Druge laboratorijske tehnike prenatalne dijagnoze. Dijagnoza kromosomskih bolesti.

Video: Klinička laboratorijsku dijagnostiku

Kako slijedi iz prethodnog članka, voće materijal može se pripremiti i podvrgnuti posebnim laboratorijska ispitivanja praktično u bilo kojoj fazi trudnoće. Glavni dio laboratorijske dijagnostike tiče voća u 10-25 tjedna trudnoće. Provođenje prenatalnu dijagnostiku (PD) u ranije (prije implantacije) ili kasnije (III trimestru) smislu je moguće u principu, ali u ovim slučajevima je relativno rijetke, kao što je povezano sa značajnim metodološke teškoće i opstetričkih komplikacija.

Materijal za laboratorijskih istraživanja u standardnim trudnoći, reguliranim Order MZ № 457 na 28.12.2000, je plodove vode (AF), ili horionskih resica posteljice i pupčane vrpce fetalne krvi. Uz odgovarajuću citogenetske, molekularne i biokemijske metode za fetalne uzorke materijala može se izvesti gotovo sve PD kromosomskih bolesti bolvshnstva najtežim monogenskih bolesti i potvrditi postojanje nekih urođenih malformacija. Dugogodišnje iskustvo našeg centra u PD laboratorijskim metodama pokazuje da se najčešće koriste fetusa materijal za citogenetske i molekulyarnk studije su horionske resica ili posteljice, a još manje često - krvi pupčane vrpce, i na kraju, najjednostavniji, da blagovremeno AF koristi nas sada samo u pojedinačnim slučajevima i iz određenih razloga.

Spektar indikacija za prenatalnu dijagnostiku To varira ovisno o dijagnostičkim mogućnostima i specijalizacije odgovarajućeg centrima ili laboratorijima. Većina prenatalnih istraživanja (90%) pada na citogenetičkom analize. To je zbog velikog udjela trudnica sa visokim rizikom od bebu sa hromozomopatije. Takva apsolutna indikacija za kariotipizaciju su:
- dob trudnice preko 35 godine- rođenje prethodne dijete s Down sindromom ili drugim hromozomskih aberacija;
- porodica carriage hromozomski preuređenja;
- rođenje prethodnog djeteta sa višestrukim malformacijama;
- biohemijski i ultrazvučni markera kromosomskih bolesti u fetusa.

Video: Sifilis Dijagnostika, metode rada sa Serodia TP PA (na ruskom)

Pored toga, prema iskustvu našeg centra, kariotipizacija preporučljivo držite u svim slučajevima prisutnost fetalnog materijala, bez obzira na uzrok invazivnih (monogenskih bolesti, Rh sukoba i dr.).