Haemoglobinopathies s. Talasemijom kod novorođenčadi

Najveću vrijednost haemoglobinopathies ima S (Anemija srpastih ćelija, srpastih ćelija anemije). Hemoglobin S (HBS) je formiran zamjenom šestog aminokiselina u beta-lanac hemoglobina A - glutaminska kiselina umjesto valina sadržane. To dovodi do naplatiti neutralizaciju, dramatično smanjuje topljivost hemoglobina, posebno obnovljena. okruženju bez kisika (kapilare, vene) javlja HBS molekula polimerizacijom, pri čemu je eritrocita stekne izduženi polumjesec oblik.

Akumulacija srpastih ćelija zauzvrat povećava viskoznost protok krvi brzina smanjuje. Razvijanje zastoj, dodatno je poboljšana hipoksija, a time i formiranje srpa u obliku crvenih krvnih zrnaca. Zastoj, tromboze, srčanih udara različitih organa igraju važnu ulogu u patogenezi bolesti. U krvi, osim srpastih ćelija, crvena krvna zrnca su mishenevidnye, normoblasts, crvena krvna zrnca sa Heinz.

blagih teći asimptomatska. Međutim, većina razvoj hemolitičke proces različitog intenziteta. Izuzetno visoke smrtnosti majki zbog pojave raznih komplikacija i visoke malignosti hemolitičke krize tokom trudnoće. Česti pobačaj, perinatalni mortalitet je vrlo visoka (do 55%). Smanjena imunitet kod djece dovodi do teških infektivnih komplikacija, uključujući i sepsa.

Sickling identificirani u perinatalnom periodu je rijedak. Ovo je zbog prisustva u krvi novorođenčeta velike količine fetalnog hemoglobina (HbF) i niske patološke (HBS).

dio patološke promjene zbog intravaskularne hemolize. Ovo žutica, hemosideroze jetre, limfnih čvorova, bubrega ponekad. Ostale promjene odražavaju poremećaja cirkulacije - stazu sa ogromnim brojem srpa crvenih krvnih zrnaca u kapilare, tromboza, srčanog udara, a zatim fibroza. Kao rezultat toga, delovi slezine formirana skleroze (Gandhi -Gamna siderofibroznye nodula) ili kortikalni bubrega papilarne nekroze, nekroze kostiju i drugih. Atrofija folikula slezine i limfnih čvorova je morfološki supstrat smanjiti imunitet.

Talasemijom kod novorođenčadi

talasemijom - grupa nasljednih bolesti koje su povezane sa oštećenim hemoglobina sintezu -absence jedan od globinskog lanaca.
normalno HbF Sastoji se od dva para lanaca, koje odredi pisma i y- HbA ima formulu a2r2- NBA2 - A2B2. U vezi sa prestanka sinteze određenog lanca luče-talasemije, beta-talasemije, talasemije i sigma-gama-talasemije. Talasemija je naslijedila u autosomno dominantno.

nedovoljan formacija jedan lanac (npr beta lanac na beta-talasemije) uzrokuje višak drugog lanca (lanac u ovom slučaju). Redundantna kola povezana sa SH-grupama membrane eritrocita, oštetiti i to izazvati povećanje intracelularne razaranja eritrocita. Kršenje formiranje hemoglobina HbA posebno, u određenoj mjeri nadoknaditi povećane sinteze drugih hemoglobina. Kao rezultat toga, broj pacijenata HbF povećao na 50-90%, a povećava sadržaj NA2.

ozbiljnost bolest To ovisi o stupnju isključivanja gena. Kada homozigotnost a time i potpuno odsustvo formiranja jednog od lanaca bolesti završava smrću u perinatalnom periodu i začetku (talasemija major, Cooley bolest). Kada heterozigotnost manifestacije bolesti su mali (talasemija minor, Rietti sindrom - Greppi - Micheli) ili su skriveni samo simptome (minimalno talasemije).

fetusa vodi pobjediti pobačaj u 16-26-og dana (fetalne smrti maceracija) ili edematozne oblik bolesti. Uočeno je ascites (750 ml), Hepato-splenomegalija i formiranje džepova erythroblastosis i obilne taloženja hemosiderina. U krvi velikog broja nuklearnih i ružnih crvenih krvnih zrnaca. Placenta oštro otečen.

novorođenčadi u slučaju smrti za vrijeme krize ima žutica, uvećana jetra i slezina, ponekad kardiomegalija. U krvi su eritrociti mishenevidnye, mikro-, Heinz tele. Mogu postojati krvarenje u mozgu. Djeca su zarazne, uključujući septičke, bolesti, jačanje hemolitičke krize.