Hemifacijalni microsomia: fenotipske klasifikacije

Mandibule, temporomandibularnog zgloba (TMZ) i struktura vanjskog i srednjeg uha razvija od prvog i drugog škržni lukovi. Smatra se da je razvoj hemifacijalni microsomia (GPF) poremećaji uzrok ćelija proliferacije i migracije koji se mogu javiti u vaskularnoj moždanog udara. FATF je najčešći malformacije navedenih struktura. U studijama na životinjama je razvio niz eksperimentalnih modela koji oponašaju kliničkih manifestacija kod ljudi.

Hemifacijalni microsomia je jednostrano (u većini slučajeva), kongenitalne malformacije, što utiče na nekoliko skeletnih neuromuskularnih ili drugih komponenti mekih tkiva koji su izvedeni iz prvog i drugog škržni lukovi. Ovo stanje uključuje širok spektar kraniofacijalne anomalija i može uključivati ​​oštećenja oka, bubrega, kičme i srce.

Patologa i drugih stručnjaka uveli niz termina za opisivanje širokog spektra fenotipa, ali "hemifacijalni microsomia" i dalje najčešće koristi ime. Pored toga, termini kao što su oculo-vertebralnih aurikolo spektra (OAV), Craniofacial microsomia, otomandibulyarny dysostosis i bočna displazije lica. Oculo-aurikolo-vertebralnih displazije, također poznat kao Goldenhar sindrom, može smatrati kao zasebne vrste GPF.

Dodatne funkcije ovog tipa je prisustvo FATF epibulbar desmoid i abnormalnosti vratne kralježnice. Sa ovom vrstom FATF i češće rotonosovye rascjep i, po svemu sudeći, postoje specifični etiološki faktori koji dovode do razvoja tih urođenih mana. FATF je drugi najčešći rođenje defekt kraniofacijalne nakon rascjep usne i nepca. Najčešće susreću u literaturi figure - 1-5600 živorođenih.

Smatra se da su dječaci su pogođeni češće djevojčice (3: 2), a desnog lezije su češći lijevo-sided (3: 2). Za sveobuhvatan pregled vrlo širok spektar fenotipova da čitalac se upućuje na radove Cohen et al. i Peterson-Falzone. Na najlakši oblik GPF samo klinička manifestacija može biti prisustvo šapnuti "izbočina" u prisustvu ili odsustvu deformacija uši. U najtežim slučajevima, može doći do uha deformacije, vremenski gubitak kosti zbog nedostatka čašice TMZ, malformirana ili nedostaju zajedničke strukture i grane mandibule, uključujući i koronalnoj i kondila (Sl. 1).

Tenconi dvorana i uglednih klasičnih mikroftalmichesky, dvosmjerni asimetrični, kompleks ud deformiteti, fronto--nazalni tip i vrstu Goldenhara. Nedavno dodano je tip "majka bebe, koje boluju od dijabetesa." Od 67 ljudi uključenih u studiju Tenconi i dvorana, 14,9% je imalo neku vrstu bolesti srca, na 5,9% imale nedostatke bubrega, 17,6% je imalo mikrocefaliju, a 13,3% je imalo zastoj u razvoju. Istraživači nisu provesti procjenu vratne kralježnice anomalije, ali naša istraživanja i istraživanja drugih naučnika pokazalo je da gotovo 50% bolesnika ima neku vrstu abnormalnosti vratne kralježnice.

Klasifikacija predskazanja predstavlja pokušaj da obuhvati sve strukture su pogođeni u GPF: O (orbiti) = orbiti, M (mandibule) = mandibule, E (uho) = uho, N (facijalisa) = facijalisa i S (skeletni) = kostur . Stupanj težine svakog objekta je izražena u broju od 1 do 3. Drugi istraživači su predložili da dopuni, kao što su promjene necherepno-facijalne strukture isporučuje sa zvjezdicom (znamenja *).

SAT sistem klasifikacije samo na osnovu tri glavna simptoma: S (skeletni) = kostur, A (ušne školjke) = ušne školjke i T (mekih tkiva) = mekih tkiva. U ovom sistemu, postoji pet stupnjeva skeletnih deformiteta (S1 do S5), četiri nivoa šapnuti deformiteta (od AO do A3) i tri stepena mekih deformacije tkiva (T1 do T3). Na primjer, pacijent sa minimalnim stepenom deformacije se odnosi na S1A0T1 tipa, dok je sa teškim deformacijama - vrsti S5A3T3. Ova klasifikacija nema očigledne prednosti u odnosu na Znamenja, ali njegova mana je nedostatak nekih od najvažnijih elemenata.

karin Vargervik

Hemifacijalni microsomia: klasifikacija i tretman

Udio u društvenim mrežama: