Cistinoza djecu. Lo i Fankonijeva sindroma

Cistinoze - sistemska bolest uzrokovana kršenje metabolizma cistein. Cistin kristali akumuliraju u većini organa (posebno u bubrega, jetre, očiju i mozga). Cistinoze frekvenciji od 1: 100.000 i 1: 200.000, ali u nekim populacijama (npr među Kanađani francuskog porijekla) SNP znatno veća. Opisao najmanje tri klinička oblika bolesti. Najteže od njih (ili dječjih nefropaticheskaya) manifestira kod djece u prve 2 godine života, teškim oštećenjem cjevaste disfunkcije i usporavanje rasta. U nedostatku tretmana terminalne bubrežne insuficijencije razvija već 10 godina. Manje težak oblik se manifestira u adolescenciji sporije progresije bubrežne insuficijencije. Benigna "za odrasle" u obliku bubrega ostaju netaknuti. U srcu Cistinoze su mutacije gena CTNA, koji kodira protein nedavno otkrivena tsistinozin. tsistinozina funkcija nije baš jasno, ali smatraju da je to Lizozomne cistin transporter uskoro ione vodika.

U bolesnika s teškim nefropatieskim Cistinoze tsistinozina funkcija se gubi potpuno, na manje teških oblika aktivnosti proteina je djelomično zadržao. Kliničke manifestacije cijanoza nefropaticheskogo odražavaju teške disfunkcije bubrega tubula i uključiti druge znakove Fankonijev sindroma: poliurija, polidipsija, zaostajanje u rastu i rahitis. Često postoji groznica povezana sa dehidracije ili poremećaj znojenja. Zbog smanjene pigmentacije kože i kose pacijenata obično imaju boju svjetla. Postoje slučajevi fotofobija. Tubulointerstitial fibroza uvijek završi insuficijencije bubrega. Neki pacijenti imaju retinopatija sa smanjenim vidna oštrina, hipotireoza, hepatosplenomegalije i odloženi seksualnom razvoju.

dijagnoza To uključuje otkrivanje cistin kristala u rožnice i potvrđuje određivanje nivoa cistina u leukocitima. U porodicama visokog rizika moguće je prenatalna dijagnostika Cistinoze.

Video: Crvi u djece. Simptomi, nacionalni tretman

tretman Ona je usmjerena na korekciju metaboličkih poremećaja, ili CRF prateće Fankonijev sindrom. Pored toga, postoji određeni lijek - merkaptamin koji se vezuje cistin, pretvara ga u cistein i olakšava transport na lizozom, čime se smanjuje njegov sadržaj u tkivima. Kada je neophodno primanje merkaptamina unutar njegove koncentracije u telu nedostatochnoy- i da se pokopa droge u oči. merkaptamina rano uprava može spriječiti ili usporiti progresiju zatajenja bubrega. U tim slučajevima, kada se koristi merkaptamina ne normalizuje stopa rasta djeteta, možete koristiti hormon rasta. U transplantacije bubrega bubrega proizvode, ali uz povećanje očekivanog trajanja života bolesnika može doći do drugih komplikacija osnovne bolesti: CNS smetnje, slabost mišića, gutanje poremećaji i insuficijencija pankreasa.

sindrom nizak (Također se zove oculocerebrorenal sindrom) - rijedak X-vezana bolest s bolesti oka (kongenitalna katarakta), mentalna retardacija i znaci Fankonijev sindrom. Ona se zasniva na OCRL1 mutacija kodiranje fosfatidilinozitol4,5-difosfat-5-fosfataza. Smatra se da su manifestacije Lowe sindroma su uzrokovane kršenje transporta vezikula na aparat Goldžijev. Histološki pregled otkrio je ne-specifične promjene tubuloinsterstitsialnogo bubrega prostor, podrum membrane zadebljanje i glomerularne promjene mitohondrija u ćelijama proksimalnog tubula.

Video: Kako tretirati vodene kozice kod djece? - Dr. Komarovsky

Pacijenti sa sindromom nizak u povoju postoje katarakte, progresivni zastoj u rastu, hipotenzija i znaci Fankonijev sindroma. Često razvijaju sljepilo i bubrega. Karakterizira promjene u ponašanju: besa, tvrdoglavost, stereotipa i opsesivno-kompulzivni poremećaj. Specifičnu terapiju bubrežne i neurološki poremećaji je razvijen. Katarakte obično uklonjen.

Kliničke manifestacije acidoze i proksimalnokanaltsevogo Fankonijev sindrom. U bolesnika sa izolovanim ili sporadičnim nasljedne proksimalnokanaltsevym acidoze u prvoj godini života, imaju tendenciju da imaju zaostajanje u rastu. Mogu se označiti poliurija, dehidracija (zbog gubitka natrija), anoreksija, povraćanje, zatvor i hipotenzija. Za primarnu Fankonijev sindrom se odlikuje simptoma fosfata gubitak urina (rahitis).

Video: Upala pluća kod djece. Bolestan! Simptomi?

u sistemske bolesti postoje dodatne znakove i simptome koji su specifični za svaku od njih. Metaboličku acidozu poštovati bez anionski intervalu. Analiza urina pacijenata sa izolovanom proksimalnokanaltsevym acidoze obično neinformativan. Urin je kisela (pH < 5,5), поскольку механизмы ее закисления в дистальных отделах нефрона остаются интактными.

Nasuprot tome, kod pacijenata Fankonijev sindrom pokazuju neki stupanj fosfaturijom, aminoaciduria, glikozurijom, urikozurii i visoke natrijuma ili kalijuma sadržaj. U određenim bolestima, tu su i laboratorijske znakove kroničnog zatajenja bubrega, uključujući i povećanje nivoa kreatinina u serumu krvi.