Nasledni spherocytosis i elliptotsitoz: liječenje, simptomi, komplikacije

U nasljedne elliptotsitoze simptomi obično izražava umjereni anemija i uključuje različite stepeni, žutica, splenomegalija. Dijagnoza se temelji na otkrivanju smanjene osmotskog otpor crvenih krvnih zrnaca u kombinaciji sa negativnim test direktan antiglobulinski. U rijetkim slučajevima u bolesnika potrebno mlađih od 45 godina da izvrši splenektomiju.

Nasljedne spherocytosis (hronični urođene hemolitičke porodice zheltuha- zheltuha- porodice spherocytosis, spherocytic anemija) - autozomno dominantan poremećaj sa različitim genetskim penetrantnost. Odlikuje se prisutnost eritrocita hemolize i anemija sferični oblik.

Nasljedne elliptotsitoz (elliptocytosis) - je rijetka autosomno dominantna bolest u kojoj crvena krvna zrnca imaju ovalni ili eliptičnog oblika. Hemoliza je obično odsutni ili izraženo malo, anemija odlikuje odsutni ili blagi tyazhesti- često određuje splenomegalija.

Patofiziologija nasljednih spherocytosis i elliptotsitoza

U oba bolesti eritrocita abnormalnosti uzrokovane patološkim promjenama u strukturi membranskih proteina. U nasljedne spherocytosis ćelijske membrane površina neproporcionalno svodi na broj intracelularne sadržaja. Smanjenje površini ćelije prati kršenje eritrocita plastičnosti potrebnih za prolaz mikrovaskularizacije slezine, to dovodi do intrasplenic hemolize. U nasljednim elliptotsitoze genetske mutacije dovode do slabljenja citoskeleton ćelije i njene deformacije. Patološki oblici crvenih krvnih zrnaca su zarobljeni i uništene u slezeni.

Simptomi i znaci nasljednih spherocytosis i elliptotsitoza

Simptomi i znaci nasljedne spherocytosis se obično izražava umjereno, te da anemija se može tako dobro nadoknađena koje nisu dijagnosticiran do pojave interkurentne virusne infekcije, što je praćeno prolaznog smanjenja u proizvodnji crvenih krvnih zrnaca, kao i aplastične krize. Ipak, ove epizode se odlikuju samo-ograničavajući naravno i riješen nakon tretmana istovremene infekcije. U težim slučajevima, razvija se umjereno teške žutica, anemija simptomi se poštuju. Splenomegalija se javlja u gotovo svim slučajevima, međutim, rijetko u pratnji abdominalne nelagode. Mogu biti prisutni hepatomegalijom i holelitijazom (pigment kamenje), što je praćeno karakterističnim simptomatologiju. U nekim slučajevima, postoje urođene skeletne abnormalnosti ( "toranj" lubanje, polidaktilijom). Općenito, ovi simptomi su prisutni u jednom ili više članova porodice, ali u nekim generacijama bolesnih ljudi može biti odsutan zbog varijabilnosti u penetrantnost gena.

Kliničke manifestacije nasljedne elliptotsitoza sličan nasljedne spherocytosis, ali imaju tendenciju da budu blaži.

Dijagnoza nasljednih spherocytosis i elliptotsitoza

• Analiza osmotskog otpor crvenih krvnih zrnaca, analiza prisustva autogemoliza, direktno antiglobulinski test.

Ove bolesti treba posumnjati u bolesnika sa prisustvom hemoliza nepoznate etiologije, naročito u kombinaciji sa splenomegalija, prisustvo takvih manifestacija rođaka, karakteristične vrijednosti indeksa eritrocita. Ako je sferični oblik eritrocita i normalnog MCV vrijednosti prosječnog promjera čestica je ispod normale, i.e. eritrociti su microspherocytes. MCHC se povećava. Broj retikulocita je 15-30%, odlikuje leukocitoza.

Za podaci sumnja bolesti, test na osmotski otpornost eritrocita (suspenzije eritrocita je dodan soli rješenja različitim koncentracijama), test prisutnost autogemoliza (mjerena ukupnom nivou spontanog hemolize nakon 48 sati inkubacije, u sterilnim uvjetima). Da biste izuzeli spherocytosis sa autoimune hemolitičke anemije, vrši direktan antiglobulinski test (direktna Coombs test). Karakterističan smanjenje osmotski otpornost eritrocita, ali u blagom slučajevima, to može biti normalno, osim za test za koje defibrinated krvi preincubated na 37 ° C za 24 sata. Povećanim intenzitetom autogemoliza eritrocita, koji se mogu ispraviti dodatnim administracija glukoze. test direktan antiglobulinski je negativan.

Tretman nasljednih spherocytosis i elliptotsitoza

• U nekim slučajevima, splenektomija.

Splenektomija nakon odgovarajuće vakcinacije je jedini poseban tretman oba bolesti, međutim, potreba za njegovu implementaciju javlja rijetko. To je naznačeno kod pacijenata mlađih od 45 godina sa upornim razine hemoglobina <10 г/дл, наличием желтухи, желчной колики или персистирующего апластического криза. Если установлен диагноз желчекаменной болезни или существуют другие признаки холестаза, желчный пузырь также должен быть удален в ходе операции. После спленэктомии сфероцитоз сохраняется, однако повышается выживаемость клеток в кровотоке. Обычно это сопровождается разрешением симптомов, снижением выраженности анемии и ретикулоцитоза. Тем не менее осмотическая резистентность эритроцитов остается низкой.