Sindrom pjena-shokeyra. Cantrell je pentade

Sindrom Pena-Shokeyra (Rena-Shokeir) je nasledna bolest koja je prvi put opisana S.D.J. Rena i M.N.K. Shokeir 1974. godine. Ovaj sindrom se odlikuje artrogripoza i Dysmorphic karakteristike proizlaze iz fetusa akinesia.
sinonimi. Sekvenca akinesia / hipokinezija fetusa i akinetična sekvent fetusa deformiteta.

etiologija. Autosomno recesivno oblik nasljeđivanja bolesti je najčešći. Postoji nekoliko opisi neobične manifestacije koje ukazuju na mogućnost heterogenih etiologije.

rizik od recidiva. Prognoza rizika recidiva je nesigurnost zbog multifaktorijalne etiologije. U većini slučajeva to je u rasponu od 0-25%. Prevalencije. Nepoznata.

Patofiziologija. Aktivni fetusa pokreta, počevši od sredine prvog tromjesečja trudnoće i neophodan je za normalan razvoj zglobova i okolnog tkiva. Odsustvo ili smanjenje fetalne aktivnosti motora dovodi do ukočenosti zglobova, formiranje pterigumov i neuromuskularnih poremećaja sa smanjenim funkcijama gutanja pokreta fetusa, što uzrokuje plućne hipoplazije i hydramnion.

dijagnostika. Identificirati kombinaciji patološki položaj ekstremiteta ograničen fetalnih pokreta sa smanjenim ili bez reakcije na akustične stimulacije, intrauterini zastoj rasta, pluća hipoplazija polihidramnion i omogućava da se uspostavi dijagnoza. Također niske lokacija može se otkriti i anomalije uške, hipertelorizam, kratak vrat, rascjep nepca, mekih tkiva oticanje glavi, grudima deformacija kampodaktiliya i mikrognatija. Manje je opisao abnormalnosti u sindrom PenaShokeyra (Pena-Shokeir) uključuju dijafragmalna kila, gastrošize i mikrocefaliju.

diferencijalna dijagnoza. Trizomija 18 može biti u pratnji prisutnost simptome slične onima u sindrom Foam-Shokeyra (Pena-Shokeir), posebno u odnosu na kraniofacijalne abnormalnosti i intratorakalna i ekstremiteta patologije. Uspostaviti dijagnoza ponašanja omogućava kariotipizacija. Slična kombinacija funkcija, osim za plućne hipoplazije, primećena u ne-smrtonosne oblike artrogripoza.

izgledi. Pjena-Shokeyra sindrom (Pena-Shokeir) je fatalna bolest. Značajan broj fetusa su rođeni prerano. U 30% porođajima poštovati mrtvorođenost. Među preživjelima, većina djece umre tokom prvih tjedana života. Glavni uzrok smrti je plućne insuficijencije.
taktika obstetric. Standard akušerskih taktika trudnoći se mijenja samo ako svjedočenje majke.

Cantrell je pentade

ovaj urođeni bolest odlikuju dva velika nedostatke: ektopija srca i nedostaci trbušnog zida (omfalokele se najčešće posmatra, ali se može javiti i gastrošize) u vezi sa kršenjem tri, međusobno povezane strukture: distalnog dijela grudne kosti, prednji dijafragme i perikard freničnog odjela. Postoje izvještaji o slučajevima klasičnog oblika, koji se odlikuju nepotpune manifestacija sindroma.

sinonimi. Torakoabdominalne ektopija srca, ektopija srce sindrom Cantrell-Heller-Ravich (Cantrell-Heller-Ravich) - pentade sindrom i peritoneoperikardialnaya Dijafragmalna hernija.

rasprostranjenost. Vrlo rijetki. U literaturi postoje izvještaji o oko 90 kliničkih zapažanja, a još manje s punim priznanjem u postojanje sindroma.
etiologija. Nepoznata. Ponekad to može biti povezano sa kromosomske abnormalnosti.

rizik od recidiva. Nepoznata. ponavljanja podaci nisu dostupni. Objavio izvještaj o slučaju konkordantne razvoja sindroma u jednojajčani blizanci.
dijagnostika. Dostupnost poduži dizruptsii malformacije prednjem zidu grudnog koša i trbuha, što je praćeno pet funkcije opisane J.R. Cantrell i dr., To je klasični oblik pentade i može se otkriti ultrazvukom počevši od sredine drugog tromjesečja. Otkrivanje rezanja iz grudi srca ćelija u kombinaciji sa omfalokele omogućuje dijagnoza pentade. držeći kariotipizacija se preporučuje da se isključe kromosomske abnormalnosti. Jer kompresija organe kao što su grudi ili trbušne šupljine može doći do hidrotoraks i ascitesom.

Genetskih poremećaja. Nepoznata.
patogeneza. Zaustavljanje u mezenhim lateralne segment u periodu od 14. do 18. dana nakon začeća dovodi do nepokrivene trbušnog zida i nepotpune spoj vanjskog primarnog niti.

Associated anomalije. Je pravilo prisustva Intrakardijalni anomalije (kao što je tetralogije Fallot (Fallot), ventrikularne septuma defekti). Druga kršenja uključuju kraniofacijalne anomalije, hidrocefalus, anencefalija, nepotpune rotacije debelog crijeva, Clubfoot i hromozomske aberacije.

diferencijalna dijagnoza. Izolovani torakalni vanmaterične srce, ektopične srčane sindrom u kombinaciji sa amnionske suženja tijelo matične malformacije, izolirana omfalokele, Beckwith-Wiedemann sindroma (Beckwith-Wiedeman) i kromosomske abnormalnosti.

izgledi. Opstanak je izuzetan slučaj i ovisi o veličini trbušnog zida defekt, ozbiljnost bolesti srca i dostupnost povezanih anomalija. U rijetkim slučajevima, prisustvo blagog oblika moguće izvršiti hirurške korekcije defekata. U onim situacijama kada postoji potpuna istiskivanja srca i abdominalnih organa, prognoza izrazito nepovoljnim.
Opstetričkim taktiku. Isporuka se preporučuje u specijaliziranim perinatalne medicinskim centrima.