Disgeneza korpusa callosum. Glave i vrata sa urođenim patologija

Disgeneza korpusa callosum To se može javiti kao izolovana anomalija bez posebnog klinički značaj, ali marker može biti povezana s trisomijom 13 i 18, ali u ovom slučaju to će biti samo rijetki poremećaj. Kada ultrazvuk u ovim slučajevima će biti otkriven proširenje interhemispheric pukotinu, suze oblika (u obliku suze) bočnih komora i kolpotsefaliya.

Prisustvo velikog proširena tenkova ili anomalije Dandy-Walker (Dandy-Walker), oba okluzija cirkulaciju fluida staze i komuniciranje IV komore može biti marker za kromosom aberacija. Izolovani ciste DendiUokera ne ukazuju na povećan rizik od aneuploidije, ali u prisustvu udruženih anomalija povećava rizik za oko 50%, a posebno za trizomije 13 i 18.

Goloprozentsefaliya Javlja se u 1 slučaju po 10 000 rođenih. Voće sa goloprozentsefaliey imaju veći rizik od aneuploidije u usporedbi s onima u kojima postoji jednostavan ventrikulomegalije. Ako je goloprozentsefaliya izolovan je hromozomopatija su otkrivene u oko jedne trećine od voća, iu kombinaciji sa drugim anomalije njihova učestalost bit će gotovo 40%. Dakle, ovo otkrivanje defekt je vrlo važna karakteristika prisustvo aneuploidije, od kojih je najverovatnije 13 ili 18 trizomije.

mikrocefalija To je navedeno u 10 slučajeva po 10 000 rođenih. Da se utvrdi dijagnoza može biti vrlo teško. Obično se koristi za ovaj kriteriji uključuju smanjenje biparietal promjer (BPD) fetalnog glave ispod 1. percentila za gestacijski odgovarajuće smanjenje obima glave ili ispod 2,5 postotak u odnosu na femur dužinu. Biparietal veličina je teško koristiti kao kriterij, jer je njegova promjene nisu toliko izražene sa mikrocefaliju. Kriterij može biti relativno smanjenje Calvaria dimenzije s obzirom na veličinu lica, koji se najlakše otkrivena kada je srednji sagitalnoj skeniranja. Kromosomskih abnormalnosti su oko 20% fetusa s mikrocefaliju.

Glave i vrata sa urođenim patologija

rascjep lica postoje 14 slučajeva na 10.000 rođenih i naći na nekoliko aneuploidije, kao što su trizomije 13 i 18 godina, ali se može detektovati u drugim bolestima kao što su 4r- sindrom.

mikrognatija funkcija nije specifičan, ali se može javiti u trisomija 13, 18 i triploidija. Ova anomalija je najlakše identificirati lica na skeniranje u srednjem sagitalnoj ravni. Kao što je na ultrazvuku, a u vrednovanju svojim izgledom nakon poroda spomenuti položaj brade prema sredini dio lica sa mikrognatija, koji je karakterističan za fetusa sa trizomijom 18.

makroglosija To se zove povećanje jeziku. Ova karakteristika je tipično za trisomije 21 i Beckwith-Wiedemann sindroma (Beckwith-Wiedeman). Kod zdravih fetusa jezik ne treba ići dalje od alveolarne luk, ali u slučajevima makroglosija se nalazi ispred granice lokacije osnove zuba.

cirkulaciju krvi između majke i fetusa: video

vrat bora Obično se smatra nenormalno uvećane ako je debljina veća od 6 mm u periodu od 15. do 22-og sedmice trudnoće. Iako je mjerenje može izvršiti u sagitalnoj glava za skeniranje i vratu ploda, češći način je mjerenje u odjeljku poprečno (aksijalni) glave, prolazeći kroz mali mozak. Čak i izolovani povećanje u vrat savija je važna karakteristika, uglavnom kao marker trisomije 21.

cistični higroma To je vrlo česta anomalija javlja u 0,5% svih spontanih pobačaja. To je u kombinaciji sa polihidramnion u 40-100% slučajeva sa srčanim manama - u 0-92% i aneuploidije - u 46-90%. Cistična higroma može biti lokalizovan području potiljak i povremeno djelovati naniže u odnosu na zadnje površine ploda.