Talasemije, liječenje, simptomi, uzroci, simptomi

Talasemija je posebno čest u ljudi Mediterana, Afrike i Južne azijskog porijekla.

Tretman teških oblika mogu uključivati ​​transfuzije krvi, splenektomija.

Talasemija (haemoglobinopathies) je najčešća kongenitalna bolest uzrokovana neuravnotežen sintezu hemoglobina, je povezan s lancem kršenje globinskog sinteze.

Hemoglobinopatije, prvi put otkriven u slivu Sredozemnog mora (otuda i ime bolesti: Thalassa - Grčki more) ". Malarije zonu", koja se nalazi svuda, ali uglavnom u zemljama

patogeneza. Izvještaj sinteza jednog para polipeptidnih lanaca koji čine hemoglobina molekula što dovodi do ubrzanog eritrocita razaranja u organima CSG (istiotsitarnoy retikuloendotelijalni sistem), po mogućnosti u slezeni. crvena krvna zrnca izložena do fragmentacije biti u obliku ciljeva (otuda i ime "mishenevidnokletochnaya anemije"). Ovisno o poremećajima sintezu alfa ili beta polipeptidnih lanaca razliku između alfa i beta-talasemije. U našoj zemlji, utvrđeno je uglavnom beta-talasemije. U posljednjih nekoliko godina, otvoren hemoglobinopatije H (označava prisustvo abnormalnih tetramernih - NN koja se sastoji od nekih beta polipeptidnih lanaca).

Znaci i simptomi talasemije

Kliničke manifestacije talasemije su slične, ali može varirati u stupnjevima težine. Pacijent ima žutice, čireva donjih ekstremiteta i holelitijazom. Odlikuju splenomegalija, često masivne. 

Video: "Live zdravo" od April 15, 2015

Ovisno o težini kliničkih simptoma razlikuje velike, male i minimalne talasemije. Između ova dva oblika postoje i srednji (intermediarnye).

Najčešće homozigot (.. To je naslijedila od oba roditelja), oblik talasemije ili Cooley bolest karakterizira klinička trijadu:

1. teške tip hemolitičke anemije;
2. hepatosplenomegalijom;
3. osteoporozom kosti lubanje (mongoloidni lice, lobanje četka).

Plitko talasemije heterozigot obično, ali može biti homozigot - od roditelja sa asimptomatske minimum talassemiey- karakterizira ista znaci kao da talasemije velike, ali je izrazio u mnogo manjoj mjeri.

Minimalna talasemije javlja ili kao asimptomatski nosioci, prepoznatljivi po posebnim ciljanih istraživanja ili malosimptomno malo teške anemije, oštrenje obično pod uticajem interkurentne infekcija, parazitskih infekcija, trudnoće (najkasnije do osobenosti svojstvene talasemije kao "genetski background", simptomi folne kiseline je dodao anemija).

prognoza talasemijom

Prognoza ovisi o obliku bolesti. U talasemija major (Cooley bolest), predviđanje često nepovoljna: pacijenti održive umre u povoju ili kasnije u životu od progresivne anemije, interkurentne infekcije ili promjene organa (teška infarkta zbog anemije i hemosideroze srčanog mišića, ciroza jetre, pankreasa ). Samo mali dio pacijenata preživi seksualnoj dobi zrelosti.

Na niskim i minimalne oblike povoljnih prognozu.

očekivano trajanje života je normalno za pacijente sa niskim ili talasemije minor i talasemije. Za pacijente sa prognozom hemoglobina H bolest je varijabilna.

očekivani životni vijek se smanjuje kod pacijenata sa velikim talasemije, samo nekoliko opstati u pubertet.

dijagnoza talasemije

Ako se sumnja dijagnoza ovog tipa hemolitička anemija se sastoji od:

• razmaza periferne krvi;
• elektroforeza;
• proučava strukture DNK (prenatalna dijagnostika).

Talasemija mora se posumnjati u bolesnika s anamnezom nasljednih istorije, prisustvo karakterističnih kliničkih simptoma ili mikrocitna hemolitičke anemije. Ako sumnjate talasemije obavljaju rutinske laboratorijske testove za identifikaciju mikrocitna hemolitički anemija i kvantitativna analiza strukture hemoglobina. Karakteriše povećanje razine bilirubina.

Uz veliki (5-talasemije, teške anemije, često sa smanjenjem hemoglobina <6 г/дл. Количество эритроцитов повышено по отношению к уровню гемоглобина, поскольку наблюдается выраженный микроцитоз. Диагностика основана на исследовании мазка периферической крови, в котором обнаруживается множество ядросодержащих эритробластов, мишеневидных клеток, небольших бледноокрашенных эритроцитов- характерна точечная или диффузная базофилия.

U kvantitativna analiza hemoglobina strukture talasemije minor dijagnostički kriterij je nivo Hb A₂. Za velike-talasemije obično povećan sadržaj Hb F, ponekad i do 90%, a sadržaj hemoglobina A₂ normalno prelazi 3%. U talasemije postotak Hb F i Hb A₂ obično u roku od norma, prepoznavanje jedan ili dva defektnih gena karakteristika talasemije, koristeći moderne genetskih testova često može eliminirati druge uzroke mikrocitna anemije. Hemoglobin H bolest dijagnoza detekciju Hb Bart H ili hemoglobina frakcija elektroforezom. Prisustva specifičnih molekularnih defekta ne mijenja klinički pristup. Standard prenatalna dijagnostika i genetsko savjetovanje je mapiranje gena rekombinantne DNA (posebno PCR).

Dijagnoza se temelji na karakterističnih simptoma, ojačanja porodična anamneza (anketa maternji) i laboratorijskih podataka: mishenevidnye eritrociti, povišenim ili fetalnog hemoglobina (HbF), ili frakcija A₂ pod smanjenim sadržajem normalne hemoglobina "za odrasle" (HBA).

krvna slika se odlikuje hipohromna anemija s više ili manje mishenevidnyh eritrociti, izgovara anizopoykilotsitozom, skhizotsitozom, elliptocytosis, povećana retikulocitozu, polychromatophilia i prisustvo nuklearnog oblika eritrocita - eritronormoblastov. Osmotski otpor crvenih krvnih zrnaca povećava. Povećan je sadržaj željeza u plazmi. Elektroforeza otkriva hemoglobina smanjen sadržaj "za odrasle" hemoglobina (HBA), zajedno sa povećanim nivoom fetalnog hemoglobina (HbF) i (ili) "malih" normalan hemoglobina frakcija - HbA₂.

Video: Laboratorijske analize krvi

talasemijom tretman

• U nekim slučajevima, splenektomija obavlja.
• Možda je crvenih krvnih zrnaca transfuzije i helacione terapije,
• Rjeđe obavlja transplantacija alogenih matičnih ćelija.

Pacijenti s niskim - talasemije i ne zahtijevaju liječenje.

Za sprečavanje ili odgoditi početak preopterećenja željezom sindroma, transfuzije višak željeza treba ukloniti (po dogovoru kelatori). Splenektomija može smanjiti potrebu za transfuziju krvi kod pacijenata sa splenomegalija. Uspješno primjenjuje alogena transplantacija krvotvornih matičnih stanica, ali postoji problem izbora za histokompatibilnosti donatora.

Kada anemičan oblici prikazani sistematski transfuzije u kombinaciji sa siderohromami, t. E. Iron-vezujući droge, sprečava hemosideroze. Za tu svrhu, preporučuje se desferal - desferrioksiamina pripreme.

Kada hemolitički kriza pokazala glukokortikoida - prednizolon i vitamina grupe B. Kada je mala oblik talasemije s teškom anemijom i splenomegalija sa slezinu poboljšane hemolitička aktivnost (određena indikacija radioisotopic metode pomoću radioaktivnog Cr⁵¹) Može biti indikacije za splenektomiju. Efikasnost splenektomije se procjenjuje da se poveća prosječna dužina boravka crvenih krvnih zrnaca u cirkulaciju, a samim tim i bolest postaje nešto povoljniji kurs koji vam omogućuje da proizvode manje transfuziju krvi podršku i promovira povratak školskog uzrasta za nastavu.