Moj rođak, Down sindrom, i ja sam zabrinut da će ove kromosomske abnormalnosti se prenosi na moje dijete

To je bio strah od moj prijatelj Anna, kao i njen rođak imao Down sindrom. Čuo sam ostalim prijateljima rekao istu stvar. Ljudi često baciti "generaciju" fraza. "Generacija", znači da je vaš djed ili baka je nešto, tvoji roditelji nisu bili, a ti hoćeš. Tako da ne izgledaju vrlo razuman kada se uzme u obzir ne direktnih srodnika (rođaci). Mislim, stvarno, ovi ljudi se boje da su "nosioci" bolesti. Ono što je najvažnije, shvatiti da je izuzetno su naslijedila rijetki oblici Downovog sindroma. Isto se odnosi i na mentalne retardacije. Također biti svjesni da postoji rješenje za vaše probleme.
Najbolja stvar - razgovarajte sa svojim lekarom i reci mu o svom nasljednost što više detalja moguće. On ili ona također vas može uputiti u medicinske i genetsko savjetovanje za više informacija. Obično ćete biti obaviješteni da vaše šanse da ima dijete sa iste bolesti, a to je tvoj rođak (ili iz drugih rođaka, dodirujući ovu temu), ne više od svih ostalih.

Dijagnostike genetskih bolesti
Mnogi genetskih bolesti se sada može odrediti test krvi, u produkciji oba roditelja, kako bi se utvrdilo koja može biti nosilac bolesti. Svake godine, postigli smo mnogo otkrića o našeg genoma, koja je naknadno dovesti do novih dijagnostičkih testova za određene genetske bolesti. Neki od zajedničkih, za koje postoje screening testovi uključuju:

• cistične fibroze
• Tay-Sachs bolest
• Duchenne mišićna distrofija
• Fragile X kromosoma
• Drepanocytemia
• hemofilija

Majke, svekrva, a ostatak
Imajte na umu da su mnogi od trenutno proizvodi anketama nisu bili široko dostupna prije deset godina, da ne spominjemo prije trideset godina. Ako vaša majka ili majka-u te izluđuje, jer anksiozni, uzeti malo vremena kako bi joj reći o najnovijim testovima, koji su na raspolaganju, ili savjetovati joj da čita o njima.
Jedan od mojih rođaka je imala blizance, i svaki test je došao sa ohrabrujući rezultat, ali i pored toga joj je majka izgubila živce i izrazio svoju zabrinutost u svakom slučaju. Konačno, majka knjiga je predložio da se objasni ispitivanja i onda je pozvan za posjete ginekologa-ginekologije i perinatologije, samo da joj razumjeti kako glatko sve teče - i umukni! U nekom smislu, to je radio, a svakako bolje nego ne radi ništa.

Tu su i testovi kao što su prenatalni screening prvom tromjesečju horionske resica, alfa-fetoprotein / triple markera, ultrazvuk i amniocenteza, od kojih svaki može se koristiti za dobivanje informacija ohrabrujući.
Međutim, moram vas upozoriti da neke žene, bez obzira na sve ono što je gore navedeno, i dalje brinuti. Anna, koji sada dobija zvanje doktora nauka u hemiju, je upućen u nauku, ali je i dalje zabrinut, ne zato što je to bilo razumno i mudro, a samo zato što je pustila praznovjerje i anksioznosti za njeno prevazilaženje. Ako imate sličnu situaciju, pogledajte poglavlje ove knjige posvećen ostvare da se smanji strah. Ana je rekla da bih da znam za njih, jer je njen sin, naravno, bio je u redu, a povećana anksioznost njen spriječiti samo da uživa u trudnoći. (Neke žene, kunem se da to zaista uživati, ali ne brinite, ako ste odbijen od them- to je u redu previše.)

Ko je "srednje"?

Mediji - je onaj koji je zdrav, ali skriva recesivni gen. Grubo govoreći, to može izgledati ovako: Ako se dva nosača iste recesivni gen će roditi dijete, šansa da se jedan od četiri da će dijete biti ozbiljno bolestan.
Uprkos svemu tome, ne zaboravite da je većina djece se rađa potpuno zdrava, što se može smatrati čudo ako se uzme u obzir kako je teško da se organizuju. Da li je zaista iznenađujuće da jedna oplođene jajne ćelije mogu razviti i diferenciraju u neurone i nokte, retine i kosa u nosu? To je nešto na što sam savjetovati svoje pacijente da se stvarno fokusirati - naravno da je na pravi način, a ne ono što bi moglo biti u redu.

Ono što je genetski konsultacije?

S vremena na vrijeme će neki parovi biti dobri kandidati za genetsko savjetovanje. Ja obično uputiti pacijente na medicinsku genetiku, jer imaju u pedigre bolesti je na raspolaganju, koji se može naslijedila, a oni su zabrinuti zbog toga.
Medicinska genetika specijalizirana za određivanje nasljedstva rizika od bolesti. Sastanak sa specijalistom doći oba roditelja i dati mu što više podataka o zdravstvenom stanju članova porodice moguće. Zanimljivo, to je često u ovom sve završava. Medicinski genetičar obično odbacuje strah parove koji obavještava potencijalnim roditeljima da, na osnovu porodice pedigre, šanse da beba roditi s određenim genetska bolest su prilično male.
Međutim, u nekim slučajevima, će se uzeti uzorak krvi oba roditelja i šalje u laboratoriju za analizu. To je potrebno kako bi se utvrdilo prevozniku od strane bilo koje od roditelja određene recesivni gen. Ako su oba roditelja nosioci recesivnog gena, šanse djeteta da se rodi sa bolešću, može biti velika, i najvjerojatnije se savjetuje da se ispita i voće. Opet, šanse da se to dogodi su male. Mnogi genetskih defekata imaju različite matematičke šanse da će naslijediti. To je posao medicinske genetike - kako bi se utvrdilo rizik. Obično zaključak je izuzetno ohrabrujući.

Možete dobiti ono što vam je potrebno
Niko ne može se ispitati na sve, i ozbiljnog razmatranja su često skupi. Osiguravajuća društva, posebno dobrovoljno osiguranje ne mogu ni složiti da studija pokazuje. Prijevod: oni ne mogu platiti. Da li ste pokriveni osiguranje ili ne, to je samo tvoja odluka i vaša odgovornost kako bi se utvrdilo u ono što je najbolje za vas. Ako mislite da vam je potrebno istraživanje, potrošiti - a tek onda izmire slučaj kod osiguravajućeg društva, pa ga je ona platila. Obično s malim skandalom, naravno da ćete dobiti kompanija da plati, jer je vrlo nepovoljan za svoj imidž omalovažavanjem tretira trudnica.

Za majku 33 trideset pet

Možda je na leđa i trebalo bi biti znak sa natpisom "Ja sam više od 35, a ja sam trudna!" - jer to je kako većina nas "starije" majke misle. Naravno, većina su svjesni da danas je vrlo česta - da bude 35 i trudna. Samo ovaj tjedan našao sam dva poznanika trudnice. Jedan od njih 36, a drugi - 37.
Većina strah od majke-trideset pet zbog činjenice da moraju da se bave dodatnim pregledima i povećanog rizika od abnormalnosti hromosomnyh- za svoje dijete. Ali ovaj rizik ne pojavljuje iznenada, kada sat punch ponoć na 35. rođendan. Istina je da se postepeno povećava, jer svojim prvim godinama sa svojim dvadesetima. Trideset pet starosnih je izabran bez dovoljno razloga, prije nego što smo imali ultrazvuk. Osim toga, trenutni status zdravlje roditelja, porodice genealogija, i, da, starosti - sve mora biti težak kako bi se utvrdilo šanse da imaju dijete uz prisustvo bolesti. Mi smo svi različiti, i svaka žena treba razgovarati o vašoj situaciji sa svojim lekarom ili babica.
S druge strane, možda ne bojite da vaše dijete ima problem, ali ste zabrinuti da ste možda prestar da prođe kroz poroda ili i dalje da bude majka. Moj prijatelj Catherine je četrdeset dve godine, kada je njen sin rođen Jon. Zahvaljujući pomoći babica su ohrabrujući njen tim, ona je na kraju došao do zaključka da, ako joj je tijelo bilo u stanju da zatrudni, ona može mirno duže, roditi i podići dijete. Jednostavno rečeno, Catherine smatra da je majka svih majki, Majka Priroda, zaslužuje povjerenje da ona zna šta radi.
Vjerujem da je ovo vrlo oprezne - način gledanja na stvari. Dakle, okružite se brine o svom zdravlju tima koji će biti u mogućnosti da vas uvjeriti, kao i Catherine, a onda zaboravi na svoje godine.

Kako bi bilo da stari tata?
Postoje neki dokazi da je otac više od pedeset i pet može doprinijeti hromozomopatija. Ali opet, kromosomskih abnormalnosti mogu naći stvarno rijetkost u bilo trudnoće.