Primarni hipogonadizam kod muškaraca i žena: tretman

Primarni hipogonadizam je uzrokovana nasljednim bolesti ili lezije jajnika tkiva kao rezultat autoimune oophoritis, infektivnih procesa, kirurške zahvate, zračenja ili kemoterapije, iako se javlja izolovan idiopatske primarni hipogonadizam, seksualni razvoj na kojem kašnjenje nije u pratnji drugih poremećaja. Verovatno, većina uzroka preranog jajnika neuspjeh je genetski.

Primarni hipogonadizam - smanjuje lučenje testosterona testisa u odnosu na pozadinu nesmetanog funkcije hipotalamusa i hipofize.

Dijagnostički kriteriji:

• smanjuje nivo testosterona u krvnom serumu u 09:00;
• povećana koncentracija LH i FSH, ali i smanjenje nivoa inhibin B i antimyullerova hormona.

Primarni testisa neuspjeh odlikuje nizak nivo testosterona u serumu i povišenim serumskim LH i FSH. Kršenje testosterona sekrecije uzrokovan raznim bolestima, naročito, nastaje Klinefelterov sindrom, androgena sinteza enzima pribor, testisa trauma, infekcija, infiltrativna bolesti, autoimune destrukcije pod utjecajem određenih lijekova, kao i kriptorhizam i anorchidism. Neadekvatna lučenje androgena je obično u pratnji lezije seminifernih kanalića koji dovode do azoospermija i neplodnosti.

Prerane kvarove, jajnika otporan

Idiopatska preranog jajnika neuspjeh i jajnika otporan uzrokovan mutacijom gena otpornih jajnika - gena koji kodira za gonadotropin hormonske receptore. U nekoliko porodica kršenje osjetljivost na gonadotropin hormoni mogu biti povezani sa mutacijama gena koji kodiraju ove receptore. Muškarci imaju mutacije gena kodiranje LH receptora ne uzrokuju kašnjenja u seksualnom razvoju, i raznih poremećaja seksualnog razvoja sa XY-seks preokret i Lejdigovih ćelija hipoplazija. Za bolest karakteriše ženski fenotip sa kariotipom 46, XY, smanjen nivo testosterona i povišene razine LH kad se ne povećava upravlja nivo syvorotke- hCG testosterona. očekivati ​​otkrivanje LH receptora inaktiviše mutacije tokom fetalnog hipoplazija i Lejdigovih poremećaja ćelija virilizacijom.

Redak oblik primarnog hipogonadizma - čista gonada disgeneza sa kariotipom 46, XX. Po pravilu, ove devojke kasni pubertet u normalan rast iu odsustvu simptoma karakteristika Turner sindroma. Bolest je genetski nepravilnosti poznat sporadični i porodičnih slučajeva. Kada je jedan od nasljedne varijanti, Perrault sindrom, hipogonadizam u kombinaciji sa senzorineuralno gluhoće. U analizi velika grupa finskih djevojke sa čistim gonada disgeneza je identificiran recesivne ODG1, nalazi se na 2. hromozoma, možda odgovorna za razvoj bolesti. Bolest je sasvim uobičajeno u ovoj populaciji (1 u 8300 žena) i nasljeđuje autosomno recesivno. Aittomäki et al. Pronašli smo u porodicama pacijenata sa missenns mutacija FSH receptor gena. Nalazi se u 2r21 segmentu, što se poklapa sa lokaciju lokusa ODG1. Rezultati mutacija supstitucija arginina za valina na položaju 189 ekstracelularnog domene vezivanja liganda. Prisustvo mutacije u korelaciji sa bolešću i pogoršava ligand vezivanja i cAMP proizvodnju. Zanimljivo je da su muškarci - nosioci ove mutacije fenotipa i normalno u polovini slučajeva fertilny- možda njegova jedina manifestacija u muškaraca - različiti poremećaji spermatogeneze. Razvoj preranog jajnika neuspjeh je također povezana sa INHA mutacije gena dovodi do smanjenja inhibin sinteze. Niska inhibin lučenje FSH dovodi do povećanja i kao rezultat toga, povećanje broja folikula regrutirao, što neminovno dovodi do njihovog naglog gubitka.

Klinefelterov sindrom

Ovaj sindrom je uzrok kašnjenja seksualnog razvoja dječaka i primarne testisa neuspjeh. Dječaci rođeni s normalnom muškog fenotip i testisa funkcije imaju blizu normalno da dobi, otprilike odgovara na početak puberteta, a zatim se smanjuje. pacijenata sindrom Klinefelterov obično ne žale na kašnjenja u seksualnom razvoju, iako se može usporiti ili čak zaustaviti izblijedi testisa funkcije.

Turnerov sindrom i druge oblike gonada disgeneza

Među simptome (ne uvijek prisutan) - ptoza, low-set uši, mikrognatija, kratak vrat, široka ravna prsa, obrnuti bradavice, skraćujući IV-V metacarpal kosti, deformitet lakta zglobova, više pigmentirana nevusi, hipoplazija i noktiju deformiteta. Od malformacije unutarnjih organa su češći bubrežne anomalije srca i krvnih sudova (uglavnom zaliska aorte stenoza i koarktacijom aorte, u 5% slučajeva - aorte aneurizme). Malformacija bubrega (udvajanje bubreg, pogrešnu poziciju) je kod 30% pacijenata, u nekim slučajevima klinički hidronefroza, infekcije urinarnog trakta, sekundarne hipertenzije. Žene sa Turner sindrom ukazuje na razrjeđivanje intime arterija, posebno karotidne. Postoje infekcije uha i gubitka sluha u vezi sa kršenjem uha. U 30-50% slučajeva izložba malformacija vanjskog uha, otitis media, mastoiditis je komplikovana i formiranje holesteatoma. U 50-90% bolesnika sa gubitkom sluha nastaje zbog patologije unutrašnjeg uha: poraz slušnog živca, vestibularni poremećaji. U 10-30% slučajeva Turner sindrom prati autoimune patologije, uključujući i štitne žlijezde. S obzirom na visoku prevalenciju štitne patologije potrebno je redovito procijeniti svoju funkciju. Osim toga, u Turner sindrom može doći do disleksije, zamagljen vid (ambliopije, ptoza, strabizam), patologija mišićno-koštanog, mandibule anomalije (retrognatiya) limfedem. Glavne manifestacije Turner sindroma su povezani sa disregulacije rasta organa i tkiva. Svrha STG često ubrzava rast i dovodi do povećanja konačne visine.

Nivoi GONADOTROPNIH hormona syvyvorotke u Turner sindrom u prve 4 godine života porasla, a zatim smanjiti na normalu, a od 9-10 god dostići veoma visok (posthastratsionnogo) nivou.

U drugim oblicima gonada disgeneza mozaika fenotip (kao favilo, uz prisustvo klona 45, X), ili više složenih posmatrano u odnosu na X kromosoma kariotipova. Fenotitcheskie manifestacije može biti isto kao i klasične Turner sindrom, ili manje izražen. Za Suayra sindrom, kao i za Turner sindrom, odlikuje tyazhevidnye gonade i odloženi seksualnom razvoju, ali rast u pacijenata sa normalnom, i drugi specifični za Turner sindrom simptomi obično nisu. Malignih degeneracija gonada sa kariotip 45, X je rijetko, ali moguće u prisustvu mozaicizam za Y-kromosoma. U svim slučajevima amenoreje u kombinaciji sa jajnika insuficijencijom prikazan citogenetičkom studija. Nakon što se utvrdi Y-kromosoma tyazhevidnye gonada ukloniti, jer u ovom slučaju povećana vjerojatnost za razvoj tumora (gonadoblastomy, embrionalni karcinom, seminom). Oko 90% slučajeva gonada disgeneza pratnji mature na X kromosom, nalazi se osnovna amenoreje. Preostalih 10% folikula sadrži dovoljno da održi menstrualnog ciklusa, a ponekad možda čak i trudnoće. Menopauza kod pacijenata sa Turner sindromom uvijek dolazi vrlo rano. Predvidjeti spontani puberteta i menstruacije kod djevojčica sa gonada disgeneza može biti na nivou hormona antimyullerova.

Između ostalih razloga, primarni jajnika neuspjeh - oštećenja jajnika tkiva zbog kemoterapije, radioterapije, itd, i preranog jajnika neuspjeh ... Autoimune polyglandular sindromi, zajedno sa osnovnim adrenalna insuficijencija može doći do autoimune oophoritis, i druge autoimune bolesti. Kompletna androgena otpor dovodi do ženskog fenotipa sa kariotipom 46, XY (testisa feminizacije) - primarna manifestacija ovog sindroma - primarne amenoreje. Insuficijencija 17a-hidroksilaze gen (CYP17) je prikazan kasni pubertet i primarne amenoreje sa ženskim fenotipom (bez obzira na kariotipa), hipertenzije i hipokalemija. Povišen krvni pritisak i hipokalemija su uzrokovane povećanog lučenja 11-deoxycorticosterone.

Stimulisati mliječne rast u pubertetu kašnjenje upravlja estrogen zamjena terapija, posebno mikronizirani (fino) estradiol. Početi u malim dozama (npr 1 mg estradiol), a onda je postepeno povećava. Kasnije, estrogen progesteron dodao da izazove ciklične promjene u endometrij. Kada u potpunosti razviju mliječne žlijezde, može se ići na COC ili dvofazni pripreme za menopauzi hormonske terapije (u ovom slučaju, to, za razliku od klimakterijuma period je zaista supstitucije). Zamjena terapija u Turner sindrom više slozhna- povećanja konačne visine, u isto vrijeme, propisano je somatropina.

Video: Tretman seks)