i unutarnjih genitalnih organa. Ako disgenetichnye gonada sadrži Y kromosom ili njene fragment, rizik od budućih malignosti za 10-30%, rizik je još veći u prisustvu mutacija u SRY gena. Ovi tumori mogu biti hormonski aktivni. Djevojke s mješovitim gonada disgeneza klinički razvoj tumorski marker može biti iznenadni početak puberteta. U formulisanju takve dijagnoze uklanja gonada.

Izraz "preuranjeno jajnika neuspjeh (POF)" se odnosi na jajnika neuspjeh, formirana nakon puberteta prije dobi od 40 godina. S obzirom da je potpuno odsustvo X kromosoma dovodi do gonada disgeneza, gen odgovoran za razvoj prijevremenog jajnika neuspjeh, vjerojatno leži u lokus, je odgovoran za inaktivacije X kromosoma. U sisavaca, da nadoknadi razliku između muškaraca i žena, uključujući X-vezana gena, X-kromosoma inaktivacije javlja u svim ćelijama. Dalja istraživanja su pokazala da terminal brisanja u Xp dovodi do razvoja klasične stigmata Turner sindrom, a drugi brisanja u XP ili Xq dovesti do poremećaja reproduktivnog sistema različite težine. Većina gena odgovornih za folikulogeneze, koji se nalazi na dugom kraku X kromosoma. Sa su pokazali pomoć životinjskih modela sa receptorima invaliditetom biti na X kromosom, postoje neka područja, uključujući POF1 i POF2, koji utiču na razvoj jajnika.

Neke studije su pokazale da brisanja dešavaju u blizini centromere X kromosoma, pojavljuju najtežih poremećaja, koji uključuju potpuno odsustvo puberteta. Nasuprot tome, brisanja u distalnim dijelovima X kromosoma može doći do ranih seksualnih razvoj i neplodnosti. Primjer mutacija distalne produžena ruka X kromosom je mutacija u FMR1 gena. Ona je opisana u vezi između permutacija FMR1 gena i gena preranog jajnika neuspjeh (POF). Permutacije u FMR1 gena naći u 2-3% bolesnika sa sporadičnim POI, učestalost može biti i do 15% u slučaju porodične oblik bolesti. Uprkos činjenici da je na X kromosom je veliki broj gena odgovornih za ovariogenez, većina pacijenata sa POF postoji mutacija X kromosoma su identificirani.

Autosomno recesivno mogućnosti nasljeđivanja za mutacija koje dovode do razvoja POF su izuzetno rijetki. mutacije su identificirani u genu koji kodira receptor za FSH, koji su u pratnji varijabla kliničke manifestacije: od nedostatka sekundarnih seksualnih karakteristika za normalan razvoj i početkom reproduktivnih poremećaja. Učestalost ovih mutacija varira, ali najčešće se susreću u finskom stanovništva (1%). U Sjevernoj Americi, nije bilo slučajeva takvih mutacija. Kod pacijenata sa normalnim pubertet i amenoreja to je vrlo rijetko da naći mutacija gena receptora za LH. Mutacije gena uključenih u steroidogenezi također može dovesti do preranog jajnika neuspjeh. To enzimi kao što su CYP 17a i aromagaea. U bolesnika s mutacijom može biti CYP17oc kariotipom kao 46, XX, i 46, XY. Oni imaju sličan fenotip, osim da pacijenti sa 46, XY ne Mullerian strukture kao anti-Mullerian hormon koji proizvodi u testisima. Pacijenti sa nedostatkom aromataze napomenuti nedefinisan strukturu genitalnih organa i Clitoromegaly. Otkriveno je nekoliko autosomno genetske mutacije koje bi mogle igrati ulogu u jajnika razvoju. Međutim, trenutno, većina POF pacijenata sa seksualnim razvojem nije povezan sa bilo kojim specifičnim genetske mutacije.

Autoimuni uzroka POF

Autoimune uništavanje jajnika - je još jedan vjerovatno uzrok POI. Ova dijagnoza je dovoljno teško utvrditi ako nije jedan od manifestacija autoimunih polyglandular sindroma. Indirektna potvrda dijagnoze mogu biti visoke frekvencije pratećih autoimune bolesti - oko 20% pacijenata sa POI ili više. Najčešći POI se javlja u kombinaciji sa autoimunim tireoiditis. Osim toga, POI nalazi se u 10-20% pacijenata sa autoimunim nadbubrežne lezija. S druge strane, u 2-10% bolesnika s idiopatskom POF razvija adrenalna insuficijencija.

Dijagnozu autoimune POF se često zasniva na prisustvo drugog autoimuna bolest ili otkrivanja autoantitijela. Najčešće otkrivene autoantitijela na štitne žlijezde. Međutim, antitireoidni antitijela su otkrivene u 15-20% žena u reproduktivnoj dobi. Neki istraživači predložiti da se odredi specifične antiovarialnye antitijela. Ipak tačne metode za otkrivanje tih antitijela nije ispalo, a ne preporučuje se za utvrđivanje njihove rutine. Čak i ako ne postoji definitivna dijagnoza, bolesnika sa sumnjom na POI treba podvrgnuti redovnom štitnjače. Osim toga, potrebno je da se isključe ovi pacijenti autoimunih polyglandular sindrom, a posebno adrenalna insuficijencija. Kod pacijenata sa visokim rizikom Addissona dijagnoza bolesti se vrši pomoću provokativni test sa ACTH ili određivanje autoantitijela na nadbubrežne žlijezde.

Jatrogena uzroka POF

Jatrogena uzroci uključuju radioterapija, kemoterapija, krvarenje u jajnik kao rezultat torzija ili operacije. Rizik od POF kao rezultat terapije zračenjem direktno proporcionalan uzrastu pacijenta. Ako je doza zračenja prelazi 800 Gy, jajnika neuspjeh će se razviti kod svih žena. Vrlo efikasna preventivna mjera za očuvanje funkcije jajnika je transpozicija jajnika tokom karlice zračenja. Prema tome, svi pacijenti koji žele da očuvaju reproduktivne funkcije, potrebno je da se podvrgne ovaj postupak prije radioterapije. Privremenog ili trajnog jajnika neuspjeh može izazvati kemoterapije, posebno uz upotrebu alkilirajućim agenata. Istraživanja su pokazala da je u toku javlja tretmana amenoreje u 50-100% slučajeva, a oko 40% postoji snažna menopauze. Više šanse za vraćanje reproduktivnu funkciju nakon kemoterapije imaju mladog pacijenta. Nakon 40 godina, verovatnoća oporavka funkcije jajnika je 10%. Datum hemoterapije i trajanje terapije omogućavaju da se nadam za manje invazivnosti ove metode liječenja.

Video: O rezerve jajnika - Dr. Komarovsky School

jajnika otporan

otporan jajnika - rijedak uzrok hipergonadotropni amenoreje povezane sa prisustvom nekoliko nestimulisanu folikula. Ovi pacijenti nemaju istoriju ovulatornih disfunkcije, prisustvo sekundarnih seksualnih karakteristika i simptoma hypoestrogenism. Ova dijagnoza je došao u vrijeme kada bi se utvrdio uzrok jajnika disfunkcije provode biopsiju. Međutim, takva definicija jajnika sindrom rezistentnih je prihvaćen svuda. Zaista, neke studije su stavili dijagnoze pacijentima koji je u prošlosti imala normalan ovulatornih funkciju, ali je kasnije razvio kliničku sliku ukazuje otpor jajnika. Ovo je više karakteristika starenja jajnika i smanjiti folikularne rezerve.

Video: Pitanje 2 "Eko škola" Indikacije za IVF

razloga. Etiologija jajnika otpora djelovanja gonadotropina je još uvijek nepoznat i vrlo rijedak uzrok primarnog hipogonadizma. Ovaj sindrom je opisano u mlađih žena sa amenoreje, povišen nivo gonadotropina normalnoj formi nezreo folikula. Smatra se da je patologija sindroma povezana je sa folikula gonadotropina receptore. Preranog jajnika neuspjeh, ovaj sindrom se odlikuje prisustvo folikula.

Razlog za ovo stanje nije jasno. Histološkog pregleda biopsije materijala ne otkriva plazma ćelije ili limfocitni infiltracije, što ukazuje na autoimunu uzrok bolesti. Prisustvo malog broja folikula ukazuje na to da je uzrok POI nije uništenje folikula. Neke studije su pokazale da antitijela blokirao receptore za gonadotropina, ali konačan zaključak o tome još.

dijagnostika. Dijagnoza se temelji na odsustvu stimulacije folikula, što zahtijeva jajnika biopsiju. Normalnog nivoa u krvi inhibin B također može potvrditi dijagnozu.

Dijagnoza se zasniva na rezultatima biopsije jajnika. Međutim, trenutni preporuka za skrining bolesnika sa amenoreje ne uključuje operaciju za postavljanje dijagnoze. Dakle, dijagnoza donosi isključenje. Ako pacijent nema autoimunih bolesti, i nije bilo ovulacije povijest održat će se kariotipirova-ci da isključi kromosomske abnormalnosti. Kod pacijenata sa normalnim kariotipom bez biopsija je teško razlikovati od POF sindrom jajnika otporan. Poboljšanje ultrazvučne tehnike će utvrditi folikula promjera i brojati broj antralnih folikula za diferencijalnu dijagnozu ovih uvjeta.

tretman. Ako nema svrhe da zatrudni, liječenje se zasniva na imenovanju zamjene estrogena / progesteron terapije. Ako želite da izazove trudnoću, izazvati ovulaciju raspoloživim sredstvima.

zaključak

nije uspostavljena više od polovine žena sa POI uzrok pacijenata bolesti. Godine POI debi može biti neka vrsta faktor kvalifikacijama. Po definiciji, menopauza prethodi izumiranje reproduktivne funkcije. Pretpostavlja se da interval između kraja plodnog perioda i menopauza je oko 10 godina, znamo da oko 10% žena menopauza se javlja u dobi od 46, a samo 1% u dobi od 40. Dakle, u one žene koje imaju menopauzu treba da u 45 godina, 35 godina, počinje postepeno izumiranje reproduktivne funkcije do njegovog prestanka. Naravno, to je problem za one žene koje kasni rađanja. Nekoliko studija je opisao je statistički značajna povezanost između majke i kćeri, sestre i blizanci. U nekoliko studija, novih gena koji su uključeni u jajnika fiziologiji su identificirani. Moguće je da će ove studije pomoći u liječenju i smanjenju pojave neplodnosti. Barem ove studije će pomoći da bolje razumiju individualnih faktora predisponira do neplodnosti.

Svi pacijenti sa POI treba poticati kombinirani hormonske terapije. Rizik od raka dojke kod žena sa POI uzimanje HRT je uporediv sa žena iste dobi sa netaknutim jajnika. Pacijenti bez sekundarne seksualne karakteristike prvobitno dodijeljen monoterapija estrogena u malim dozama zatim titracije za 3-6 mjeseci. Vidi ispod - tretman menopauze.