Fenilketonurija ozbiljne nasljedne bolesti, koji se odlikuje uglavnom uključivanje nervnog sistema. Etiologija i patogeneza. Kao rezultat mutacija, koji kontrolira sintezu fenilalanin hidroksilaze, metabolički jedinica razvija na ovom

Fenilketonurija - ozbiljne nasljedne bolesti, koja je karakteristična uglavnom oštećenja nervnog sistema.
Etiologija i patogeneza. Kao rezultat toga, mutacije, kontrolu sintezu fenilalanin, razvija metabolički blok u koraku konverziju fenilalanin u tirozin, pri čemu je glavni put postaje deaminaciji fenilalanina konverzije i sinteze toksičnih derivata - phenylpyruvic fenil-mliječne i Phenylacetic kiseline. Sadržaj krvi i tkiva fvnilalanina značajno povećao (do 0,2 g / l ili više po stopi od 0.01-0.02 g / L). Suštinska ulogu u patogenezi bolesti nemaju sintezu tirozin, koji je prekursor kateholamina i melanina. Bolest je naslijedila u autosomno recesivno način.
Klinička slika. Simptomi fenilketonuriju otkrivene u prvim sedmicama i mjesecima života. djeca
zaostaju u fizičkom i neuropsihološka razvitii- označena letargija, preterana pospanost ili razdražljivost, tearfulness. Kako bolest napreduje mogu postojati epileptiformni napade - raspoređene i ne-grčevitim tip oduzimanje nominacija, lukove, WinCE, kratkoročni prekida svesti. Hipertenzija pojedinačnih mišićnih grupa manifestira neku vrstu "držanje krojač" (Napući noge i sklopi ruke). Mogu postojati hiperkinezija, tremor, ataksija, pareza, ponekad centralnog tipa. Djeca su često plavuša s fer očima kožu i plave, oni su često u znaku dermatitisa, ekcema, pojačano znojenje sa specifičnim (Murine) miris znoja i mokraće. Pronađeno tendenciju arterijskoj gipoteneii. Netretiranog razvija idiotizam ili imbecilnosti, duboko mentalno.
Dijagnozu. Izuzetno je važno da se uspostavi dijagnoza u pretkliničkim fazi, ili barem ne kasnije od 2 mjeseca starosti, kada oni mogu biti prikazan prvi znaci bolesti. Da biste to učinili, svi novorođenčad ispituje posebnim profammam filma koji otkriva povećanje koncentracije u krvi fenilalanina u prvim tjednima života. Svako dijete koje pokazuje znake kašnjenje u razvoju ili minimalne neurološkim simptomima treba procijeniti za abnormalne metabolizam fenilalanina. Koristite mikrobioloških i fluorometrijski metoda za određivanje koncentracije fenilalanina u krvi, kao i uzorak Fehlingova na phenylpyruvic kiseline u urinu (dodatak nekoliko kapi 5% rastvora željezo klorida i octene kiseline u urinu bolesnika dovodi do pojave zelene mrlje boje na pelenu). Ove i druge slične metode su kategoriji indikativno, ali sa pozitivnim rezultatima zahtijevaju posebnu ispitivanja koristio precizne kvantitativne metode za određivanje krvi fenilalanin n urina (amino kiseline kromatografije, koristeći aminoanalizatorov i dr.), Koja obavlja centralizirano biohemijske laboratorije.
Djeca trebaju posebnu njegu i liječenje u medicinskim genetski centrima (kancelarije klinike).
Diferencijalna dijagnoza se provodi uz intrakranijski trauma rođenja, intrauterina infekcija. )
Tretman. Ako je dijagnoza potvrđena biohemijskih metoda treba da prevedu djeci na poseban režim ishrane s ograničenjem fenilalanin, koji je u ranoj dijagnostici garantuje normalan psihološki razvoj djeteta. Mlijeka i ostalih proizvoda ishrane proizvoda životinjskog porijekla isključenih i imenovati protein hidrolizata (tsimogran, lefanolak, berlofen, gipofenat), koji su glavni prehrambeni proizvodi, pružajući potrebu za proteinima. Protein hidrolizata upravlja sa sokova od voća i povrća, pire, juhe. Tretman se izvodi pod kontrolom fenilalanin krvi, postizanje održava nivo u rasponu od 0,03-0,04 g / l. Teška ograničenja životinjskih proteina je potrebno tokom prvih 2-3 godina života.
Prevencije. Od velike važnosti je poseban monitoring porodica rizika, t. E. Za one obitelji koje već imaju djecu s fenilketonurijom. Novorođenčad od ovih porodica treba podvrgnuti obaveznom biohemijske analize i svjedočenje-rani tretman. Otkrivanje i liječenje djece za skrining programa mase također može spriječiti razvoj ozbiljnih mentalnih invaliditeta.
Predlaže DNA sonde za prenatalnu dijagnozu fenilketonuriju u obitelji visokog rizika.