Diferencijacija hromozomopatija. trisomija 21

U nekim slučajevima, prisustvo više urođenih malformacija u rezultatima fetus kariotip nakon amniocenteze može biti normalno. Postoje neki sindroma, od kojih su simptomi slični znakovi otkriva aneuploidije, oni uključuju sindrom Smith-Lemley Optitsa (Smith-Lemli-Optiz), Meckel sindrom (Meckel), inientsefaliya, kardiosplenii sindrom i patologije na TORCH-infekcija. Oni bi trebali biti uključeni u diferencijalnoj dijagnozi kada je broj kromosomskih abnormalnosti.

trisomija 21

Down sindrom (Down), mongolizma (termin se ne preporučuje!).
Sindrom višestruke malformacije, povezane sa potpuno ili djelimično Tris Mia hromozoma 21.
učestalost je 13 na 10 000 novorođenčadi s korekcijom za starost majke.

dostupnost dodatni hromozoma ili produžena ruka 21, koji se sastoji dio q22.1 u svim ili nekim (na pločica oblika) ćelije organizma:
• 93% su slobodni zbog trizomija hromozoma nondisjunction tokom mejoze jedan od roditeley- 60% ima majki porijekla u suprotnosti tokom prvog miotičkoj divizije, a 20% - na djeda porijeklo nondisjunction u prvom ili drugom miotičkoj podjela;
• 5% proizlaze iz Robertsonove translokacije (14/21, 21/21 i 21/22), kao novoformirane, a nasledio od svojih roditelja;
• 2% su mozaik formi (u suprotnosti sa dijeljenjem ćelija nakon formiranja zigota), u vezi s kojim će biti stupanj varijabilnosti fenotipskih manifestacija.

patogeneza. Neizvesten- učestalost bolesti u vyshetsya sa porastom dobi majke.
diferencijalna dijagnoza. Sindromi s višestrukim malformacijama, uključujući teška IUGR i hydramnion, srčane mane kao trisomija 18 i 13, sindrom-Lemli-Optitsa Smith (Smith-Lemli-Optiz), ili izolovan anomalije.

Associated anomalije Trizomija 21

Centralni nervni sistem
• ventrikulomegalije beznačajan (manje od 15 mm).
Lice, vrat i glavu
• spljošten profil lica, 90%.

vrat bora
• Proširenje nuhalnog nabora.
• mongoloidni oblik oka, 80%.
• A ravnom glavom, 78%.
• brachycephaly 75%.
• Visok luk neba, 70%.

• Deep most, 60%.
• Abnormalnosti ušiju, 50%.
• Epikant 40%.
• katarakte, 3%.
• Niska uši.

Video: 11122013 ljudskih bolesti povezanih s promjenom u broju hromozoma

• makroglosija.
• Mala veličina nosa.
• Blagi mikrocefaliju.

Kardiovaskularni sistem (40-60%)
• Share endokardijalni jastuk defekt.
• ventrikularne septuma defekt.
• Atrijalne septuma defekt.
• Abnormalna subklaviju.
• Tetralogija Fallot (sa perikardni izliv).

probavnog trakta
• duodenuma atrezija, 30%.
• tracheo vodeni hrane fistula.
• omfalokele.
• stenoza pilorusa.

• Annular pankreas.
• Hirschsprung bolest (Hirschprung).
• nezupčan anus.
• «hyperechoic crijeva."

Urinarnog sistema
• Niska pyelectasia.
genitalije
• hipoplazija penisa.

kostur
• Skraćenje butine, 70%.
• Skraćenje humerusa, 70%.
• Povećanje ugao između ilijačnog krila, 67%.
• Brahimezofalangiya, 62%.
• Klinodaktilija 50%.

• poprečna ( "majmun") fold dlan 50%.
• Sandalevidnaya jaz od 45%.
• Deep plantarne brazde između I i II stopala prstima, 28%.
• samo umiješajte mezhfalango-O V spojeva u fleksiji prstiju 20%.
• 11 pari rebara.
• Nestabilnost atlanto-okcipitalnog zgloba.
• Dvostruki centar okoštavanja drška prsne kosti.
• Levak ili golub dojke.
• Anomalije zglobova kuka.

Ostale karakteristike i anomalije
• Mišićna hipotonija, 20-80%.
• proširenje štitne žlijezde.
• Leukemija, 1%.

izgledi. Približno dvije trećine fetusa sa trizomijom 21 umre u prenatalnog perioda. Oko trećine novorođenčadi umre u prvoj godini života, i još pola - u dobi od 4 godine. Očekivano trajanje života za preostale obično smanjena. Mentalnu retardaciju (umjerena snažno izražen) je pravilo, ali u nekim slučajevima, inteligencija može biti gotovo normalno u sindrom mozaik obliku. Tu je i smanjenje mišićnog tonusa. Neki anomalije potrebna hirurška korekcija (bolesti srca, Artesia duodenuma).

rizik od recidiva. Za slobodno trisomije mlade majke rizik je 1 do 2%, au budućnosti ovisi o dobi majke. Kada će svi Robertsonove translokacije potomstvo ima trisomija mono- ili translokacija 14/21 ili 21/22-u ovom slučaju u riziku od majke prenosa od 16%, a od oca - 5%. Sinovi rizika proband će biti 50%.