Geni addutsina (add1, add2 i add3)

Addutsiny se odnose na proteine citoskeleta ćelije. Pretpostavlja se da je, s jedne strane, addutsiny prenose signale u ćeliju, a na drugoj - u interakciji sa drugim citoskeleta proteina pružaju ion transport kroz stanične membrane. Kod ljudi, sve addutsiny se sastoji od dvije različite podjedinice (iu vezi sa &beta ili y) kodiran tri gena homologna (ADDI, ADD2 i ADD3). Sva tri podjedinice imaju slične strukturne organizacije, oni se odlikuju prisustvom N-terminalni slijed koji je otporan na proteaze akciju i hidrofilni regija C-terminal koji je osjetljiv na proteaze. Za sve gena također je karakteriše prisustvo alternativnih furnirom što rezultira u formiranju mnogih izoformi ovih proteina.

Addutsiny prisutni u mnogim tkivima tijela, tj. H. U moždane ćelije, jetre i bubrega. U komparativnoj studiji ekspresije gena addutsinov Gilligan et al. pokazala da ako je izraz a- i y-addutsinov naći u većini tkiva tijela, visok nivo izražavanja &beta - addutsina posmatrati samo u moždane ćelije i ćelije hematopoetskih sistema, uglavnom u stanicama koštane srži.

Uključivanje gena-addutsina (ADD1) na listi gena kandidata u istraživanju genetske predispozicije za hipertenziju uspješno pokazuje ulogu modela životinja u istraživanju genetske osnove hipertenzije kod ljudi. Kada se uporede sekvence aminokiselina, i addutsina "Milan" inbred štakora sa hipertenzivne štakora sa istim skladu sa normalnim krvnim pritiskom su pronađena dva značajna razlika između ovih sekvenci. na činjenicu da su geni i addutsina-Rat i ljudska su visoko homologni, utvrđeno je proučavao udruženje nekoliko polimorfnih mikrosateliti nalazi u blizini ADD1 gena sa hipertenzijom kod ljudi i, naravno, je pronađen udruženje ovih markera sa hipertenzijom.

Ista grupa autora je navedeno u gen a-addutsina polimorfizam Gly460Trp, za koju je ustanovila vezu sa većom osjetljivosti na promjene u natrijum ravnotežu, omogućavajući da sugeriše da je gen je-addutsina povezane sa tim oblik hipertenzije, koji se odlikuje ovisnost o klorida natrijuma. Brojne studije obavlja u evropske populacije i Negro stanovništvo Južne Afrike je bio u mogućnosti da potvrdi udruženja polimorfnih markera Giy460Trp ADD1 gena sa hipertenzijom. Istovremeno, udruženje nije otkrivena u velikom broju evropske populacije i populacije Istočne Azije su japanski, kineski i korejski.

Kontradiktorne rezultati dobijeni u evropske populacije može biti zbog činjenice da je udruženje polimorfnih markera Gly460Trp ADD1 gena sa hipertenzijom je izraženiji kod pretilih pacijenata sa umjereno povišene razine triglicerida. Drugi uzroci ovih kontradikcija mogu biti različiti kriteriji za izbor grupe i da je polimorfnih markera Gly460Trp ADD1 sama gena nije funkcionalno važno, iako je u parcijalne povezanost neravnoteže sa drugim funkcionalno važnim polimorfizam ovog gena.

geni &beta-- i-addutsinov kao polimorfnih markera su razvijeni. S1797T ADD2 gen polimorfizma nalazi u eksonu 15, ali ne dovodi do amino kiseline polimorfizam. U ADD3 gena regija kodiranja je otkrivena polimorfizama u introna 11, međutim, utvrdio polimorfizma A386G. U slučaju polimorfnih marker gena S1797T ADD2 saradnji sa hipertenzijom su identificirani. A polimorfne marker A386G ADD3 sama gen je nisu povezani sa hipertenzijom. Međutim, nosioci alela Trp ADD1 gena u kojem je alel u kombinaciji sa genotipom GG add3 gena, povećan nivo (prosjek od 8 mm Hg. Art.), Kao DBP i SBP, što je omogućilo autori zaključiti da epistatic interakcije geni ADD1 i ADD3.

Epistatic interakcije su također pronađena između gena i-addutsina (ADDI), konvertirajućeg enzima AT I (ACE inhibitori) i aldosterona sintaze (CYP11V2). Autori su bili u stanju pokazati da je to kombinovani nosilac određenih genotipova tih 3 gena korelaciji sa prevalencija hipertenzije kod Evropljana.

Dedov II, Shestakova MV

Udio u društvenim mrežama:

Povezani