Fenilketonurija u djece: simptomi, znakovi, liječenje, uzroci

Pretjerano konzumiranje fenilalanin, po pravilu, se pretvara u tirozin fenilalaningidroksilezu. Kada jedan od nekoliko mutacija gena dovodi do manjka ili nedostatka fenilalanin hidroksilaze, akumulacija konzumira fenilalanina- Mozak je šteta primarni organ možda zbog povrede myelination.

varijante bolesti. Od BH4 je kofaktor za tirozin hidroksilaze, koji su uključeni u sintezu dopamina i serotonina, BH4 nedostatak mijenja sintezu medijatora izazivanja neuroloških simptoma, bez obzira na akumulacije fenilalanin.

Simptomi i znaci fenilketonuriju kod djece

Većina djece su normalni pri rođenju, ali znaci i simptomi razvijaju sporo, tokom nekoliko mjeseci, uz akumulaciju fenilalanin. Posebnost netretiranih PKU - teške mentalne retardacije.

Dijagnoza fenilketonuriju kod djece

• Rutinska neonatalni skrining.
• Nivo fenilalanina.

U SAD-u i mnogim razvijenim zemljama, ispitati sve novorođenčadi za PKU u prvih 24-48 sati nakon rođenja, tokom jednog od testova krvi. U klasičnom PKU u novorođenčadi često nivo fenilalanina >20 mg / dl. Djeca s djelomičnim nedostatkom obično imaju nivo <8 до 10 мг/дл, находясь при этом на нормальной диете (уровни >6 мг/дл требуют лечения)- в отличие от классической ФКУ, требуется определение активности фенилаланингидроксилазы печени,которое показывает активность от 5 до 15% от нормального или анализ мутаций, выявляющий легкие мутации в гене.

Prognoza fenilketonuriju kod djece

Adekvatan tretman je počeo u prvim danima života sprečava sve manifestacije bolesti. Djeca majki s loše kontrolisanim PKU tokom trudnoće imaju veći rizik od mikrocefaliju i razvoja defekata.

PKU tretman kod djece

• Ograničavanje unosa fenilalanina.

Tretman - život unos granica fenilalanin. Karakteristike uključuju potrošnju dijeta prirodnih namirnica niske proteina, protein hidrolizata tretirana za uklanjanje fenilalanin i osnovne smjese aminokiselina bez fenilalanin. Primjeri komercijalno dostupnih fenilalanin-free proizvodi uključuju proizvode XPhe- Phenex I i II, Phenyt-Free I i II- PKU-1, -2 i -3 do PhenylAde- Loflex i Plexi 10. broj fenilalanin neophodne za rast i to metabolizma- uslov je ispunjen od izmjerene količine prirodnog proteina iz mlijeka ili voćni niskog sadržaja proteina.

To zahtijeva često praćenje razine u plazmi fenilalanin. Planiranje ishrane i upravljanje je postala navika kod žena u reproduktivnoj dobi prije trudnoće - tako da mogu da pomognu svoju budućnost djeci. Tirozin se koristi češće jer je esencijalna aminokiselina u bolesnika s PKU. Također, oni sve više koriste sapropterin.